DNA’mız genetik bilgimizin tamamını içinde saklıyor ve epigenetik değişimlerde aç-kapa mekanizmaları çalışıyor. Örneğin DNA nükleotitlerinin üzerine küçük metil moleküllerinin bağlanmasıyla genlerin protein sentezi mekanizmaları düzenleniyor; ki bu da normal gelişim ve sağlıklı yaşam için olmazsa olmazdır. Belli genlerin metilasyonu sağlık için potansiyel tehdit olmakla birlikte, çevresel etmenlerden de çok yakından etkilenmektedir. Ne var ki, metilasyon gibi tüm bu epigenetik bilgiler ve etkiler, kök hücrelerdeki bilginin gelecek nesile sağlıklı aktarımını sağlamak üzere silinmiştir.
Epigenetik bilgi ve işlem genlerimizi düzenlemede etkili, ancak herhangi bir anormal metilasyon aktivitesi bir sonraki jenerasyonda gelişim bozuklukluklarına sebep olurken, nesiller geçtikçe de zararlar birikmeye başlıyor. Bu sebeple her yeni yavruda kök hücreler embriyo düzeyinde sıfırlanarak epigenetik bilgiler temizleniyor.
Yumurta sperm tarafından döllendiğinde hücre kümesi olan blastosit’e dönüşecek şekilde bölünmeye başlar. Blastosit’in içerisinde bazı hücreler ana yapılarına dönerek kök hücrelere dönüşür. Kök hücreler de vücudun tüm hücrelerine dönüşebilecek, en temel hücreler olarak varlığını sürdürürler.
Bu kök hücrelerin içinden sperm ve yumurta (seks hücreleri)’ne dönüşecek olan, primordiyal kök hücreleri üzerinde epigenetik bilgi, embriyonun ilk iki haftalık sürecinden dokuz haftalık olana kadar ki zaman içerisinde yeniden programlandı. Mevcut çalışmada, epigenom programını düzenleyen ve koruyan enzimlerin engellenmesi ile DNA’nın metilasyon paternlerinin durdurulması işlemi gerçekleştirildi.
Araştırmadaki bulgulara göre, DNA’mızın yüzde 5’i yeniden programlamaya uygun değil. Sinir hücrelerinde bu ‘kaçak’ bölgelerin bazılarının aktif olduğu, ve gelişimde çok etkili roller aldığı biliniyor.Bunun tersine, veri analizleri şizofreni, metabolik rahatsızlıklar veya obezite gibi hastalıkların da bu DNA parçalarından temellenebileceğini ortaya koyuyor.
Araştırma ile elde edilen bulgular genom’umuzun içinde saklı olan potansiyel epigenetik etkisi olan bölgeler hakkında ciddi bilgiler sağlıyor. Farelerde aynı olan bu etken bölgeler de yakın gelecekte daha detaylı araştırmaların önünü açacak gibi görünüyor.
Bakteri ve bitki DNA’larından vücudumuza giren parçaları, DNA’mızın yaklaşık yarısını oluşturan ‘kara madde’ler gibi etkileri bilinmeyen retroelementlerin yeniden programlanmasını da sağlayabilir. Bu parçalar, evrimi yürütüyor ve çok faydalı olabiliyor. Öte yandan bazı retroelementler DNA’mızın üzerinde genlerin olduğu kısımlara eklemlenerek olağan gen ekspresyonu süreçlerini bozarak, zararlı etkiler üretebiliyor. Bu sebeple vücudumuz da epigenetik bir etkisi olan metilasyon mekanizmalarını geliştirmiştir.
Metilasyon potansiyel olarak zararlı olan retroelementleri kontrol etmekte çok etkili bir mekanizma. Metilasyon kök hücrelerde kalktığı zaman savunmamızın ilk hattını da kaybetmiş oluyoruz.
Aslında bu araştırma ile evrimsel tarihimizin yakın zamanlarında genom’umuzun içine giren retroelementlerin gözden kaçmış olanları tespit edildi ve metilasyon paternleri korundu. Buradan yapılan çıkarımlara göre, retroelementler vücudumuzun savunma mekanizması içerisinde epigenetik etkiler ile evrimsel zararların önüne geçiyor.
Walfred W.C. Tang, Sabine Dietmann, Naoko Irie, Harry G. Leitch, Vasileios I. Floros, Charles R. Bradshaw, Jamie A. Hackett, Patrick F. Chinnery, M. Azim Surani. A Unique Gene Regulatory Network Resets the Human Germline Epigenome for Development. Cell, 2015; 161 (6): 1453 DOI: 10.1016/j.cell.2015.04.053
Fosfen olarak bilinen fenomen, dış ışık uyaranları olmadığında bile parlak ışıltılar veya ışık parlamaları görme deneyimini ifade eder. Genellikle karanlıkta otururken, gözleri sıkıca kapatırken veya gözlere baskı uygularken yaşanan fosfenler, görsel sistemdeki sinirsel aktivitenin büyüleyici tezahürleridir. Fosfen terimi, Yunanca phōs (ışık) ve phainein (göstermek) kelimelerinden türetilmiştir ve “görünen ışık”ın özünü yansıtır.
Fosfenler Nasıl Oluşur
Fosfenler öncelikle retina ve görsel sistem içindeki fotoreseptörlerin veya sinir yollarının mekanik, elektriksel veya manyetik uyarılması sonucu oluşur. Görsel bilgi normal koşullarda ışığın retinadaki fotoreseptörleri aktive etmesiyle işlenirken, fosfenler bu tür dış ışık uyaranları olmadığında ortaya çıkar. Bunun yerine, ışığa olan ihtiyacı atlayarak görsel sistemin doğrudan uyarılmasıyla ortaya çıkarlar.
Fosfen Oluşum Mekanizmaları
Mekanik Uyarım:
Retina veya çevresindeki dokular, gözlere sürtme veya bastırma gibi mekanik olarak uyarıldığında, fotoreseptörler aktive olur. Bu uyarım, beynin ışık olarak yorumladığı sinyalleri tetikler.
Örneğin, gözleri sıkıca kapattıktan veya ovuşturduktan sonra görülen ışıltılı ışıklar veya flaşlar, retina üzerindeki mekanik basınçtan kaynaklanır.
Kas Kasılması ve Basınç Değişiklikleri:
Hapşırma, öksürme, gülme veya hatta burnunuzu sümkürme gibi aktiviteler fosfenlere yol açabilir. Bu eylemler, göz içi veya kafa içi basıncında geçici değişikliklere neden olarak görsel yolları dolaylı olarak uyarabilir.
Aniden kan basıncında düşüşler, örneğin hızla ayağa kalkmak, retinaya ve beyne giden kan akışının azalması sonucu fosfenleri tetikleyebilir.
Elektriksel Uyarım:
Fosfenler, retinanın veya optik sinirin doğrudan elektriksel uyarımı yoluyla yapay olarak indüklenebilir. Örneğin, kör bireylerde görmeyi geri kazandırmak için tasarlanmış belirli nöroprotez cihazlarda, görsel korteksi aktive etmek için elektrik sinyalleri kullanılır ve yapay görsel girdi olarak fosfenler üretilir.
Manyetik Uyarım:
Manyetik alanlardaki hızlı değişiklikler retinayı veya görsel korteksi uyarabilir. Örneğin, uzaydaki astronotlar yörüngedeyken kozmik ışınlar veya manyetik alan değişiklikleri nedeniyle fosfenler gördüklerini bildirmişlerdir.
