Bir poligen veya kantitatif gen, fenotipik bir özelliği toplu olarak etkileyen bir grup geni ifade eder. Bu özellikler genellikle iki veya daha fazla genin (poligenik kalıtım) eklemeli etkisinden etkilenen insanlarda boy, ten rengi veya vücut kütlesi gibi bir popülasyonda sürekli bir dağılım gösterir. (bkz: poli–gene)
Poligenik modelde, her genin özellik üzerinde küçük bir katkı etkisi vardır ve bu etkiler çok çeşitli fenotipler üretmek için birleşebilir. Bu, özelliklerin tek bir gen tarafından belirlendiği ve tipik olarak birkaç farklı fenotipe sahip olduğu Mendel kalıtım modelinden farklıdır.
Poligenik özellikler çevreden de etkilenebilir. Örneğin, bir kişi kendisini kilo almaya yatkın hale getiren genlere sahip olabilir, ancak bu kişi sağlıklı beslenir ve düzenli egzersiz yaparsa aşırı kilolu olmayabilir. Dolayısıyla, nihai fenotip hem genetik hem de çevresel faktörler tarafından belirlenir.
Ayrıca, poligenik özelliklerin popülasyonlarda genellikle çan eğrisi dağılımını izlediğini de belirtmek gerekir. Bu, çoğu bireyin orta düzeyde bir fenotipe sahip olduğu, yalnızca birkaç bireyin aşırı fenotip gösterdiği anlamına gelir.
İnsanlarda poligenik kalıtım örnekleri arasında ten rengi, göz rengi, zeka gibi özellikler ve saldırganlık veya fedakarlık gibi davranışlar yer alır. Diyabet, astım gibi bazı hastalıklar ile şizofreni ve bipolar bozukluk gibi akıl hastalıklarının da birden fazla genden etkilendiği düşünülmektedir.
Tarih
Poligenik terimi, tek bir gen yerine birden fazla gen tarafından etkilenen bir özelliği veya hastalığı ifade eder. Poligenik özellikler genellikle bir popülasyonda boy, ten rengi veya kan basıncı gibi sürekli bir varyasyon gösterir. Poligenik hastalıklar karmaşık ve çok faktörlüdür; diyabet, kanser veya şizofreni gibi hem genetik hem de çevresel faktörleri içerir.
Poligenik kalıtım kavramı ilk olarak 1903 yılında Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen tarafından ortaya atılmıştır. Johannsen, bir organizmanın genetik yapısını tanımlamak için genotip terimini ve gözlemlenebilir özelliklerini tanımlamak için fenotip terimini kullanmıştır. Ayrıca, bir veya birkaç gen tarafından belirlenen niteliksel özellikler ile birçok gen ve çevreden etkilenen niceliksel özellikler arasında ayrım yapmıştır.
Poligenik kalıtımın matematiksel temeli, 1918’de İngiliz istatistikçi Ronald Fisher tarafından geliştirilmiş ve her biri küçük ve eklemeli etkiye sahip birçok genin birleşik etkilerinin bir popülasyonda fenotiplerin normal dağılımını nasıl üretebileceğini göstermiştir. Fisher ayrıca fenotiplerin ortalamadan ne kadar farklılık gösterdiğinin bir ölçüsü olan varyans kavramını ortaya atmış ve bunu genetik ve çevresel bileşenlere ayırmıştır.
Poligenik kalıtımın moleküler mekanizmaları, 20. yüzyılın sonlarında ve 21. yüzyılın başlarında genomik ve biyoinformatik alanlarındaki ilerlemelerle aydınlatılmıştır. Araştırmacılar, genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) gibi teknikler kullanarak, poligenik özellikler ve hastalıklarla ilişkili binlerce genetik varyantı veya tek nükleotid polimorfizmini (SNP’ler) tanımlayabilmişlerdir. Ancak, bu varyantlar kalıtımsallığın yalnızca küçük bir kısmını veya genetik faktörlerden kaynaklanan fenotipik varyasyon oranını açıklamaktadır. Kayıp kalıtım sorunu, poligenik araştırmalardaki en büyük zorluklardan biri olmaya devam etmektedir.
Kaynak:
- Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., & Doebley, J. (2015). Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). W.H. Freeman.
- Pierce, B. A. (2020). Genetics: A Conceptual Approach. Macmillan Learning.
