Down sendromu olarak da bilinen Trisomi 21, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu, normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasıyla sonuçlanır, dolayısıyla “trizomi” terimi kullanılır. İnsanlarda en sık görülen kromozomal anormalliktir ve zihinsel engellerin en sık nedenidir. Nedenler ve Mekanizmalar İnsidans ve Risk Faktörleri Klinik Özellikler Down Sendromlu Bireylerde Duygusal … Devamını oku
Janus Kinaz 2 (JAK2) geni, başta hematolojik bozukluklar olmak üzere çeşitli hastalıklardaki rolü nedeniyle tıp ve araştırma topluluklarında büyük ilgi görmüştür. JAK2 geninin biyolojisini, fonksiyonunu ve klinik sonuçlarını anlamak, hasta bakımını iyileştirmek ve hedefe yönelik tedaviler geliştirmek için çok önemlidir. “Janus Kinase” (JAK) adı, metaforik olarak genin hücresel sinyal yollarında bir “ağ geçidi” rolünü ifade … Devamını oku
Bazen “embriyoid” olarak da adlandırılan sentetik embriyolar, laboratuvarda geliştirilen ve doğal embriyoların bazı yönlerini taklit eden yapıları ifade eder. Bununla birlikte, tam anlamıyla gerçek embriyo değildirler, çünkü sperm ve yumurtanın birleşmesinden oluşmazlar ve mevcut halleriyle, tamamen oluşmuş bir organizmaya dönüşemezler. Sentetik embriyoların oluşturulması genellikle embriyonik kök hücreler (ESC’ler) veya uyarılmış pluripotent kök hücreler (iPSC’ler) gibi … Devamını oku
Mukopolisakkaridoz (MPS), hücrelerde glikozaminoglikan (GAG) adı verilen karmaşık şeker moleküllerinin birikmesiyle karakterize bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu birikim, GAG’ları parçalamak için gereken spesifik lizozomal enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanır. “Mukopolisakkaridoz” terimi, bu bozuklukların doğasını yansıtan “muko” (mukus), “poly” (çok) ve “saccharide” (şeker) kelimelerinden türetilmiştir. Epidemiyoloji Mukopolisakkaridozlar, genel görülme sıklığı yaklaşık 25.000 canlı doğumda 1 olarak tahmin … Devamını oku
Eski Yunanca χίμαιρα (khímaira, “kimera; dişi keçi”), χίμαρος (khímaros, “erkek keçi”), Proto-Hint-Avrupa *ǵʰey- —> Latince chimaera —> Fransızca chimère —> Orta İngilizce chimere, Latince biçimi on altıncı yüzyıldan itibaren daha yaygın hale gelmiştir. Kimerizm, bir kadın ikizlere hamileyken embriyolardan biri öldüğünde ve diğer embriyo ikizlerin hücrelerini aldığında ortaya çıkar. (Bilimsel olarak bu tür kimerizm tetragametik … Devamını oku
Translokon**, *endoplazmik retikulumun (ER)* zarına gömülü, yüksek oranda korunmuş bir protein kompleksidir. Proteinlerin kotranslasyonel translokasyonunda kritik bir rol oynar ve yeni sentezlenen polipeptitlerin ER membranı boyunca veya içine geçişini kolaylaştırır. Bu süreç, çeşitli hücresel işlevler için gerekli olan membran proteinlerinin** ve salgılanan proteinlerin düzgün **biyosentezi için çok önemlidir.
Ribozomal patolojiler veya ribozomopatiler, proteinlerin sentezini bozan ribozomal bileşenlerdeki anormalliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Geleneksel olarak yalnızca bir protein fabrikası olarak görülen ribozom, artık gen ifadesinde translasyonel ve transkripsiyonel süreçleri etkileyen çok önemli bir düzenleyici olarak kabul edilmektedir. Ribozomal biyogenez ve fonksiyon anlayışımızdaki ilerlemeler, ribozomopatilerin moleküler temellerini ve bunların başta kanser olmak üzere diğer hastalıklarla bağlantılarını aydınlatmıştır.
Psödouridin, kararlı kodlamayan RNA’larda (ncRNA’lar) en bol bulunan dahili RNA modifikasyonudur. Hem RNA’ya bağımlı hem de RNA’dan bağımsız mekanizmalar tarafından katalize edilebilir. Psödouridilasyon, RNA’ların hem biyokimyasal hem de biyofiziksel özelliklerini etkiler ve böylece RNA aracılı hücresel süreçleri etkiler. Nükleer ncRNA psödouridilasyonunun araştırılması, gen ekspresyonu düzenlemesinin birçok aşamasının uygun kontrolü için kritik olduğunu göstermiştir. Psödouridin, urasilin … Devamını oku
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), iki adrenal bezin (böbreklerin üst kısmında bulunur) düzgün çalışmadığı genetik bir bozukluktur. KAH, kortizol biyosentezinde rol oynayan protein ve enzimlerdeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Nedenleri Konjenital adrenal hiperplazi neye neden olur? Klasik KAH vücudun yetersiz miktarda kortizol üretmesine neden olur. Bu durum normal kan basıncı, kan şekeri ve enerji seviyelerinin korunmasında sorunlara … Devamını oku
Tıbbi genetik (medyada tıbbi genetik olarak da adlandırılır), kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisi ile ilgilenen insan genetiği dalıdır. Tıbbi genetik, kalıtsal ve epigenetik faktörlerin bir hastalığa, doğum kusuruna ya da bir sağlık problemine kalıtsal yatkınlığa neden olmada nasıl rol oynadığıyla ilgilenir. Savaş sonrası dönemde ortaya çıkmıştır. Victor McKusick (1921-2008) kurucusu olarak kabul edilir. Mendelian Inheritance in Man; A … Devamını oku