Yaygın Senaryolar ve Örnekler
Fosfenler çeşitli günlük senaryolarda ve benzersiz ortamlarda ortaya çıkar:
Gözleri Sıkıca Kapatma: Gözlerinizi sıkıca kapattığınızda görülen kısa flaşlar veya desenler mekanik uyarımın klasik bir örneğidir.
Gözleri Ovuşturma: Kapalı gözlerin nazikçe veya sertçe ovulması, retina hücrelerinin mekanik aktivasyonu nedeniyle dönen ışıklar veya renkli şekiller oluşturur.
Ani Hareketler veya Basınç Değişiklikleri: Hapşırma, gülme veya öksürme sonrasında görülen görsel kıvılcımlar, geçici mekanik veya basınç kaynaklı uyarım nedeniyle oluşur.
Astronotlar ve Manyetik Alanlar: Uzayda, manyetik alandaki değişiklikler veya kozmik ışınlara maruz kalma, doğrudan retinayı veya görsel yolları uyararak fosfenlere yol açabilir. Bu fenomen astronotlar tarafından sıklıkla bildirilmiştir.
Tıbbi ve Bilimsel Bağlamlarda Fosfenler
Araştırma ve Görme Protezleri:
Fosfenler, kör bireyler için görsel protez geliştirmede önemli bir ilgi alanıdır. Araştırmacılar, görsel korteksi veya retinayı elektriksel olarak uyararak yapay görme işlevi gören fosfenler yaratabilirler.
Elektromanyetik Etkiler:
Transkranial manyetik stimülasyon (TMS) veya elektromanyetik alanlara maruz kalmayı içeren deneyler, fosfenlerin görsel korteks etrafındaki manyetik değişikliklerle indüklenebileceğini doğrulamıştır.
Tanısal ve Nörolojik Önem:
Fosfenler bazen migren auraları veya retina dekolmanı gibi görsel sistemi veya beyni etkileyen durumlarla ilişkilendirilir. Fosfenlerin varlığı ve özellikleri bu gibi durumlarda tanısal ipuçları sağlayabilir.
Genişletilmiş İçgörüler
Fosfenlerin incelenmesi, sinirbilim ve oftalmolojiden uzay tıbbına kadar birçok bilimsel alanı birbirine bağlar. Bu ışıklı hisler, beynin, harici duyusal girdinin olmadığı durumlarda bile, sinir sinyallerini işleme ve yorumlama konusundaki karmaşık yeteneğini vurgular.
Keşif
Antik Gözlemler
Antik Yunan (~MÖ 400):
Demokritos ve Aristoteles gibi filozoflar, dış ışıkla ilgisi olmayan görsel deneyimler hakkında spekülasyonlarda bulundular. Aristoteles, kapalı gözlere bastırıldığında “parlak noktalar” görme fenomenini, mekanik olarak indüklenen fosfenlerin erken bir anlatımını tanımladı.
MS 2. Yüzyıl – Galen:
Romalı bir hekim olan Galen, dış aydınlatma olmadan algılanan ışık hislerini kaydetti ve bunların sinirsel kökenleri hakkında spekülasyonlarda bulundu.
Orta Çağ ve Rönesans Gözlemleri
10. Yüzyıl – İbn-i Heysem:
İbn-i Heysem, Optik Kitabı adlı eserinde ışığın davranışını ve görsel algıyı ele aldı. Göze bastırmanın ışık benzeri hisler ürettiğini öne sürerek, görmede içsel uyarımın rolünü vurguladı.
17. Yüzyıl – Johannes Kepler (1604):
Kepler, göz üzerine yaptığı çalışmalarda fosforları retina mekaniğiyle ilişkilendirdi. Göze uygulanan basıncın ışık hisleri yaratabileceğini fark etti.
Erken Modern Dönem
1664 – Thomas Willis:
Willis, Cerebri Anatome adlı eserinde görsel yollar da dahil olmak üzere beyin ve sinir sistemi hakkında ayrıntılı bir açıklama yaptı. Fosfenleri optik sinir ve retinadaki sinirsel aktiviteyle ilişkilendirdi.
1800 – Sir Isaac Newton:
Newton, fosforlarla ilgili kişisel deneylerini anlatarak, göze uygulanan basıncın renkler ve desenler üretebileceğini belirtti. Bu etkileri retinanın mekanik uyarımıyla ilişkilendirdi.
19. Yüzyıl
1820 – Jan Purkyně:
Purkyně, dış basıncın retina üzerindeki etkilerini inceledi ve fosfenlerin desenlerini belirledi. Çalışmaları, bunların mekanik kökenlerine ilişkin anlayışı genişletti.
1860 – Hermann von Helmholtz:
Helmholtz, Handbuch der Physiologischen Optik adlı eserinde, fosfenlerin ilk kapsamlı açıklamalarından birini sundu. Retinanın ve optik sinirin mekanik, elektriksel ve kimyasal uyarımı yoluyla bunların üretimini tanımladı.
20. Yüzyıl
1929 – Hans Berger:
Berger, elektroensefalografiyi (EEG) geliştirirken, beynin elektriksel uyarımının fosfenleri indükleyebileceğini keşfetti. Bu bulgu, görsel fenomenleri anlamak için yeni yollar açtı.
1950’ler – NASA ve Astronot Raporları:
Yörüngedeki astronotlar, kozmik ışınlar ve manyetik alan değişiklikleri nedeniyle oluşan ışık parlamalarını (fosfenler) bildirmeye başladılar; bu fenomen daha sonra bilimsel çalışmalarla doğrulandı.
1960 – Brindley ve Lewin:
Çığır açan deneylerde, Brindley ve Lewin, görsel korteksin doğrudan elektriksel uyarımı yoluyla fosfenleri indükleyerek yapay görme yaratma olasılığını gösterdiler.
1970’ler – Görsel Protez Araştırmaları:
Sinir mühendisliğindeki gelişmeler, görme engelli bireylere temel görsel algıyı geri kazandıran protez cihazlar geliştirmek için fosfenlerden yararlandı.
21. Yüzyıl
2000’ler – Fonksiyonel Görüntüleme ve Elektromanyetik Çalışmalar:
Araştırmacılar, fosfenlerin sinirsel ilişkilerini incelemek için fMRI ve TMS (transkraniyal manyetik stimülasyon) kullandılar ve algıları sırasında aktive olan belirli beyin bölgelerini belirlediler.
2010’lar – Kök Hücre ve Organoid Araştırması:
Retinal organoidlerin geliştirilmesi, bilim insanlarının kontrollü koşullar altında fosfen oluşumunun sinirsel temelini simüle etmelerine ve incelemelerine olanak sağladı.
Günümüz:
Fosfenler, sinirbilim, nöroprotez ve uzay tıbbında görsel algının temel mekanizmalarına ilişkin içgörüler sunan kritik bir araştırma alanı olmaya devam ediyor.
İleri Okuma
Kepler, J. (1604). Ad Vitellionem Paralipomena Quibus Astronomiae Pars Optica Traditur. Frankfurt: Claudius Marnius.
Lindberg, D. C. (1976). Theories of Vision from Al-Kindi to Kepler. Chicago: University of Chicago Press.
Rosen, E. (1965). Kepler’s Somnium: The Dream, or Posthumous Work on Lunar Astronomy. Madison: University of Wisconsin Press.
Crombie, A. C. (1994). Styles of Scientific Thinking in the European Tradition: The History of Argument and Explanation Especially in the Mathematical and Biomedical Sciences and Arts. London: Duckworth.
Smith, A. M. (1996). Ptolemy’s Theory of Visual Perception: An English Translation of the Optics. Philadelphia: American Philosophical Society.
Sabra, A. I. (1981). Theories of Light from Descartes to Newton. Cambridge: Cambridge University Press.
