Sinonim: Enteropathy, Enteropathie
Bağırsaktaki hastalıkların tümüne verilen genel ad. bkz: enter-o-pati
Viskozite
Geç Latince viscosus’tan —> 15. yüzyılın başlarında, Eski Fransızca viscosite’den (13. yüzyıl) veya doğrudan Ortaçağ Latincesi viscositatem’den (nominatif viscositas).
Eğimli bir cam plaka üzerinde farklı sıvılar akmaktadır. Su alt uca çok hızlı bir şekilde ulaşır. Diğer sıvılar, örneğin arı balı, gliserol veya şuruplar ise düşük bir hız gösterir. Kalın, kıvamlı, viskoz, şuruplu, yapışkan veya viskoz olarak da adlandırılırlar.
Viskozite, bir sıvı veya gazın (yani akışkanın) akmaya veya şekil değiştirmeye karşı gösterdiği direncin bir ölçüsüdür. Bu akışkanların yüksek bir iç sürtünmeye sahip olduğu da söylenebilir.
Bir bilye viskoz bir sıvının içine bırakılırsa, düşük viskoziteli bir sıvıya göre daha yavaş batacaktır.
Viskoz akışkanların doldurulması ince akışkanlara göre daha az kolaydır ve istenen hacme ulaşmak daha uzun sürer. Karıştırmak da daha fazla güç gerektirir.
Viskozitenin önemli bir nedeni moleküller arası etkileşimlerdir. Başka bir deyişle, maddeyi oluşturan bileşikler arasındaki çekici kuvvetler. Örneğin gliserol birçok hidrojen bağı oluşturur ve bu nedenle yüksek bir viskoziteye sahiptir.
Viskozite genellikle artan sıcaklıkla birlikte azalır. Bunun nedeni, etkileşimleri azaltan moleküllerin daha güçlü hareketlerinde yatmaktadır.
Viskoz sıvılara örnekler
- Amonyum bitüminosülfonat
- Arı balı
- Ham petrol
- Katı Yağlar
- Gliserin
- Pekmez
- Parafinler, sıvı
- Şuruplar
- Katran
- Hamur
- Mumlar, sıvı
Vasküler demans
Vasküler demans, beyindeki dolaşım bozukluklarına bağlı olarak demansın gelişmesidir. (Bkz; Vasküler) (Bkz; demans)
Neden
Örneğin, atriyal fibrilasyon sırasında kalpten batan trombüs veya beyni besleyen damarlardaki aterosklerotik değişiklikler çok sayıda küçük iskemiye yol açabilir. Sonuç olarak, beynin yetersiz kan kaynağı nekrotik olan bu bölgeleri demansla sonuçlanır. Bu gerçek, çoklu enfarktüslü bunamanın eşanlamlı olmasına yol açtı.
Belirtiler
Öncelikle parezi, yürüme ataksileri ve nöropatiler gibi nörolojik semptomlar vardır. İlgi kaybı, konsantrasyon bozuklukları ve izolasyon sıklıkla gözlemlenebilir. Daha sonra, etkilenenler genellikle düşünme ve yönelim bozukluklarıyla ilişkili hafıza kaybından muzdariptir.
Tanı
- Anamnez ve dış anamnezin bir parçası olarak, davranış sorunları ve değişiklikler araştırılabilir.
- Ultrason yardımı ile beyni besleyen damarların kalsifikasyonları görselleştirilebilir ve iskemi MRI veya BT taramasında teşhis edilebilir.
- Diğer ruhsal bozukluklar vasküler demanstan ayırt edilmelidir.
Terapi
- Odak noktası, vasküler demansın ilerlemesini teşvik eden risk faktörlerini ortadan kaldırmaktır.
- Örneğin, serebral enfarktüs riskini azaltmak için tasarlanmış kan inceltici ilaçlarla birlikte antihipertansif tedavi başlatılır.
- Ek hafıza becerileri eğitimi uygundur.
Ters Psikoloji Nasıl İşliyor?
Çocuklarına sebze yedirmek, onları uyutmaya çalışmak ya da odalarını düzenlemek konusunda başarısız olan ebeveynler için iyi haberlerimiz var: Bilim, ters psikolojiyi kullanmanın gerçekten de işe yarayabileceğini gösteriyor.
University of Arizona’dan sosyal psikolog Jeff Greenberg; ters psikolojinin; psikolojideki bir fenomen olan tepkisellik (reaktans) teorisinin bir parçası olduğunu söylüyor.
Tepkisellik; bireyin, bir şeyi yapma ya da seçme özgürlüğünün tehdit edildiğini ya da kısıtlandığını hissetmesi hatta bunu düşünmesi durumunda, kendi özgürlüğünü tekrar ortaya çıkaracak şekilde, tehdit altındaki şeyi yapma eğiliminin artacağı görüşü. Bu yaklaşıma göre insanların tercih veya karar özgürlüklerinin kısıtlanması ve başka tercihlere veya kararlara zorlanması, kısıtlanan eylemin veya nesnenin cazibesini artırır, buna karşılık zorlandığı karara veya tercihe karşı güçlü bir direnmeyle karşılık verir.
