Çölyak hastalığı, ince bağırsağı ciddi şekilde etkileyen, sindirim sisteminin kronik bir otoimmün bozukluğudur. Öncelikle ince bağırsağı kaplayan ve besin emilimi için çok önemli olan villi, hassas, parmak benzeri çıkıntılar olarak bilinen yapıları hedef alır. Bu villuslar bağırsağın yüzey alanını arttırır ve besinlerin etkili bir şekilde sindirilmesinden ve emilmesinden sorumludur. Çölyak hastalığı olan bireylerde, buğday, arpada ve çavdarda bulunan bir protein olan glutenin sindirimi, bu villusların bozulmasına yol açan bir bağışıklık tepkisini tetikler, bu da besinlerin malabsorbsiyonuna ve ardından ince bağırsağın astarında hasara neden olur.

“Çölyak” terimi, “karın” veya “göbeğe ait” anlamına gelen Yunanca “koiliakos” kelimesinden gelmektedir. Bu kelime, MS 1. yüzyılda yaşayan Yunan doktor Kapadokyalı Aretaeus tarafından, bağırsak iltihabından kaynaklandığına inandığı bir durumu tanımlamak için kullanılmıştır. Ancak Aretaeus’un bu duruma ilişkin açıklaması belirsizdi ve çölyak hastalığının bir otoimmün bozukluk olarak doğru şekilde tanımlanması 19. yüzyıla kadar mümkün değildi.

1888’de Samuel Gee adında bir Alman çocuk doktoru, “glüten kaynaklı enteropati” adını verdiği bir durumu anlatan bir makale yayınladı. Gee, bu duruma sahip çocukların buğday, arpa veya çavdar tükettikten sonra semptomlar geliştirdiğini gözlemledi. Ayrıca bu tahıllar diyetten çıkarıldığında semptomların düzeldiğini de kaydetti.

Gee’nin çalışması çölyak hastalığını anlamamızın temelini attı. Ancak glutenin rolünün tam olarak anlaşılması 20. yüzyılın ortalarına kadar mümkün olmadı. 1950’lerde araştırmacılar çölyak hastalığında bağırsaklara verilen zarardan sorumlu proteinin gluten olduğunu keşfettiler. Ayrıca durumu teşhis etmek için kullanılabilecek bir kan testi de geliştirdiler.

1970’li yıllarda glutensiz diyetlerin kullanılmaya başlanması çölyak hastalığının tedavisinde devrim yarattı. Bu diyetlerin bağırsaklardaki hasarı önlemede ve tersine çevirmede oldukça etkili olduğu gösterilmiştir. Sonuç olarak çölyak hastalığı olan kişilerin prognozu önemli ölçüde iyileşti.

Günümüzde çölyak hastalığı iyi tanınan ve tedavi edilebilen bir hastalıktır. Ancak hastalıkla ilgili hala cevaplanmamış pek çok soru var. Örneğin, bazı insanlarda çölyak hastalığına neyin sebep olduğunu bilmiyoruz, bazılarında ise bilmiyoruz. Ayrıca hastalığın neden daha yaygın hale geldiğini de bilmiyoruz.

Prevalans ve Epidemiyoloji

Çölyak hastalığı, farklı etnik ve ırksal gruplar arasında önemli farklılıklar göstermekle birlikte, dünya genelinde nüfusun yaklaşık %1’ini etkilemektedir. Birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı tanısı olan kişilerde ve diğer otoimmün bozuklukları olanlarda daha sık görülür.

Türkiye’de çölyak hastalığı görülme sıklığı yüzde 1 ile binde 3 arasında değişmektedir. Bu nedenle, Türkiye’de 250 bin ile 750 bin arasında çölyak hastası olduğu tahmin edilmektedir. Ancak, bu hastaların ancak yüzde 10’nuna tanı konulduğu düşünülmektedir. Bu nedenle, Türkiye’de 25 bin ile 75 bin arasında tanı almış çölyak hastası olduğu tahmin edilmektedir.

Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre, 2022 yılı sonu itibarıyla Türkiye’de tanı konan çölyak hastası sayısı 154.027’dir. Bu sayı, her geçen yıl artmaktadır.

Patofizyoloji

Çölyak hastalığı, öncelikle ince bağırsağı etkileyen, buğday, arpada ve çavdarda bulunan bir protein olan diyet gluteninin tüketilmesiyle ortaya çıkan kronik bir otoimmün bozukluktur. Genetik olarak yatkın bireylerde, glüten alımı, ince bağırsağın villusuna zarar veren, besin emilimini bozan, bağışıklık aracılı bir inflamatuar yanıta yol açar. Anahtar genetik bileşenler HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 haplotipleridir, ancak bu haplotiplere sahip olan herkes çölyak hastalığına yakalanmaz.