Barker, P., & Goldstein, B. R. (2001). “Realism and Instrumentalism in Sixteenth-Century Astronomy: A Reappraisal of the Role of Kepler.” Perspectives on Science, 9(3), 232–258.
Palmieri, P. (2009). “Kepler’s Optics Without Hypotheses.” Archive for History of Exact Sciences, 63(2), 223–251.
Bilim insanları sonunda parmaklarınızı çıtlattığınızda tam olarak ne olduğunu ortaya çıkardılar.
Uluslararası bir bilim ekibi; MRI görüntüleme tekniğini kullanarak parmak çıtlatması sırasında karakteristik bir sesin ortaya çıkmasına sebep olan şeyi tanımladılar. Gözlemledikleri ise eklem içerisinde bir boşluğun oluşmasıydı.
University of Alberta ‘dan profesör Greg Kawchuk:
“Araştırmayı; “parmağımı çek çalışması” olarak isimlendiriyoruz ve aslında birisinin parmağını çekiyor, o esnada da MRI ‘de neler olduğunu kaydediyoruz. Bunu yaptığınızda aslında eklemler içerisinde tam olarak neler olduğunu açık bir şekilde görebilirsiniz” diyor.
Bilim insanlarının parmak çıtlatma sırasında ortaya çıkan sese neyin sebep olduğu tartışması 1947’ye kadar uzanıyor. İngiltereli araştırmacılar bu durumu gaz baloncuklarının oluşması olarak teorize etmişlerdi.1970’lerde ise bir başka araştırma ekibi; sesin arkasındaki sebebi, baloncukların patlaması olarak tanımladı.
Sağdaki MRI görüntüsü parmak çıtlatma esnasında eklem arasında oluşan boşluğu gösteriyor.
Ve nihayet; bu yeni araştırmada kullanılan MRI video yöntemiyle 310 milisaniyeden daha kısa süredegerçekleşen her çıtlatmanın gerçek zamanlı kayıtları toplandı. Çıtlama ve eklem ayrışmasının; kaygan bir madde olan ve eklemlerin “yağlı” kalmasını sağlayan eklem sıvısıyla birlikte hızlı bir şekilde gaz dolu boşlukların oluşmasıyla bağlantılı olduğu görüldü.
Durumu bir tür küçük vakum oluşmasına benzeten Kawchuk:
“Eklem yüzeyleri aniden ayrıldıkça, artan eklem hacmini doldurabilecek yeterlikte sıvı bulunmuyor, dolayısıyla da bir boşluk oluşuyor ve bu olay da sesin ortaya çıkmasına sebep olan şey” diyor.
Öte yandan, bilimciler parmakları çıtlatma sırasında uygulanan kuvvetin miktarını hesapladılar ve çıtlatma sırasında ortaya çıkan enerjinin sert yüzeylere zarar verebilecek yeterlilikte olduğunu söylüyorlar.
Bununla birlikte, araştırma; parmak çıtlatmanın uzun vadede bir zarara yol açmadığını gösteriyor.
Araştırmanın Orijinal Hali İçin: Gregory N. Kawchuk , Jerome Fryer , Jacob L. Jaremko , Hongbo Zeng , Lindsay Rowe, Richard Thompson Real-Time Visualization of Joint Cavitation PLOS ONEPublished: April 15, 2015DOI: 10.1371/journal.pone.0119470
Kaynak:
Chris Pash, “Medical researchers have finally worked out what happens when you crack your finger knuckles”, http://www.businessinsider.com.au/science-has-finally-worked-out-what-happens-when-you-crack-your-finger-knuckles-2015-4
University of Georgia’dan bilim insanları, yaşlanma sürecinin enstrümanlarından olan bir hormonun genetik olarak kontrol edildiğini ve yaşlanma ile yaşlanmaya bağlı hastalıkların genetik olarak kontrolünü sağlayan yeni bir mekanizmayı ortaya çıkardı.
Daha önceki çalışmalar bu hormonun kandaki seviyelerinin, zamanla düştüğünü gösteriyordu. GDF11 (growth differentiation factor 11) olarak bilinen hormonun yeniden artırılması ise kardiyovasküler yaşlanmayı tersine çevirebiliyor ve de kas ve beyinde yeniden gençleşmeyi uyarabiliyor. Bu hormonun seviyesindeki düşüşün yaşlanma ve hastalıklarla ilişkisi 2014 yılının en önemli gelişmeleri arasında gösteriliyordu.
Aynı üniversitenin bilimcileri şimdi bu hormonun seviyesinin genetik olduğunu böylelikle yaşlanma süreçlerine dair genomda kodlu yeni bir potansiyel mekanizmayı keşfetmiş oldular.
Devam araştırmalarının, GDF seviyelerinin hangi sebep veya sebeplerle düştüğünü, hastalıklardan da korunmayı sağlamak amacıyla neden seviyelerinin sabit tutulamadığını anlamaya odaklanacağı düşünülüyor.
Araştırmanın baş yazarı yardımcı doçent Rob Pazdro’ya göre; GDF11 seviyelerinin genetik kontrol altında olduğunu keşfetmek ciddi bir önem taşıyor çünkü buradan yola çıkılarak GDF11 seviyelerinden sorumlu genleri tespit edebilir hatta yaşla geçirdiği değişimleri inceleyebileceğiz.
Araştırma ile, GDF11 seviyesinin zamanla azaldığını gösteren daha önceki çalışmalar doğrulanmış ve bu düşüşün orta yaşlardan başlayarak devam ettiği gösterilmiş oldu. Buna ek olarak araştırmada farklı genetiğe sahip 22 ayrı fare soyunun yaşam sürelerine bakarak, GDF11 ile yaşlanma belirteçleri (biyoişaretleri) arasındaki ilişki incelendi. Sonuçlar, en yüksek GDF11 seviyesine sahip olan farelerin daha uzun yaşama eğiliminde olduklarını gösteriyor.
Gen haritası çıkarılan hayvanlardan elde edilen bilgilere göre, Pazdro’nun ekibi; orta yaşlarda kandaki GDF11 seviyelerine etki eden (dolaylı veya direkt) yedi ayrı gen olduğunu öne sürüyor. Bu verilere dayanarak, kandaki GDF11 seviyesinin bir bakıma genetik olduğu ilk kez bir araştırmayla gösterilmiş oldu.
Pazdro, konu ile ilgili yaptığı açıklamada; yaşlanma/genetik bulmacasının kayıp parçalarından birisini bulduklarını öne sürdü. Daha genel olarak da, yaşlanmayı , neden yaşlandığımızı ve hangi yollarla bunun gerçekleştiğini öğrenmeye dair önemli bir adım atmış olduklarını vurguladı.
Araştırma tüm detayları ile “Circulating Concentrations of Growth Differentiation Factor 11 are heritable and correlate with life span,” orijinal başlığı ile geçtiğimiz ay Journals of Gerontology Series A Biological Sciences and Medical Sciences dergisinde yayımlandı.