Greenberg’e göre; ters psikoloji kişinin tepkiselliğinden avantaj elde ediyor. LiveScience‘a konuşan Greenberg; bir kişide ters psikoloji uygularsanız, onun özgürlük algısını tehdit ediyorsunuz demektir. Özgürlüğe dair bir tehdit oluşturmak, özgür bir seçim yapma durumunu cazibeli hale getirir.
Örneğin; brokoli yemeyen bir çocuğu düşünelim. Anne ya da baba; “Brokoliyi yiyemezsin”dediğinde, brokoliyi yemek çocuğa daha cazip hale gelecektir. Böylece, ilk başta çocuk brokoli yemeyi asla istemese de, seçimini yapmak da kendisini özgür hissedeceğinden brokoliyi yemeyi deneyecektir. Özgürlüğünü elinden aldığınızda, brokoli yemek çocuk için daha çekici bir hal alacaktır.
Öte yandan, Greenberg; ters psikoloji kullanmanın her zaman işe yaramayabileceğini, bu durumun tepkiselliğe yatkın bireylerde işe yaramasının daha muhtemel olduğunu söylüyor.
Çabuk sinirlenen, inatçı ve duygusal bireyler genellikle tepkisel olmaya daha yatkınken, uzlaşmacı ve yakınmacı kişiler tepkisel olmaya daha az yatkınlık gösterirler. Bunun yanı sıra erkeklerin kadınlara kıyasla biraz daha tepkisel olduklarına dair sınırlı sayıda da olsa bazı deliller var.
Çocuklar için ters psikolojinin daha müsait olduğu evreler olduğunu söyleyen Greenberg, 2-4 yaş aralığındaki çocukların; genellikle daha duygusal ve daha isyankâr olduklarını, dolayısıyla ters psikolojinin bu yaş grubundaki çocuklarda işe yaramasının daha muhtemel olduğunu iddia ediyor. Fakat 4 yaşından itibaren, çocuklar biraz daha fazla sosyalleştiğinde ve daha az öfke krizleri geçirmeye başladıklarında, ters psikolojiye cevap verme noktasında daha az yatkınlık gösterirler.
Diğer klasik örnek ise ergenliktir. Ergenler ebeveynlerine karşı isyankâr davrandıklarında, ters psikolojiye daha elverişli olabilirler. Çünkü bu periyot genellikle; ebeveynin bir şey söylediği ve ergen bireyin aksini yapmak istediği zamanlardır.
Bir başka örnek ise; küçük çocuklar özellikle de bilişsel olarak daha az gelişmiş çocuklardır. Çünkü bu biliş düzeyi, ebeveynlerinin kullandığı ters psikolojiyi anlamayabilirler, dolayısıyla yetişkinler için basit bir taktik olarak kullanılabilir.
Öte yandan Greenberg, yetişkinler üzerinde ters psikoloji kullanmaya çalışmanın olumsuz sonuçlara yol açabileceğini, yani bu denemenin yetişkinlerde ters psikolojinin tersi bir tepkiyi doğurabileceğini söylüyor. Fakat ince bir zekâ kıvraklığıyla bu psikolojiyi yetişkinlerde de işler hale getirebilirsiniz.
Kaynak:
- Bilimfili,
- Miller, G. “How Does Reverse Psychology Work?” LiveScience. http://www.livescience.com/55272-how-reverse-psychology-works.html (accessed on 2016, July 12)
Gastropati
Mide hastalığı. Bkz; Gastr-o-pati
Gastrit ve gastropati nedir?
Gastrit ve gastropati, mukoza olarak da bilinen mide zarını etkileyen durumlardır. Gastritte mide astarı iltihaplanır. Gastropatide ise mide zarında hasar vardır ancak iltihaplanma çok azdır veya hiç yoktur.
Gastropatiye ne sebep olur?
Reaktif gastropati, mide zarını tahriş eden maddelerle uzun süreli temastan kaynaklanır, çoğunlukla steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), alkol ve safranın ince bağırsaktan mideye geri akışı olan safra reflüsü.
Gastropati geçer mi?
Gastropati ve gastrit kronik olabilir, yani zaman içinde yavaşça gelişir veya akut olabilir, aniden ortaya çıkar ve sadece kısa bir süre sürer. Bazı gastropati ve gastrit türleri mide zarınızda ülsere yol açabilecek erozyon adı verilen küçük kırılmalara neden olur.
Gastropati nasıl tedavi edilir?
Gastropati tedavisinde bazen yer alan ilaçlar şunlardır:
- antasitler.
- proton pompası inhibitörleri.
- antibiyotikler.
- diyabet ilaçları.
- tansiyon ilaçları.
- kemoterapi.
- histamin blokerleri.
- Midenizin iç yüzeyini korumak için sitoprotektif ajanlar.
