Desmoplakin

20. Haziran 2022 · arztchen

Desmoplakin, kısaca DP, plakin protein ailesine aittir ve desmozomlarda en bol bulunan proteindir. Morfogenez ve doku bütünlüğünde önemli bir rol oynar.

Desmoplakin, 6p24.3 gen lokusundaki 6. kromozom üzerinde bulunan DSP geni tarafından sentezlenir. 24 ekzondan oluşur ve desmoplakin I (250 kDa) ve desmoplakin II (210 kDa) olmak üzere iki izoformu vardır. mRNA’nın alternatif eklenmesi ile oluşurlar.

Desmoplakin, 2.871 amino asit uzunluğunda büyük bir proteindir. Kaderin, plakoglobin ve plakofilin kompleksine bağlanan büyük bir N-terminal plakin alanına, proteini dimerize eden merkezi bir sarmal bobin alanına ve ara filamentlere bağlanan bir C-terminal alanına sahiptir.

Desmoplakin, keratinositlerin yanı sıra kalp kasında da yüksek oranda ifade edilir. Desmozomal plaklara demirlenir ve ara filament ağını (desmin), ankraj proteinleri plakoglobin ve plakofilin ile etkileşim yoluyla desmokollin ve desmogleine bağlar.

DSP genindeki mutasyonlar bir dizi hastalıkla ilişkilidir. Diğerlerinin yanı sıra çeşitli kardiyomiyopatilerin ve keratozların nedenidirler. Bunlar şunları içerir:

Carvajal sendromu
Epidermolizis bülloza simpleks
Eritrokeratoderma kardiyomiyopati sendromu
Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati
biventriküler form
Sol baskın form
Sağ baskın form
Keratoz palmoplantaris striata
Naxos hastalığı
Dilate ailesel kardiyomiyopati
Şiddetli dermatit-çoklu alerjiler-metabolik kayıp sendromu
İdiopatik pulmoner fibrozis

İlgili Yazılar

Telenjiektazi

Kriyotron

sirkumfleksus

Areka Cevizinin En Eski Kullanımı