Yang Zhou, Zixuan Jiang, Elizabeth C. Harris, Jaxk Reeves, Xianyan Chen, Robert Pazdro. Circulating Concentrations of Growth Differentiation Factor 11 Are Heritable and Correlate With Life Span.The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences, 2016; glv308 DOI: 10.1093/gerona/glv308
Diyabet, vücudun yeterli insülin desteği almadığında ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genellikle insülin üretiminden sorumlu organ; pankreasa işaret eder. Daha spesifik olunursa; pankreasın endokrin dokusunda bulunan insülin üreten hücrelere işaret eder. Ancak , Yoshiya Kawaguchi laboratuvarından gelen yeni sonuçlar; sindirimden sorumlu ekzokrin dokunun tedavide bir rolü olabileceğini öne sürdü. Kyoto Üniversitesi İPS Hücre araştırma ve Uygulama Merkezi’nden Prof. Dr. Yoshiya Kawaguchi: “Pankreas, fonksiyonel ve yapısal olarak bağımsız iki dokudan oluşmaktadır ve bu onu eşsiz kılmaktadır,” diyor. Bu sebepten dolayı bir çok araştırmacı diyabette bu endokrin dokularıyla ilgileniyor.
Olgun pankreasta ekzokrin ve endokrin dokular bağımsız olarak işlev gösterse de, pankreas gelişim sürecinde aynı anda oluşurlar. Kawaguchi, hastalıklı ekzokrin dokunun endokrin hücrelerin üretiminde eksikliklere sebep olabilip olamayacağını merak etti. Bu ihtimali araştırmak için,Pdx1 geninden yoksun fareler ürettiler. Böylece pankreasta sadece ekzokrin doku bulunacaktı. Sonuç; pankreas gelişmedi, ancak bunun yanı sıra şaşırtıcı olarak, fareler, düşük insülin seviyeleriyle, diyabet fenotipi gösterdi. Bu durum,endokrin gelişiminin de etkilendiğini gösterdi. Ancak, araştırmacıların dikkatini çeken; hangi hücrelerin değişime uğradığı. Mutant farelerde mutasyona sahip olmayan endokrin öncül hücreleri daha kısa süre hayatta kaldı . Bu sonuçlar, hücresel olmayan otonom etkiyi, yani genetik defekti olan hücrelerin genetik olarak sağlıklı hücrelerde işlev bozukluğuna sebep olabileceğini ve diyabet tedavisinde önemli çıkarımlar yapılabileceğini öne sürüyor. Kawaguchi: “Bu heyecan verici bir buluş. Bu, ekzokrin hücrelerin, gelişim sürecinde endokrin hücrelerin hayatta kalmasını ve farklılaşmasını düzenleyen bir şeyler salgıladığı anlamına geliyor.” şeklinde açıkladı. Kawaguchi, bu verinin, diyabet tedavisinde gelecek vaadedebileceğini umuyor.
Evrim Teorisi’ni düşündüğümüzde, her ne kadar aklımıza canlılardaki gözle görülebilir kalıtsal değişikliklerin türleşmeyle sonuçlanması gelse de bu gözle görülebilir değişimlerin temelinin DNA’da ve dolayısıyla proteinlerdeki değişimlerde yattığı unutulmamalıdır. Öyle ki türler arasındaki evrimsel ilişkiyi göstermek için çizilen evrim ağacını, bir proteinin evrimini anlatmak için çizebiliriz. Proteinlerin evrimleri üzerinde çalışmak evrimin türler üzerindeki ince ayarlarını daha iyi algılamamızı sağlayacaktır.
Emory Üniversitesi Biyokimya bölümünde bu konu hakkında çalışan araştırmacılar, glukokortikoit reseptörü (GR) isimli proteinin evrim ağacına ışık tutmuş durumdalar. GR proteini östrojen, testosteron ve aldosteron gibi steroit hormonların bağlandığı reseptör proteinleri ailesine ait. Genomumuzda bu hormonların her biri için GR gibi farklı proteinlerin sentezlendiği ayrı genler mevcut. Araştırmacılar bu genlerin ilkel omurgalı bir atadaki tek bir ata genden “gen ikilenmesi” (Genomda, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi bir şekilde ikilenmesi) yoluyla evrimleştiklerini düşünüyorlar.
GR proteini bir stres hormonu olan kortizolü bağlıyor. Kortizol, GR proteinine bağlandığında GR proteini DNA üzerine bağışıklık sistemine ait genleri baskılayacak şekilde bağlanıyor. GR proteinine bağlı olmadığında ise bağışıklık sistemine ait olan genler aktif bir şekilde çalışmaya devam ediyorlar. GR proteinin DNA üzerindeki bu ikili etkisi onu bulunduğu reseptör ailesinden ayıran bir özellik. GR proteini dışında günümüzde var olan diğer steroit reseptörleri ise bu yetiye sahip değil. Bu yüzden, stres hormonunun bağışıklık sistemi üzerinde oluşturduğu bu baskılayıcı etkinin evrimsel açıdan yeni oluştuğu düşünülüyordu. Ancak araştırmanın devamı araştırmacıları şaşırtacak bir şekilde gelişti.
Araştırmacılar, soyu tükenmiş olan türlerin DNA’larından GR ailesine ait bir proteini, yani günümüzdeki versiyonlarına evrimleşmemiş ata steroit reseptörü proteinini sentezlediler. Bunun sonucunda, sanılanın aksine GR’nin DNA üzerindeki başka genleri aktifleştirebilme ya da baskılayabilme yetisinin sonradan kazanılmış olmadığı anlaşıldı. Diğer bir deyişle, bu özellik ata proteinde de vardı. Ancak GR dışındaki günümüzde var olan steroit reseptörleri bu yeteneklerini kaybetmiş durumdalar. Araştırmanın devamında proteinlerin DNA’ya farklı şekillerde bağlanma yetilerini kaybetmelerine neden olan mutasyon da araştırıldı. Sonuç olarak mutasyonun, proteinlerin yapısal esnekliklerini kaybetmelerine sebep olduğu ve DNA’ya iki farklı biçimde bağlanmalarına engel olduğu anlaşıldı.
550 milyon yıl önceki tek bir proteinin evrimleşmesiyle, şu an 5 farklı fakat benzer görevlere sahip proteinlere sahibiz.
ABD’de yapılan bir çalışmanın ilk bulgularına göre, bebeklerin doğal yolla mı yoksa sezaryen ameliyatı ile mi doğduğu, beyin gelişimleri üzerinde kalıcı bir etkiye sahip olabilir. Bilim insanları bebek farelerin büyümesini inceleyerek onların nasıl doğmuş olduklarına dayalı farklı hücre gelişim türleri belirlediler.
Bir bebek doğduğu zaman, bebeğin beyni doğal olarak gerekli olandan daha fazla hücre üretir ve sonra bunların bazılarını öldürür. Georgia Devlet Üniversitesindeki sinirbilimciler, doğumdan hemen sonra farelerde beyin hücrelerinin nasıl geliştiğine bakarak, normal yolla doğan farelerle karşılaştırıldığında, sezaryen ameliyatı ile doğan farelerde hücre ölümünün daha fazla olduğunu gördüler. Georgia Devlet Üniversitesinden sinirbilimci Nancy Forger bu konuyla ilgili şöyle söylüyor:
“Doğum sırasındaki bu aşırı hücre ölümleri bizi çok şaşırttı.”
Araştırma henüz başlangıç aşamasında olsa da, hayatın ilk birkaç yılında sinir sisteminin nasıl geliştiğine dair var olan bilgimize katkı yapıyor. Buna rağmen, hangi sebep ya da sebeplerden dolayı bu iki doğum yönteminin böylesine farklı etkilerinin olduğu sorusu henüz tam bir netlikle cevaplanamıyor. Ancak bu durumun, bakteri temelli mikrobiyomlarımızın annelerimizden bize geçme şekliyle ilişkili olabileceği ihtimali üzerinde duruluyor.