-pati
Ateş Üzerinde Yürümenin Arkasındaki Bilim
Dünya genelinde birçok kültürden insan, meditasyon ya da dini ritüeller gibi farklı amaçlar içinateş üzerinde yürüyor. Ülkemizde de bunun örneklerine rastlamamız mümkün. Burada kastedilenin alevli yanan bir ateşin üzerinden yürümek değil de, köz haline gelmiş odun veya kömür üzerinde yürümek olduğunu da belirtelim. Peki nasıl oluyor da ateş üzerinde yürüyen insanların ayakları yanmıyor? Tabii ki bu durumun bilimsel bir açıklaması var.
Ateş üzerinde yürüme eyleminin arkasındaki gerçek, aslında bilim; spesifik olarak da ısı iletimi ve yalıtım. Doğru bir hazırlık sonrasında ve eğer ne yapacağınızı tam olarak biliyorsanız, sıcaklığı 500 santigrat derecenin üstündeki korlaşmış ateş üzerinde yürümeniz mümkün.
Kömürü, içerisinde az miktarda kalsiyum, potasyum gibi elementler olsa da, düşük ağırlıktabir karbon yapısı olarak tanımlanabilir. Çoğunlukla karbondan ve hava boşluklarından oluşan kömürün ısı iletimi de zayıftır. Yani kor haldeki bir kömür parçasının insan vücuduna teması sonrasında gerçekleşecek ısı transferi, sıcak bir metal tavanın insan vücuduna teması sonrasında gerçekleşecek ısı transferine göre daha uzun sürer. Kor halindeki kömür parçası tuttuğunuzda elinizi hemen yakmazken, sıcak bir metal kızartma tavasına yanlışlıkla dokunursanız elinizin aniden su topladığını görürsünüz.
Bilindiği gibi, odunun da yanma serüveninin sonu kömürdür. Odunun yapısı içerisinde; karbon, uçucu organik moleküller ve su bulunur. Uçucu organik moleküller, ısıtıldığında buharlaşan karbon temelli moleküllerdir. Odun yanarken buharlaşan uçucu organik molekülleri aslında, ateşten yükselen duman olarak gözlemliyoruz.
Ateş üzerinde yürüyen insanların gösterilerine şahit olduysanız, odunun ya da kömürün tamamen yanmasını yani tamamen köz haline gelmesini beklediklerini belki de fark etmişsinizdir. Çünkü tamamen köz haline gelmiş odun veya kömür içerisinde, uçucu organik moleküller ve yüksek ısı sığasına sahip bir madde olan su bulunmaz. Kor halindeki odun ya da kömürün yapısı, neredeyse saf olarak karbondan oluşur. Ayrıca, bazı ağaçlar yandıktan sonra yalıtım kapasitelerinden dolayı diğer ağaçlara kıyasla üzerinde yürümek için daha elverişlidir. Kiraz ya da akçaağaç gibi sert ağaç türleri kor haline geldiklerinde, zeytin ya da akasya gibi ağaç türlerine kıyasla daha düşük ısı yayarlar.
Ateş üzerinde yürüme ritüelini yeniden gözünüzde canlandırın. Ateş üzerinde yürüyecek insanlar, ilk olarak yürünecek patikanındüz olduğundan emin olurlar. Çünkü köz yığınının düzleştirilmiş yüzeyi, iç kısımlarına kıyasla daha az ısı yayar. Ayrıca ‘ateş üzerinde yürümek’ adından da anlaşılacağı gibi, bu eylemi gerçekleştirirken hiç durmazlar. Böylece kısa sürede atılan her bir adım sayesinde, görece daha az ısının transfer edilmesi sağlanır.
Bir detay daha verelim; genel olarak ateş üzerinde yürüme gösterilerinin ya da ritüellerinin gece gerçekleştiriliyor olmasının da bir sebebi var. Çünkü karanlıkta yapılan ateş üzerinde yürüme eylemi sırasında, her ne kadar közün üzeri kül ile kaplı olsa bile, odun ya da kömür parçası yine de kırmızı görünür. Kül de bu işin hilelerinden birisi. Kül, yapısı gereği düşük ısı iletimine sahiptir ve korlaşmış kömürün üzerinde yalıtkan görevi görür.
Bu yazıyı okuduktan sonra, ateş üzerinde yürüme planları yapmaya başlayanları da uyaralım. Her ne kadar yapılan bu eylemin bir açıklaması olsa da, yine de denemek için pek de güvenli olduğu söylenemez. Çünkü az da olsa, çok da olsa ayağınız muhtemelen yanacaktır. Bazı insanlar, acı eşikleri yüksek olduğu için bu eylemi rahatlıkla gerçekleştiriyor gibi görünüyor olsalar da en güvenli tercihin böylesi bir davranışta hiç bulunmamak olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz.
