tarafından arztchen | Ağu 19, 2024 | Genetik
Down sendromu olarak da bilinen Trisomi 21, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu, normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasıyla sonuçlanır, dolayısıyla “trizomi” terimi kullanılır. İnsanlarda en sık görülen...
tarafından arztchen | Eki 4, 2023 | Genetik
Janus Kinaz 2 (JAK2) geni, başta hematolojik bozukluklar olmak üzere çeşitli hastalıklardaki rolü nedeniyle tıp ve araştırma topluluklarında büyük ilgi görmüştür. JAK2 geninin biyolojisini, fonksiyonunu ve klinik sonuçlarını anlamak, hasta bakımını iyileştirmek ve...
tarafından arztchen | Haz 15, 2023 | Genetik
Bazen “embriyoid” olarak da adlandırılan sentetik embriyolar, laboratuvarda geliştirilen ve doğal embriyoların bazı yönlerini taklit eden yapıları ifade eder. Bununla birlikte, tam anlamıyla gerçek embriyo değildirler, çünkü sperm ve yumurtanın...
tarafından arztchen | Nis 25, 2023 | Genetik
Mukopolisakkaridoz (MPS), hücrelerde glikozaminoglikan (GAG) adı verilen karmaşık şeker moleküllerinin birikmesiyle karakterize bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu birikim, GAG’ları parçalamak için gereken spesifik lizozomal enzimlerdeki eksikliklerden...
tarafından arztchen | Ara 1, 2022 | Genetik, Terminoloji
Eski Yunanca χίμαιρα (khímaira, “kimera; dişi keçi”), χίμαρος (khímaros, “erkek keçi”), Proto-Hint-Avrupa *ǵʰey- —> Latince chimaera —> Fransızca chimère —> Orta İngilizce chimere, Latince biçimi on altıncı yüzyıldan itibaren...
tarafından arztchen | Kas 14, 2022 | Genetik
Translokon**, *endoplazmik retikulumun (ER)* zarına gömülü, yüksek oranda korunmuş bir protein kompleksidir. Proteinlerin kotranslasyonel translokasyonunda kritik bir rol oynar ve yeni sentezlenen polipeptitlerin ER membranı boyunca veya içine geçişini kolaylaştırır....