Önceki araştırmaların gösterdiği üzere bu mikrobiyomlar, doğum yöntemine bağlı olarak vajinal mikrobiyotadan ya da Lactobacillus ve Staphylococcus gibi deride yaşayan türlerden geçiyor olabilir. Bilim insanları bu durumun, bizim bağışıklık yapımız üzerinde kalıcı bir etkisi olduğunu düşünüyorlar ve Georgia Devlet Üniversitesindeki araştırmacılara göre, bu kalıcı etkiler listesine beyin gelişimi de eklenebilir.
Araştırmacılar ayrıca, sezaryen ameliyatı ile doğan farelerin benzerlerinden ortalamada daha iri ve daha sessiz olduklarını buldular. (Daha iri oldukları bulgusu, obezite ile doğum yönteminin türü arasındaki bağlantılar üzerine yapılan önceki araştırmaları da destekliyor.) Eğer bu aynı bağlantılar insan bebekleri için de geçerliyse, sezaryen ameliyatlarına olan yaklaşımımızı yeniden düşünmek zorunda kalabiliriz. Bu anlamda sıradaki adım, “mikrogli” olarak adlandırılan beynin bağışıklık hücreleri ile hücre ölüm oranı arasında herhangi bir bağlantının var olup olmadığını bulmak olacaktır.
Normal bir doğum esnasında bebekler, doğum başlamadıkça ortaya çıkmayan, hormon akımı gibi bazı biyolojik süreçlere maruz kalırlar. Şimdilerde bilim insanları, sezaryen ameliyatının uzun dönemli etkilerinin tam olarak neler olabileceği ve doğum sonrası ilaç kullanımıyla bu etkilerin nasıl bertaraf edilebileceği üzerine çalışıyorlar.
Araştırmacılar ABD’de doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 30’unun bu yöntemle doğmasından dolayı (hatta başka ülkelerde bu oran daha yüksek), sezaryen doğumunun sonuçlarına yakından bakmanın gerekli olduğunu söylüyorlar. Doğum yönteminin anne için hem kişisel hem de tıbbi bir karar olmasından dolayı, bir seçim yapılmadan önce tüm gerçeklerin bilinmesi önem taşıyor.
Elde edilen ilk bulgular Amerikan Sinirbilim Derneği’ne sunuldu.
Josef Neu, MD and Jona Rushing Cesarean versus Vaginal Delivery: Long term infant outcomes and the Hygiene Hypothesis Clin Perinatol. 2011 Jun; 38(2): 321–331. doi: 10.1016/j.clp.2011.03.008
19 Aralık 2009’da 58 yaşında kalp krizinden ölen Kim Peek, şu ana kadar kaydedilen en sıra dışı hafızaya sahip olan insanlardan birisidir. Onun yapabildiklerini açıklayabildiğimiz güne kadar insan zihnini tam olarak anlayamayız.
Kim, daha 18 aylıkken kendisine okunan kitapları hatırlamaya başladı ve zaman içinde de 9000 kitabı öğrendi. 8-10 saniyede 1 sayfa okuyabilen Kim’in bitirdiği kitabı baş aşağı şekilde masaya koyduğunu görseydiniz artık o kitabın da Kim’in zihnine kaydedildiğini anlayabilirdiniz.
Kim’in hafızası en az 15 ilgi alanıyla ilgili konuyu kapsayabilirdi. Bunların arasında dünya ve Amerikan tarihi, spor, müzik, coğrafya, klasik müzik ve Shakespeare vardı. Televizyon istasyonları dahil olmak üzere Kim, Amerika’daki bütün telefon ve posta kodlarını biliyordu. Telefon rehberlerinin önündeki haritaları ezberleyebilir ve Amerika’daki bütün şehirler için internetten de bulabileceğiniz gibi yol tarifleri verebilirdi. Yüzlerce klasik müzik bestesini tanıyabilir, ne zaman ve nerede yazıldıklarını, ilk nerede sahnelendiklerini söyleyebilir, bestecinin adını ve hayatı ile ilgili bazı bilgileri verebilir ve hatta eserin içeriği hakkında yorum yapabilirdi. Bunlardan da ilgi çekici olan şey ise orta yaşlarındayken bu kadar ilgilendiği müzik eserlerini piyanoda çalabilmeye başlamasıdır.
Bunların yanı sıra bütün savantlar tarafından belli bir ölçüde paylaşılan, az görülen bazı gelişim problemleri vardı. Herkes gibi normal bir şekilde yürümez, kendi kıyafetlerinin düğmelerini ilikleyemez ve günlük hayatla ilgili işlerini tek başına halledemezdi. Aynı zamanda soyutlamalarla ilgili problemleri de vardı. Bütün bu engellere karşı herhangi bir insanın yapamayacağı yeteneklere sahip olması dikkat çekmeyecek gibi değildi. Çok iyi yapabildiği şeylerden bir tanesi de savantlar arasında yaygın olarak görülen tarih hesaplayabilme yeteneğiydi. Bir muhabir ona 31 Mart 1956’da doğduğunu söylediğinde Kim, bir saniyeden daha kısa sürede o günün paskalya zamanındaki bir cumartesi gününe denk geldiğini anlamıştı bile.
Kim, 11 Kasım 1951 günü (bunun bir Pazar gününe denk geldiğini size söyleyebilirdi), genişlemiş kafasının arkasında beyzbol topu büyüklüğünde bir şişlikle doğdu. Ama aynı zamanda, kusurlu bir serebelluma sahip olmak gibi başka beyin anormalliklerine de sahipti. Bu bulgular, onun koordinasyon ve hareketle ilgili problemleriyle ilişkilendirilebilirdi ama daha da çarpıcı olan şey beyninde korpus kallosum denilen bölgenin olmamasıydı. Normalde bu bölge, beynin tam ortasında yer alır ve beynin iki yarım küresinin arasındaki iletişimi sağlar. Bu bozukluğun nedeni tam olarak açıklanamasa da fonksiyonel düzensizliklerle direk bir bağlantısı olmadığı bilinmektedir. Çünkü bu yapıya sahip olmasa da herhangi bir problemi olmayan insanlar olduğu bulunmuştur. Belki de korpus kallosumu olmadan doğanlar bir şekilde beyin yarımküreleri arasındaki bağlantıyı sağlayacak kanallar geliştirmiştir. Belki de Kim’in yeteneklerinden bazılarını bu şekilde kazanmıştır.
Birçok savant gibi Kim Peek’in de beyninin sol yarımküresinde bozukluklar vardı. Dahası, bozukluğun sol yarımkürede olması, erkeklerin savantizmin yanı sıra otizm gibi hastalıklara neden daha yatkın olduğunun cevabı olabilir. Erkek fetüsler daha çok testesteron barındırır ki bu hormon da gelişen beyin için toksik bir etki yaratabilir. Aynı zamanda sol yarımküre sağ yarımküreye göre daha yavaş gelişir, bu da onun daha uzun süre savunmasız kaldığı anlamına gelir. Bir sağlık sorunu olmayan insanların da sol yarımkürelerinin hasar görmesiyle hayatlarının herhangi bir döneminde savant özellikler geliştirdiği gözlenmiştir.
1988’de Kim’e psikolojik bazı testler yapıldığında IQ skoru 87 çıkmış ama sözlü testlerde ve performans testlerindeki sonuçları farklılıklar göstermiştir. Öyle ki bazı sonuçları onu üstün zekalı kapsamına sokarken bazıları zihinsel engelli kapsamında yer almasına neden olmuştur. Böylece Kim’in IQ sınıflandırmasının onun zihinsel özelliklerini açıklamaya yetmeyeceği anlaşılmıştır.