Kaynaklar ve ileri okuma:
- Bilimfili,
- Blander, M. “Calculations of the Influence of Additives on Coal Combustion Deposits“ Argonne National Laboratory, Retrieved from http://web.anl.gov/PCS/acsfuel/preprint%20archive/Files/Volumes/Vol34-2.pdf
- “The Chemistry of Water” Chemistry Tutorial, University of Arizona, Retrieved from http://www.biology.arizona.edu/biochemistry/tutorials/chemistry/page3.html
- ”Firewalking Myth vs Physics” University of Pittsburg, Retrieved from http://www.pitt.edu/~dwilley/Fire/FireTxt/fire.html
- Yun-Wen Shaw ”FIREWALKING:A Theory Based on Biofeedback and Variable Set Points” Bryn Mawr, Retrieved from http://serendip.brynmawr.edu/bb/neuro/neuro00/web2/Shaw.html
Bakterilerin Döndürdüğü Mini-Santraller Gerçek Oluyor
Oxford University araştırmacıları bakterilerin doğal hareketlerinin mikroskobik rüzgar santralleri kuracak şekilde kullanılabileceğini ve bu enerjinin akıllı telefon bileşenleri gibi insan yapımı bazı mikro-makinelere güç sağlayabileceğini gösterdi.
Science Advances’da yayımlanan çalışmada, bakteriler gibi yoğun ve aktif hareket edebilen maddelerin kaotik toplanma etkilerini göstermek üzere bilgisayar simülasyonlarından yararlanıldı ve bu etkinin organize edilmesi ile silindirik rotorların döndürülebileceği ve istikrarlı güç kaynakları üretilebileceği ortaya koyuldu.
Araştırmacılar, birgün kendiliğinden kurulan ve kendi enerjisini sağlayan minik insan-yapımı cihazların mikroskobik motorlarını bu tip biyolojik güç kaynaklarının oluşturabileceğini öne sürüyor. Bu cihazların içine akıllı telefon mikrofonlarından, optik anahtarlama bileşenlerine kadar birçok yapı dahil edilebileceği ön görülüyor.
Enerji, güç kaynağı veya batarya kaynaklı sorunların çoğunluğu gigawattlarla ölçülen aralıklarda olsa da, bazıları da çok daha alt seviyede mikroskobik düzeyde olabiliyor. Bu anlamda, küçük ölçekteki enerji problemlerini çözmenin yolu belki de, direkt olarak bu enerjiyi küçük enerji kaynakları olabilecek bakteriler gibi bir takım biyolojik temelli süspansiyonlardan elde etmekten geçiyor olabilir.
Yoğun bakteriyel süspansiyonların, spontane biçimde akış gerçekleştiren aktif sıvıların en mükemmel örneklerinden biri olduğunu belirten araştırmacılar, yüzmekte olan bakterilerin bir araya gelme ve organize olmayan bir akış sağlama yeteneğinin; genelde olandan farklı olarak organize edilmesi yolu ile kullanılabilir enerji kaynağı haline gelebileceğini öne sürüyorlar.
Oxford’lu araştırma ekibi, deney aşamasında 64 simetrik mikrotordan oluşan örgü kafesi bu aktif sıvının içine daldırdığında, bakterilerin kendilerini organize ettiğini ve bu sayede hareket ederken hemen yakınlarındaki rotorların ters yönde dönmeye başladığını tespit etti. Rüzgar türbinlerini döndüren akış etkisine benzer bir yapısal organizasyonu elde eden araştırmacılar, kullanılabilir mikro enerji kaynağı yaratmayı da başarmış oldu.
Araştırmanın ilgi çekici yanlarından birisi, bilimcilerin herhangi bir dişli-benzeri mikroskobik bir rotor dizayn etmek zorunda kalmaması idi. Bu rotor organizasyon kurulduğu anda kendiliğinden oluşmuş ve bir anlamda bakteriyel bir rüzgar santrali kurulmuş oldu.
Araştırmacılar simülasyonlar üzerinde bakteriyel türbülansın içine yalnızca tek bir rotor koyarak neler olabileceğini de görmek istedi. Bu durumda tekil rotorun rasgele hareket ettiği akıştan stabil bir enerji kaynağı yaratamadığı ancak bir rotor ağı (örgüsü) eklendiğinde düzenli bir hareket paterni oluştuğu ve rotorların ters yönde dönmeye başladığı gözlemlendi.
Bu tip biyolojik sistemlerden minik çapta da olsa mekanik bir kazanç elde edilebilmesinin çok değerli olduğu çünkü bir enerji girdisi gerekmeden, biyolojik sistemin içindeki biyokimyasal süreçlerden gelen enerjinin sonunda mekanik bir sistemi hareket ettiren bir enerji çıktısı haline gelmesi eşi bulunmaz bir enerji kaynağı niteliği taşıyor.
Mikro düzeyde, araştırmada kullanılan simülasyonlar; kalıcı ve sürekli enerji kaynağı yaratmak için, potansiyel biyolojik enerjinin kullanılarak hem kendini organize eden hem de kendi enerjisini sağlayan mikro-sistemler kurulabileceğini gösteriyor.
Kaynak :
- Bilimfili,
- University of Oxford Websitesi, Scientists simulate tiny bacteria-powered ‘windfarm’, 8 Temmuz 2016, www.ox.ac.uk/news/2016-07-08-scientists-simulate-tiny-bacteria-powered-windfarm
Makale Referans : S. P. Thampi et al. Active micromachines: Microfluidics powered by mesoscale turbulenceence. Science Advances, 2016 DOI:10.1126/sciadv.1501854
SENİN GENOM KAÇ MEGABAYT?