Pek çok otizm vakası savantizm vakasıyla ilişkilendirilse de savantların sadece yarısı otistiktir. Kim de otistik değildi ve otistiklerin tersine o, dışa dönük ve cana yakındı. Soyut ya da kavramsal düşünmeyle ilgili limitli bir kapasitesi olsa da -birçok yerleşmiş deyimi anlayamazdı- hafızayla ilgili çok fazla veriyi algılayıp yorumlayabilirdi. Bu derecedeki bir algılama da savantlar arasında sıra dışıydı. Bazen sorulara verdiği cevaplar çok somut ve literal olabiliyordu. Mesela babasıyla restoranda yemek yediği sırada babası ona sesini alçaltması gerektiğini söylediğinde sandalyesinde aşağı doğru kaymış böylece de sesini düşürdüğünü sanmıştır. Bunlara rağmen zeki bağlantılar kurmak konusunda reddedilemeyecek bir güce sahipti. Müzisyenler gibi Kim de çok hızlı düşünürdü, öyle hızlı ki düşüncelerinin yarattığı karmaşık çağrışımları takip etmek olanaksızdı. Bazen cevaplarıyla, kendisinin dinleyenlerden iki üç adım daha önde olduğu anlaşılabilirdi.
2002 yılında, McKay Müzik Kütüphanesi’nin yürütücüsü ve Utah Üniversitesi’nde müzik profesörü olan April Greenan ile tanıştı ve onun yardımıyla kısa bir süre sonra piyano çalmaya başladı. Geleneksel bir senfoni orkestrasında bulunan enstrümanlarla ilgili tüm bilgiye sahipti ve entsrümantal parçalardaki ses tınılarını da ayırt edebiliyordu. Fiziksel olarak normal olmamasına rağmen el becerikliliği artıyordu. Aynı zamanda ritme de ilgi duyuyordu ve piyano çalarken bir eliyle göğsüne ya da ayağıyla yere vurarak ritim tutabiliyordu.
Kim’in olağanüstü hafızasının yazar Barry Morrow’un ilgisini çekmesi şaşırtıcı değildir. 1984’de tanıştıktan sonra Barry, Kim’den esinlenerek “Rain Man” filminin senaryosunu yazmıştır. Dustin Hoffman’ın hayat verdiği ana karakter Raymond da bir savanttır. Aslında film tamamen kurgusaldır ve genel yanılgının aksine Kim’in hayat hikayesini anlatmaz.
“Rain Man”’in çekilmesi Kim’in hayatında bir dönüm noktası olmuştur. Ondan önce toplumdan uzak bir hayat sürerken filmin getirdiği şöhret ve film yapımcılarıyla kurduğu ilişkiler sayesinde kendine güvenmeye başlamıştır. Kim ve babası, Fran Peek, bu tür engeller yaşayan insanların temsilcisi olmuş ve yıllar boyunca hikayelerini 2.6 milyondan daha fazla insanla paylaşmıştır.
Savant sendromuyla ilgili daha ileride yapılacak keşifler hem bilime katkı yapacak hem de insanların ilgisini çekecek hikayelerin ortaya çıkmasını sağlayacaktır. Kim Peek, her ikisi için de hatırı sayılır bir bilgi kaynağı olmuştur.
Antik Yunancada ἀν–(an-, “olumsuzluk ön eki”) + ὄρεξις(órexis, “iştah”) → ἀνορεξία(anorexía); Özellikle hastalık sonucu iştahsızlık.
Yaygın olarak anoreksiya olarak bilinen Anoreksiya nervoza, yeme bozukluğu olarak sınıflandırılan ciddi bir zihinsel sağlık durumudur. Bu bozukluğa sahip kişiler kilolarını mümkün olduğunca düşük tutmak için aşırı davranışlara girişirler. Bu tür davranışlar arasında, bunlarla sınırlı olmamak üzere, katı diyet veya oruç tutma yoluyla gıda alımının önemli ölçüde kısıtlanması, aşırı egzersiz ve bazı durumlarda aşırı yeme ve ardından kendi kendine kusmaya başvurma yer alır. İkincisi, tüketilen gıdanın vücuttan atılmasını amaçlayan müshillerin, lavmanların veya diğer ürünlerin kullanımını içerebilir. Bu uygulamalar, vücut ağırlığı ve yiyeceklerle aşırı meşguliyetten kaynaklanır ve sıklıkla derinden çarpık bir beden imajıyla birleşerek bireylerin, zayıf olsalar bile kendilerini aşırı kilolu olarak algılamalarına yol açar.
Anoreksiya farklıdır ancak bazen ters anoreksi olarak bilinen, aynı zamanda bigoreksiya veya kas dismorfisi olarak da adlandırılan başka bir durumla karıştırılır. Geleneksel anoreksi, kilo verme arzusuyla karakterize edilirken, ters anoreksiya, kas kütlesinin ve vücut boyutunun artmasıyla ilgili bir takıntı ile karakterize edilir. Ters anoreksi olan kişiler vücutlarını olduklarından daha küçük veya daha az kaslı olarak algılarlar, bu da kompülsif egzersiz ve vücut geliştirmeye, sıkı diyetlere ve bazen kas kütlesi kazanmak amacıyla madde bağımlılığına yol açar.
Her iki durum da ciddidir ve önemli sağlık riskleri taşır. Anoreksiya, vücuttaki hemen hemen her organ sistemini etkileyen ciddi yetersiz beslenmeye yol açabilirken, ters anoreksi, aşırı efordan kaynaklanan fiziksel yaralanmaların yanı sıra, uygunsuz beslenme ve madde bağımlılığından kaynaklanan uzun vadeli sağlık sorunlarına da yol açabilir. Her iki bozukluğun belirtilerini sergileyen bireylerin profesyonel yardım alması çok önemlidir. Tedaviler mevcuttur ve genellikle gıda ve vücut imajına karşı sağlıklı tutumların yeniden kazandırılmasını amaçlayan psikolojik terapi ve beslenme danışmanlığının bir kombinasyonunu içerir. Erken müdahale, iyileşme için en iyi şansı sunar ve bu karmaşık bozuklukların farkındalığının ve anlaşılmasının önemini vurgular.
Epidemiyoloji
Yeme bozuklukları, özellikle de anoreksiya nervoza, özellikle gençler arasında ciddi bir halk sağlığı sorunu oluşturmaktadır. İstatistikler, ergenlerin yaklaşık %13’ünün 20 yaşına kadar yeme bozukluğu geliştireceğini, kızların %3,8’inin ve erkeklerin %1,5’inin bu durumlarla mücadele ettiğini ortaya koyuyor. Özellikle bu bozuklukların prevalansının yaşla birlikte artması, ergenlerin yetişkinliğe yaklaştıkça artan bir riske işaret etmektedir.
Klinik
Anoreksiya nervoza, şiddetli kilo kaybına ve sağlıklı kiloyu korumanın reddedilmesine yol açan amansız bir zayıflık arayışıyla karakterizedir. Bu bozukluğa sahip bireyler sıklıkla çarpık bir beden imajı, yoğun kilo alma korkusu ve düşük vücut ağırlığının ciddiyetini inkar etme sergilerler. Anoreksinin belirtileri arasında aşırı kilo kaybı, anormal kan sayımı, kabızlık, dehidrasyon, kadınlarda adet dönemlerinin kesilmesi, uykusuzluk, yorgunluk, mavimsi parmaklar, bayılma, baş dönmesi ve saçların incelmesi veya dökülmesi yer alır. Daha da önemlisi, anoreksiya hastalarında benlik saygısı genellikle vücut imajı algısıyla karmaşık bir şekilde bağlantılıdır ve bu da bozukluğun psikolojik yönlerini fiziksel olanlar kadar kritik hale getirir.