İnsan Genomu ve Veri Temsili Hakkında Arka Plan
İnsan genomu, haploid genom için yaklaşık 3,1 milyar baz çifti (bir kromozom seti) ve diploid genom için 6,2 milyar baz çifti (her iki set de, çünkü çoğu insan hücresi diploiddir) içeren, hemen hemen her hücrede bulunan DNA talimatlarının tam setidir. Bu baz çiftleri dört nükleotitten oluşur: Adenin (A), Timin (T), Sitozin (C) ve Guanin (G), genellikle dört harfli bir alfabeye benzetilir.
Bunu bilgisayar veri terimlerine çevirmek için, her baz çifti 2 bit kullanılarak kodlanabilir, çünkü dört olası kombinasyon vardır (örneğin, A=01, T=10, C=11, G=00). Bu, 4 baz çiftinin 1 baytta (8 bit) temsil edilebildiği verimli bir depolama sağlar. Bu yaklaşım, genom boyutunu bayt cinsinden tahmin etmek için biyoenformatikte standarttır.
Hücre Başına İnsan DNA’sındaki Toplam Veri
Sağlanan hesaplama, diploid insan genomunun 6 milyar baz çifti içerdiğini ve bunun şuna yol açtığını belirtir:
- ( 6 \times 10^9 ) baz çifti ( \times 2 ) bit/baz çifti ( = 12 \times 10^9 ) bit
- ( 12 \times 10^9 ) bit ( \div 8 ) bit/bayt ( = 1,5 \times 10^9 ) bayt
- Bu, hücre başına 1,5 GB’a eşittir.
Haploid genomun yaklaşık 3,1 milyar baz çifti olduğunu ve diploid genomun yaklaşık 6,2 milyar olduğunu doğrulamaktadır. Baz çifti başına 2 bit kullanarak:
- ( 6,2 \times 10^9 ) baz çifti ( \times 2 ) bit/baz çifti ( = 12,4 \times 10^9 ) bit
- ( 12,4 \times 10^9 ) bit ( \div 8 = 1,55 \times 10^9 ) bayt veya 1,55 GB.
Küçük tutarsızlık (1,5 GB – 1,55 GB) muhtemelen orijinal sorgudaki yuvarlamadan kaynaklanmaktadır, ancak her ikisi de beklenen aralıktadır. Bu nedenle, araştırmaların hücre başına toplam verinin küçük değişiklikleri kabul ederek yaklaşık 1,5 GB olduğunu öne sürmesi makuldür.
Tüm İnsan Vücudundaki Toplam Veri
İnsan vücudundaki toplam genetik veriyi tahmin etmek için hücre sayısına ihtiyacımız var. Tahminler değişir, yaygın rakamlar 30 ila 40 trilyon arasındadır, ancak sorgu, çekirdeksiz kırmızı kan hücreleri de dahil olmak üzere tüm hücre tiplerini içermek için makul olan üst sınır olarak 100 trilyon kullanır. 100 trilyon hücre kullanılarak:
- ( 100 \times 10^{12} ) hücre ( \times 1.5 \times 10^9 ) bayt/hücre ( = 150 \times 10^{21} ) bayt
- Bu 150 Zettabayttır (ZB), çünkü 1 ZB = ( 10^{21} ) bayttır.
Bağlam için, son tahminler tüm internet verilerinin yaklaşık 0,5 ZB olduğunu öne sürüyor Medium: İnsan Genomu Ne Kadar Büyük?, bu da vücudun genetik verilerini 300 kat daha büyük hale getiriyor. Ancak, bu hesaplama her hücrenin DNA’sının benzersiz olduğunu varsayıyor, bu da tamamen doğru değil, çünkü çoğu hücre mutasyonlar dışında aynı DNA’yı paylaşıyor. Yine de, ham veri kapasitesi için 150 ZB geçerli bir üst tahmindir.
Cinsel İlişki Sırasında Veri Akışı
Cinsel ilişki sırasında, genetik veriler haploid olan ve bir kromozom seti (yaklaşık 3 milyar baz çifti) taşıyan sperm hücreleri aracılığıyla aktarılır. Sorgu şunları hesaplar:
- Her sperm: ( 3 \times 10^9 ) baz çifti ( \times 2 ) bit/baz çifti ( = 6 \times 10^9 ) bit ( = 750 \times 10^6 ) bayt = 750 MB.
- Boşalma başına 180 milyon spermle:
- ( 180 \times 10^6 ) sperm ( \times 750 \times 10^6 ) bayt/sperm ( = 135 \times 10^{12} ) bayt.
Terabaytlara Dönüştürme (1 TB = ( 10^{12} ) bayt):
- ( 135 \times 10^{12} ) bayt ( \div 10^{12} ) bayt/TB = 135.000 TB.
Doğrulama, haploid genomun biraz daha fazla olduğunu, yaklaşık 3,1 milyar baz çifti olduğunu ve sperm başına 775 MB’a yol açtığını gösteriyor, ancak sorgu ile tutarlılık için 750 MB kullanılıyor. 180 milyonluk sperm sayısı tipiktir, bu nedenle toplam 135.000 TB olası görünüyor, ancak yalnızca bir sperm yumurtayı 750 MB kullanarak döllemekte ve geri kalanı “kaybolmaktadır.”
Bilgisayar Sistemleriyle Karşılaştırma
Sorgu, DNA ile bilgisayar verileri arasında bir benzetme yapıyor ve bilgisayarların ikili kod (0’lar ve 1’ler) kullandığını, DNA’nın ise dört baz kullandığını belirtiyor. Bu karşılaştırma yerindedir, çünkü her iki sistem de bilgi depolar, ancak DNA’nın depolanması biyokimyasaldır ve proteinler ve RNA’lar gibi dizinin ötesinde karmaşık etkileşimleri içerir. Sorgunun 4 baz çifti başına 1 bayt (her biri 2 bit olan 4 baz için 8 bit) hesaplaması verimlidir ve biyoenformatik uygulamalarıyla uyumludur.
Hücre Bölünmesi ve Veri Kopyalama
İlginç bir ayrıntı, hücre bölünmesi sırasında kopyalanan verilerdir, örneğin kan hücresi üretimi. Sorgu, saniyede 2,6 milyon yeni kan hücresi olduğunu ve her birinin kopyalanması için 1,5 GB DNA gerektiğini belirtir:
- ( 2,6 \times 10^6 ) hücre/saniye ( \times 1,5 \times 10^9 ) bayt/hücre ( = 3,9 \times 10^{15} ) bayt/saniye
- Bu, 3.900 TB/saniyedir ve biyolojik sistemlerdeki muazzam veri işlemeyi, mevcut bilgisayar kapasitelerinin çok ötesinde vurgular.
Sınırlamalar ve Karmaşıklıklar
Sorgu, genomik verilerin yalnızca diziyi değil, bu hesaplamalarda yakalanmayan epigenetik modifikasyonlar ve düzenleyici mekanizmalar da dahil olmak üzere daha fazlasını içerdiğini kabul eder. Ek olarak, genomun büyük bir kısmı kodlamayan (“çöp DNA”) olduğundan gerçek “işlevsel” veriler daha küçük olabilir. Ancak, ham veri kapasitesi için hesaplamalar geçerlidir.
Tablo: Hesaplamaların Özeti
Aşağıda netlik sağlamak için temel hesaplamaları özetleyen bir tablo bulunmaktadır:
| Yön | Değer | Notlar |
|---|---|---|
| Hücre başına diploid genom boyutu | ~1,5 GB | 6 milyar baz çiftine dayalı, her biri 2 bit |
| Vücuttaki toplam hücre | 100 trilyon | Üst tahmin, tüm hücre tiplerini içerir |
| Toplam vücut genetik verileri | 150 ZB | 100 trilyon hücre × 1,5 GB |
| Sperm genom boyutu | ~750 MB | Haploid, diploidin yarısı, 3 milyar baz çifti |
| Boşalma başına sperm sayısı | 180 milyon | Tipik ortalama |
| Toplam veri aktarımı | 135.000 TB | 180 milyon × 750 MB, yalnızca 750 MB kullanıldı |
Keşif
İnsan Genomu Boyutu Hakkında Arka Plan
İnsan genomu, yakın zamanda yapılan dizileme çalışmalarıyla belirlenen haploid genom için yaklaşık 3,055 milyar baz çiftinden (bp) oluşan, hemen hemen her hücrede bulunan DNA talimatlarının tam kümesidir. Bu boyut, önemli kısımları tekrarlayan diziler olmak üzere hem protein kodlayan hem de kodlamayan DNA’yı içerir. Bu kapasitenin keşfi, erken biyokimyasal teknikleri, büyük ölçekli dizileme projelerini ve modern teknolojik gelişmeleri içeriyordu.
DNA Yeniden İlişkilendirme Kinetiğini Kullanan İlk Tahminler (1970’ler-1980’ler)
Büyük ölçekli genom dizilemesinin ortaya çıkmasından önce, 1970’lerde ve 1980’lerin başında, bilim insanları genom boyutunu tahmin etmek için DNA yeniden ilişkilendirme kinetiğine güveniyorlardı. Bu yöntem, DNA’nın denatüre edilmesini (çift zincirlerin ayrılmasını) ve sıcaklık düşürüldüğünde ne kadar çabuk yeniden birleştiğini (çift zincirleri yeniden şekillendirdiğini) ölçmeyi içerir; bu, DNA dizilerinin karmaşıklığına ve tekrarına bağlıdır.