Anoreksi, düzensiz kalp atışları, düşük kan şekeri, kemik kütlesi kaybı, böbrek ve karaciğer hasarı, osteoporoz, anemi ve kısırlık gibi ciddi riskleri ve komplikasyonları beraberinde getirir. Bu komplikasyonlar erken teşhis ve tedavinin önemini vurgulamaktadır. Anoreksinin vücut büyüklüğüne göre ayrımcılık yapmadığını da belirtmek önemlidir; Daha büyük vücut boyutlarına sahip bireyler de anoreksiden muzdarip olabilir, ancak toplumsal önyargılar ve hastalık hakkındaki yanlış anlamalar nedeniyle teşhis edilme olasılıkları daha düşük olabilir.
Tedavi
Tedavi söz konusu olduğunda Yeme Bozuklukları Akademisi, ideal vücut ağırlığının %75’i veya altında olan bireyler için yatarak tedavi önermektedir; ancak bu, katı bir eşik yerine genel bir kılavuzdur. Tedavi tipik olarak tıbbi bakım, beslenme danışmanlığı ve bozukluğun psikolojik bileşenlerini ele alan terapiyi içeren çok disiplinli bir yaklaşımı içerir.
Davranışsal olarak, anoreksiyalı bireyler kalori saymaya aşırı zaman harcayabilir, şişmanlattığına inandıkları yiyeceklerden kaçınabilir, öğün atlayabilir ve bazı durumlarda yiyecekleri saklayabilir veya atabilir. Anoreksinin başlangıcı genellikle kasıtlı ve önemli kilo kaybı, yeterli miktarda veya çeşitte yiyecek yemeyi reddetme ve açlığın ısrarla reddedilmesi ile işaretlenir ve bunların tümü anormal derecede düşük bir vücut ağırlığının korunmasına katkıda bulunur.
Beyin ile yeme bozuklukları, özellikle de anoreksiya nervoza arasındaki karmaşık ilişki, nörolojik, psikolojik ve fiziksel faktörlerin karmaşık bir etkileşimini ortaya koymaktadır. Araştırmacılar, aşırı yemek yeme gibi yeme bozukluklarına özgü davranışların, beynin ödül tepki sürecini ve yiyecek alımını kontrol eden devreleri değiştirebileceğini belirlediler. Bu değişiklikler, normal yeme düzenini bozan davranışları güçlendirebilir ve yeme bozukluğunun sürdürülmesinde kısır bir döngü yaratabilir.
Anoreksiya hastalarında yaygın bir davranış olan kendini aç bırakmanın beyin üzerinde derin etkileri vardır. Duygusal ve bilişsel olarak bireylerde depresyon, anksiyete, sinirlilik, ruh halinde değişimler ve yoğun olumsuz tepkiler yaşanabilmektedir. Coşku, motivasyon, konsantrasyon, problem çözme becerileri ve anlayışta belirgin bir azalma var. Takıntılı düşünme, artan katılık ve azalan uyanıklık da daha belirgin hale gelir. Bu değişiklikler günlük işleyişi ve yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar.
Fiziksel olarak yemek yememek veya aşırı az yemek, bir dizi ciddi komplikasyona neden olabilir. Bireyler, vücudun gerekli besin maddelerinin eksikliğinden dolayı geveleyerek konuşma, kafa karışıklığı, bayılma ve hatta nöbetler yaşayabilir. Uzun vadeli beslenme yetersizlikleri, diğer sağlık sorunlarının yanı sıra ciddi kilo kaybına, yorgunluğa, depresyona ve mide sorunlarına yol açabilir.
Anoreksinin kalıcı etkileriyle ilgili olarak araştırmalar, ciddi vakaların beyinde yapısal değişikliklere ve hem beyni hem de vücudun diğer kısımlarını etkileyen sinir hasarına yol açabileceğini göstermektedir. Bu değişikliklerin bazıları sağlıklı bir kiloya döndüğünüzde tersine dönebilirken, diğerleri kalıcı olabilir; bu da erken müdahalenin ve sürekli tedavinin kritik doğasını vurgular.
Anoreksiyadan iyileşme, sağlıklı kiloya dönüş ve sağlıklı beslenme alışkanlıklarının benimsenmesini içeren çok yönlü bir süreçtir. Tipik olarak birinci basamak doktorlarını, ruh sağlığı uzmanlarını ve beslenme uzmanlarını içeren bir ekip yaklaşımı gerektirir. İyileşmenin süresi bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir; bazıları tedaviye hızlı yanıt verir, diğerleri ise tam iyileşmeye daha uzun bir yol kat eder. Süreç son derece kişiseldir ve bozukluğun süresi ve şiddetinden, bireyin destek sisteminden ve etkili tedaviye erişiminden etkilenebilir.
Özetle, yeme bozuklukları, özellikle de anoreksiya nervoza, hem zihinsel hem de fiziksel sağlık açısından önemli bir sorunu temsil etmektedir. Beynin bu bozukluklardaki rolünü anlamak, etkili tedaviler geliştirmek ve etkilenenlere destek sağlamak için çok önemlidir. İyileşme mümkündür ancak hastalığın nörolojik, psikolojik ve fiziksel yönlerini ele alan kapsamlı ve sürekli bir yaklaşım gerektirir.
Tarih
“Anoreksiya nervoza” terimi, Yunanca “anoreksiya” (iştahsızlık) ve “nervosa” (sinirlerle ilgili) sözcüklerinden kaynaklanmaktadır. Terim ilk kez 1873’te Sir William Gull tarafından icat edildi ve başlangıçta bir tür histeri olduğu düşünülüyordu. Ancak 1900’lü yılların başlarında aşırı kilo kaybı, çarpık vücut imajı ve yoğun kilo alma korkusuyla tanımlanan ayrı bir yeme bozukluğu olarak kabul edildi.
Erken Tanıma ve Kavram Yanılgıları
Anoreksiya nervozanın kökleri dini oruç uygulamalarına kadar uzanan uzun ve karmaşık bir geçmişi vardır. Antik Yunan ve Roma’da oruç genellikle saflık ve ruhsal aydınlanmayla ilişkilendirilirdi. Bu uygulamalar genellikle kısa ömürlü olmasına ve sağlıksız sayılmamasına rağmen daha sonraki yeme bozukluklarının temelini atmış olabilir.
Orta Çağ’da oruç, kendini kırbaçlama ve kefaret aracı olarak daha yaygın hale geldi. Kendini inkar ve fedakarlığa yapılan bu vurgu, anoreksiya nervozaya dönüşebilecek daha aşırı oruç biçimlerinin gelişmesine katkıda bulunmuş olabilir.
18. yüzyıla gelindiğinde tıp camiası aşırı orucun tehlikelerini fark etmeye başladı ve uygulamasına sınırlamalar getirdi. Ancak anoreksiya nervozayı tetikleyen altta yatan psikolojik faktörler hala tam olarak anlaşılamamıştır.
19. Yüzyıl ve Anoreksiya Nervozanın Tanınması
“Anoreksiya nervoza” terimi ilk kez 1873’te İngiliz doktor Sir William Gull tarafından tanıtıldı. Bu durumu “kadınların idiyopatik bir sevgisi, ilerleyici zayıflama, yiyeceklere karşı isteksizlik ve yemenin sonuçlarına ilişkin kaygı ile karakterize edilen” olarak tanımladı.
Gull’un anoreksiya nervoza tanımı, nadir ve egzotik bir durum olarak görüldüğü için ilk başta şüpheyle karşılandı. Ancak bozukluğun anlaşılması arttıkça, bunun önceden düşünülenden daha yaygın olduğu ortaya çıktı.