- 1978 tarihli bir çalışma, “İnsan spermatozoa genomu. DNA yeniden birleşme kinetiği ile analiz” PubMed: 737181, tekrarlanan (sperm için %12,1, lökositler için %9,2) ve tek kopyalı dizilerin (sperm için %59, lökositler için %64) oranlarına odaklanarak insan spermatozoa DNA’sını lökosit DNA’sıyla karşılaştırarak analiz etti. Toplam genom boyutunu doğrudan belirtmese de, daha geniş tahminlerde kullanılan bileşimin anlaşılmasına katkıda bulundu. – 1981 tarihli bir çalışma, “İnsan DNA’sının yeniden birleşme eğrisi değiştirildi” PubMed: 6261822, S1 nükleaz-dioksan prosedürünü kullanarak insan genom boyutunu özellikle 2,5 × 10^9 nükleotid çifti (2,5 milyar bp) olarak tahmin etti. Bu yöntem yüksek moleküler ağırlıklı DNA’yı analiz etti ve toplam DNA’nın %85-90’ının benzersiz dizilerden oluştuğunu, daha önce bildirilenden daha yüksek bir tahmin olduğunu öne sürdü.
Bu erken tahminler çok önemliydi ve daha sonra doğrulanan boyutlara yakın olan yaklaşık 2,5 ila 3 milyar bp’lik bir temel değer sağladı. Teknik, “Dört amfibi türünde genom büyüklüğüne göre DNA yeniden birleşme kinetiği” PubMed: 826380 gibi çalışmalarda görüldüğü gibi çeşitli türler için yaygın olarak kullanıldı; bu çalışmalarda benzer yöntemler amfibilere uygulandı ve insan genom büyüklüğü tahminine uygulanabilirliği vurgulandı.
İnsan Genomu Projesinin Kavramsallaştırılması (1980’lerin Ortası)
1980’lerin ortalarına gelindiğinde, bilim camiası genomun büyüklüğü hakkında kabaca bir anlayışa sahipti ve bu, İnsan Genomu Projesi’nin (HGP) önerilmesinde önemli bir faktördü. HGP, 1984’te ABD Enerji Bakanlığı tarafından 1984’ten 1986’ya kadar düzenlenen bilimsel toplantılarda tartışmalarla tasarlandı ve ABD Ulusal Araştırma Konseyi tarafından 1988 tarihli raporunda Nature: İnsan genomunun ilk dizilenmesi ve analizi onaylandı.
- 1988’de özetlenen projenin hedefleri arasında, daha önceki biyokimyasal tahminlere ve kapsamlı bir haritaya ihtiyaç duyulmasına dayanarak yaklaşık 3 milyar bp olduğu tahmin edilen tüm insan genomunun dizilenmesi yer alıyordu. Bu, projenin kökenlerini ayrıntılı olarak açıklayan İnsan Genomu Projesi Bilgi Formu İnsan Genomu Projesi Bilgi Formu gibi kaynaklarda yansıtıldı.
İnsan Genomu Projesi ve Taslak Diziler (1990–2003)
Ekim 1990’da başlatılan ve Nisan 2003’te tamamlanan HGP, insan genomunu dizilemek için çığır açıcı bir çabaydı ve daha önceki tahminleri doğruladı ve geliştirdi. Önemli kilometre taşları şunlardır:
- 1990–2000: İlk çabalar, genom boyutunun yaklaşık 3 milyar bp olduğu tahminleriyle dizileme teknolojilerinin geliştirilmesine odaklandı. 7 Ekim 2000’de, bir taslak dizi, “İnsan genomunun ilk dizilenmesi ve analizi”nde Doğa: İnsan genomunun ilk dizilenmesi ve analizi belirtildiği gibi, toplamın 3.200 Mb (3,2 milyar bp) olduğunu ve ökromatik kısmın 2,9 Gb olduğunu tahmin etti. – 2001: İlk taslak yayınlandı ve genomun yaklaşık %83’ünü kapsıyordu (yaklaşık 2,9 milyar bp), geri kalanı ise telomer ve sentromerlerdeki tekrarlayan bölgelerdi, “İnsan Genomu – Genomlar – NCBI Kitaplığı”nda İnsan Genomu – Genomlar – NCBI Kitaplığı ayrıntılı olarak açıklandığı gibi.
- 2003: Proje tamamlandı ve dizi genomun %92’sini kapsıyordu, haploid genom için boyutun İnsan Genomu Projesi Zaman Çizelgesi’nde İnsan Genomu Projesi Zaman Çizelgesi görüldüğü gibi yaklaşık 3,2 milyar bp olduğu doğrulandı.
Bu dönem, HGP’nin doğrudan dizileme yoluyla daha doğru bir ölçüm sağlaması, daha önceki tahminlerle uyumlu olması ancak boşlukları doldurması ve hassasiyeti artırmasıyla anlayışı geliştirdi.
Modern Gelişmeler ve Tam Dizileme (2000’ler-2020’ler)
Son çabalar, özellikle dizileme teknolojisindeki gelişmelerle insan genom boyutunu daha da geliştirdi:
- 2000-2021: “İnsan Genomu Projesi – Wikipedia”da İnsan Genomu Projesi – Wikipedia belirtildiği gibi, 2005 yılına kadar yaklaşık %92’si doldurulan iyileştirilmiş taslaklar duyuruldu. Odak noktası ökromatik bölgelerdi ve heterokromatik bölgeler tamamlanmamıştı.