20. Yüzyılın Başları ve Hormonal Teori
20. Yüzyılın başlarında anoreksiya nervozaya ilişkin araştırmaların odağı hormonal sisteme kaydı. Bozukluğun, özellikle metabolizmayı ve iştahı düzenleyen hormonların dengesizliğinden kaynaklandığı varsayıldı. Bu teori, anoreksiya nervoza için genellikle etkisiz olan hormonal tedavilerin geliştirilmesine yol açtı.
20. Yüzyıl Ortası ve Psikodinamik Teori
20. yüzyılın ortalarına gelindiğinde anoreksiya nervozaya ilişkin araştırmaların odağı, bozukluğa katkıda bulunan psikolojik faktörlere kaydı. Psikodinamik teorisyenler, anoreksiya nervozanın bireylerin kaygı, suçluluk veya düşük özgüven gibi altta yatan psikolojik çatışmalarla başa çıkmanın bir yolu olduğunu savundu. Bu teori, anoreksiya nervoza için psikanaliz ve aile terapisi gibi psikoterapötik tedavilerin geliştirilmesine yol açtı.
Modern Perspektifler ve Çok Boyutlu Yaklaşım
Bugün anoreksiya nervozanın psikolojik, biyolojik ve sosyokültürel etkiler de dahil olmak üzere çeşitli katkıda bulunan faktörlerden oluşan karmaşık bir hastalık olduğunu anlıyoruz. Anoreksiya nervoza tedavisi tipik olarak psikoterapi, beslenme danışmanlığı ve ilaç tedavisinin bir kombinasyonunu içerir.
Kaynak
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.
Treasure, J., Claudino, A. M., & Zucker, N. (2010). Eating disorders. The Lancet, 375(9714), 583-593.
Fairburn, C. G., & Harrison, P. J. (2003). Eating disorders. The Lancet, 361(9355), 407-416.
Becker, A. E., Burwell, R. A., Herzog, D. B., Hamburg, P., & Gilman, S. E. (2002). Eating behaviours and attitudes following prolonged exposure to television among ethnic Fijian adolescent girls. The British Journal of Psychiatry, 180(6), 509-514.
Murray, S. B., Rieger, E., Hildebrandt, T., Karlov, L., & Russell, J. (2012). Muscle dysmorphia and the DSM-V conundrum: where does it belong? A review paper. International Journal of Eating Disorders, 45(6), 483-491.
Pope, H. G., Jr., Phillips, K. A., & Olivardia, R. (2000). The Adonis Complex: The Secret Crisis of Male Body Obsession. New York: Free Press.
Swanson, S. A., Crow, S. J., Le Grange, D., Swendsen, J., & Merikangas, K. R. (2011). Prevalence and correlates of eating disorders in adolescents. Archives of General Psychiatry, 68(7), 714-723.
American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Arlington, VA: American Psychiatric Publishing.
Lock, J., & Le Grange, D. (2015). Treatment Manual for Anorexia Nervosa: A Family-Based Approach (2nd ed.). New York: Guilford Press.
Golden, N. H., Katzman, D. K., Sawyer, S. M., Ornstein, R. M., Rome, E. S., Garber, A. K., … & Kreipe, R. E. (2016). Update on the medical management of eating disorders in adolescents. Journal of Adolescent Health, 56(4), 370-375.
Treasure, J., & Schmidt, U. (2013). The cognitive-interpersonal maintenance model of anorexia nervosa revisited: A summary of the evidence for cognitive, socio-emotional and interpersonal predisposing and perpetuating factors. Journal of Eating Disorders, 1(1), 13.
Keski-Rahkonen, A., & Mustelin, L. (2016). Epidemiology of eating disorders in Europe: prevalence, incidence, comorbidity, course, consequences, and risk factors. Current Opinion in Psychiatry, 29(6), 340-345.
Genom değiştirme ( genetik değiştirme ) araçlarından CRISPR-bağıl sistem veya Cas ( DNA üzerindeki kümelenmiş ve aralarında boşluklar bulunan kısa palindromik nükleotit dizileri) olarak bilinen gen sistemlerii insan hücreleri, hayvan zigotları gibi model sistemlerde gen değiştirmek için sıkça kullanılıyor ve belirli klinik araştırmalar için de son derece kolay ve umut verici bir yöntem olarak yer alıyor. Bu DNA dizileri isteğe göre genleri değiştirmek üzere ilgili bölgeler hedef alınarak yerleştiriliyor ve genlerin işleyişi kontrol altında tutuluyor.
Bugün bile, insan embriyosunun ilk dönemlerinde DNA tamir mekanizmalarının tam olarak nasıl çalıştığıyla ilgili büyük bir bilgi boşluğu var. Bu sebepten dolayı, CRISPR/Cas9 gibi genetik değiştirme sistemlerinin anneye verilecek olan embriyolarda kullanılmasının ne kadar verimli olacağı ve hedef olmayan bölgelere hatayla yerleşmesinin nasıl sonuçlar doğuracağı da net olarak bilinemiyor.
Protein&Cell dergisinde yayımlanan çalışmada, tripronüklear (3PN) zigotlarda CRISPR/Cas9 sistemi ile yapılan genetik değişimlerin uzun vadede etkileri gözlemlendi. Bulgulara göre, CRISPR/Cas9 yöntemi endojen β-globingenini (HBB) kolaylıkla keserek siliyor. – β-globin geni yokluğu veya mutasyonu durumunda akdeniz anemisine yol açabilmektedir. –
Ne var ki embriyo DNA’larında HBB genlerinin değiştirildikten sonra homolog olacak şekilde tamiri çok düşük olduğu için, genetiği değiştirilmiş embriyolar bir mozaik gibi değişik genetik yapılara sahip olmuş oldu. Bunun yanı sıra, tripronüklear zigotlarda hedef-dışı kesimlerin de gerçekleştiği DNA dizileme yöntemleri ile tespit edildi.
Bahsi geçen sonuçlar dışında dışsal olarak hücreye eklenen ve HBB gen bölgesinin düzeltilmesinde kullanılan tek zincirli (oligonükleo dizilimler) homolog endojen delta-globin (HBD) geninin de, bir takım mutasyonlara sebep olduğu tespit edildi.
Tüm veriler ve sonuçlar bir araya getirildiğinde çalışma geliştirilmesi gereken bir yöntemi bulguluyor veCRISPR/Cas9 olarak bilinen bu platformun verimini ihtiyaçlar doğrultusunda artırmanın gerekliliğini ispatlıyor. Neredeyse tüm CRSIPR/Cas9-uyumlu gen değiştirme klinik uygulamaların ön koşulu olarak bu zorunlu görünüyor.
hormonun genetik olarak kontrol edildiğini ve yaşlanma ile yaşlanmaya bağlı hastalıkların genetik olarak kontrolünü sağlayan yeni bir mekanizmayı ortaya çıkardı.
Genom değiştirme ( genetik değiştirme ) araçlarından CRISPR-bağıl sistem veya Cas ( DNA üzerindeki kümelenmiş ve aralarında boşluklar bulunan kısa palindromik nükleotit dizileri) olarak bilinen gen sistemlerii insan hücreleri, hayvan zigotları gibi model sistemlerde gen değiştirmek için sıkça kullanılıyor ve belirli klinik araştırmalar için de son derece kolay ve umut verici bir yöntem olarak yer alıyor. Bu DNA dizileri isteğe göre genleri değiştirmek üzere ilgili bölgeler hedef alınarak yerleştiriliyor ve genlerin işleyişi kontrol altında tutuluyor.
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.