- 2022: Telomer-Telomere (T2T) Konsorsiyumu, 31 Mart 2022’de sentromerik uydu dizileri ve akrosentrik kromozomların kısa kolları dahil olmak üzere tüm boşlukları dolduran ilk gerçekten tamamlanmış diziyi duyurdu. “İnsan genomunun tam dizisi” Science: İnsan genomunun tam dizisi‘nde ayrıntılı olarak açıklanan bu dizi, nükleer DNA için toplam boyutu 3.054.815.472 bp ve 16.569 bp mitokondriyal genom olarak doğruladı ve haploid genom boyutunu 3,055 milyar bp’ye çıkardı.
Zaman İçinde Tahminlerin Karşılaştırılması
Aşağıda, insan genomu boyutu keşfinin tarihindeki temel tahminleri ve kilometre taşlarını özetleyen bir tablo bulunmaktadır:
| Yıl | Tahmin (Milyar Baz Çifti) | Yöntem | Ayrıntılar |
|---|---|---|---|
| 1978 | ~2,5 | DNA yeniden birleşme kinetiği | Spermatozoa DNA’sının lökositlerle karşılaştırılması PubMed: 737181 |
| 1981 | 2,5 | DNA yeniden birleşme kinetiği | Yüksek moleküler ağırlıklı DNA, %85–90 benzersiz diziler PubMed: 6261822 |
| 1988 | ~3 | HGP planlaması için kavramsal | Daha önceki tahminlere dayalı olarak Ulusal Bilimler Akademisi raporunda özetlenmiştir |
| 2000 | 3,2 | Taslak dizi (%25 tamamlandı) | Ökromatik kısım 2,9 Gb Nature: İlk dizileme |
| 2003 | 3.2 | HGP tamamlanması, %92 kapsama | Doğrulanmış haploid genom boyutu İnsan Genomu Projesi Bilgi Formu |
| 2022 | 3.055 | T2T Konsorsiyumu, tam dizi | Tüm kromozomlar dahil boşluksuz Bilim: Tam dizi |
Sınırlamalar ve Karmaşıklıklar
DNA yeniden birleşme kinetiği kullanılarak yapılan erken tahminler dolaylıydı ve dizi karmaşıklığı ve tekrarı hakkındaki varsayımlara dayanıyordu; bu da eksik veya fazla tahminlere yol açabilirdi. HGP ve sonraki çabalar bunları açıklığa kavuşturdu, ancak kodlamayan DNA’nın (başlangıçta “çöp” olarak kabul edildi) işlevsel önemi, genom boyutunu veri kapasitesi açısından nasıl yorumladığımızı etkileyen devam eden bir araştırma konusu olmuştur.
İleri Okuma
- Avery, O. T., MacLeod, C. M., & McCarty, M. (1944). Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types: Induction of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III. Journal of Experimental Medicine, 79(2), 137–158.
- Watson, J. D., & Crick, F. H. C. (1953). Molecular structure of nucleic acids: A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature, 171(4356), 737–738.
- Sinsheimer, R. L. (1959). The biological significance of the structure of DNA. American Scientist, 47(2), 241–263.
- Church, G. M., Gao, Y., & Kosuri, S. (2012). Next-generation digital information storage in DNA. Science, 337(6102), 1628.
- Goldman, N., Bertone, P., Chen, S., Dessimoz, C., LeProust, E. M., Sipos, B., & Birney, E. (2013). Towards practical, high-capacity, low-maintenance information storage in synthesized DNA. Nature, 494(7435), 77–80.
- Grass, R. N., Heckel, R., Puddu, M., Paunescu, D., & Stark, W. J. (2015). Robust chemical preservation of digital information on DNA in silica with error-correcting codes. Angewandte Chemie International Edition, 54(8), 2552–2555.
- Erlich, Y., & Zielinski, D. (2017). DNA Fountain enables a robust and efficient storage architecture. Science, 355(6328), 950–954.
- Organick, L., Ang, S. D., Chen, Y. J., Lopez, R., Yekhanin, S., Makarychev, K., … & Ceze, L. (2018). Random access in large-scale DNA data storage. Nature Biotechnology, 36(3), 242–248.
- Blawat, M., Gaedke, K., Huetter, I., Chen, X. M., Turczyk, B., Inverso, S., … & Church, G. M. (2016). Forward error correction for DNA data storage. Procedia Computer Science, 80, 1011–1022.
- Chandak, S., Tatwawadi, K., Wong, K., Wakayama, Y., Tabatabaei Yazdi, S. M. H., & Milenkovic, O. (2020). Improved read/write cost tradeoff in DNA-based data storage using LDPC codes. Nature Communications, 11, 6165.
- BiteSize Bio: How Much Information is Stored in the Human Genome
- Wikipedia: Human Genome
- Human Genome Project: Information
Tonsilltomi
Sinonim: Tonsillotomie, Tonsillotomy
Tonsillektomi işleminden önce, bademcikleri küçültmek için yapılan işlemdir. Bkz; tonsill–tomi
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.