Kan bağışı

Türleri

Tam Kan: Bu en temel kan ürünüdür ve kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler ve plazma dahil olmak üzere tüm kan bileşenlerini içerir.

Paketlenmiş Kırmızı Kan Hücreleri (PRBC’ler): Bunlar diğer kan bileşenlerinden ayrılmış kırmızı kan hücreleridir. Genellikle anemiyi tedavi etmek veya ameliyat ya da travma nedeniyle kan kaybını gidermek için kullanılırlar.

Trombositler: Trombositler, kanın pıhtılaşmasında çok önemli bir rol oynayan küçük hücre parçalarıdır. Genellikle trombosit sayısı düşük olan veya kanama bozukluğu yaşayan hastalara nakledilirler.

Taze Donmuş Plazma (TDP): TDP, kanın pıhtılaşma faktörleri içeren sıvı kısmıdır. Kanama bozukluklarını, karaciğer hastalığını tedavi etmek için veya belirli cerrahi prosedürler sırasında kullanılır.

Kriyopresipitat: Kriyopresipitat, FFP’den elde edilir ve fibrinojen ve von Willebrand faktörü gibi konsantre pıhtılaşma faktörleri içerir. Genellikle kanama bozukluklarının tedavisinde veya büyük kan kaybı sırasında kullanılır.

Granülositler: Granülositler enfeksiyonla mücadelede görev alan bir tür beyaz kan hücresidir. Aferez adı verilen bir işlemle toplanırlar ve bağışıklık sistemi zayıflamış bireylerde ciddi enfeksiyonları tedavi etmek için kullanılırlar.

Albümin: Albümin, plazmada bulunan ve vücutta uygun sıvı dengesinin korunmasına yardımcı olan bir proteindir. Düşük kan hacmi veya belirli karaciğer rahatsızlıkları olan bireyleri tedavi etmek için kullanılabilir.

İmmünoglobulinler: Antikorlar olarak da bilinen immünoglobulinler, bağışıklık sisteminde hayati bir rol oynayan proteinlerdir. Bağışlanan plazmadan elde edilebilirler ve çeşitli bağışıklık bozukluklarını tedavi etmek veya pasif bağışıklık sağlamak için kullanılırlar.

Bu kan ürünlerinin bulunabilirliğinin bölgeye ve tıbbi tesislerin özel gereksinimlerine bağlı olarak değişebileceğini unutmamak önemlidir. Ayrıca, tüm kan bağışçıları her tür kan ürününü bağışlamaya uygun değildir. Transfüzyon için kan ürünlerinin seçimi, tıp uzmanları tarafından hastanın ihtiyaçlarına ve kan ürünlerinin alıcı ile uyumluluğuna göre belirlenir.

Klinik ortamlarda anemi ve kan kaybını yönetmek, özellikle perioperatif ve yoğun bakım ortamlarında hasta bakımının kritik bir yönüdür. Hemoglobin seviyeleri hastanın oksijen taşıma kapasitesinin önemli bir göstergesidir ve hemoglobindeki önemli düşüşler ciddi, hatta ölümcül sonuçlar doğurabilir.

Hemoglobin Seviyeleri ve Mortalite

Hemoglobin seviyesinin 10 mg/dL’nin altına düşmesi ölüm oranının artmasıyla ilişkilidir; yapılan çalışmalar, özellikle kritik bakım ortamlarında bu kadar düşük seviyelere sahip hastalarda ölüm oranının %40 olduğunu göstermektedir. Hemoglobin 3 mg/dL’nin altına düştüğünde, vücudun oksijen taşıma yeteneği ciddi şekilde tehlikeye girdiğinden, durum yaşamı tehdit edici hale gelir. Ölümcül sonuçları önlemek için acil tıbbi müdahale gereklidir.

Transfüzyonlar için Gerekçe

Mevcut kılavuzlar kısıtlayıcı bir transfüzyon stratejisini savunmaktadır. Birçok vakada, hemoglobin seviyeleri 7 mg/dL’nin altına düşene kadar transfüzyon endike değildir. Bu yaklaşım, kısıtlayıcı transfüzyon uygulamalarının çoğu hasta popülasyonunda mortalite veya morbiditeyi artırmaksızın transfüzyonlarla ilişkili riskleri azaltabileceğine dair kanıtlara dayanmaktadır.

Kan Bağışı İstatistikleri

Kan bağışı, kan nakli için kan ürünlerinin mevcudiyetini sağlayan sağlık sistemlerinin önemli bir bileşenidir. Avrupa’da Danimarka, Avusturya ve Yunanistan gibi ülkeler, güçlü halk sağlığı politikaları ve farkındalık kampanyalarını yansıtan en yüksek kan bağışı oranlarından bazılarına sahiptir. Buna karşılık, Romanya en düşük kan bağışı oranlarına sahiptir ve bu da tıbbi acil durumlarda ve cerrahi prosedürlerde kan ürünlerine olan talebin karşılanmasında zorluklara yol açabilir.

Hasta Kan Yönetimi (HKKY)

Hasta Kan Yönetimi (HKY), kan transfüzyonuna ihtiyaç duyabilecek hastaların bakımını optimize etmeyi amaçlayan kanıta dayalı bir yaklaşımdır. PBM “üç sütunlu” bir sistem içerir:

  • Kan Kaybının En Aza İndirilmesi: İlk sütun, cerrahi prosedürler sırasında ve sonrasında kan kaybını azaltmaya yönelik stratejilere odaklanır. Bu, minimal invaziv cerrahi tekniklerin kullanımını, antikoagülasyon tedavisinin dikkatli yönetimini ve kanamayı kontrol etmek için gelişmiş hemostatik ajanların kullanımını içerir. POC (Point of Care) koagülasyon yönetim sistemleri, bir hastanın koagülasyon durumunu gerçek zamanlı olarak izlemek ve yönetmek için giderek daha fazla kullanılmakta ve gereksiz transfüzyonları azaltmaktadır.
  • Hematopoezin Optimize Edilmesi: Bu sütun, ameliyattan önce yeterli demir depolarının sağlanmasının ve aneminin yönetilmesinin önemini vurgulamaktadır. Cerrahi hastalarında demir eksikliği yaygın olduğu için demir tedavisi çok önemlidir. Bu hastaların yaklaşık üçte birinde transferrin satürasyonu (TSAT) %20’nin altındadır ve bu da demir eksikliğine işaret eder. İnsan vücudu yaklaşık 6 gram demir içerdiğinden, bu seviyelerin korunması etkili eritropoez (kırmızı kan hücrelerinin üretimi) için kritik öneme sahiptir. Oral demir takviyeleri tipik olarak tablet başına yaklaşık 7 mg elemental demir içerir ve bu da demir depolarının yenilenmesine yardımcı olabilir, ancak ciddi eksiklik durumlarında intravenöz demir gibi daha etkili formlar gerekebilir.
  • Hastaya Özel Karar Verme: Üçüncü ayak, transfüzyonlarla ilgili bireyselleştirilmiş kararlar almayı içerir. Kılavuzlar genel olarak, devam eden kanama, hemodinamik dengesizlik veya ciddi anemi semptomları gibi spesifik klinik endikasyonlar olmadıkça, hemoglobin seviyeleri 7 mg/dL’nin altına düşene kadar transfüzyonun gerekli olmayabileceğini önermektedir. Bu eşik, transfüzyon reaksiyonları, immünosupresyon ve bulaşıcı hastalıkların bulaşması gibi riskler taşıyan gereksiz transfüzyonların önlenmesine yardımcı olur.

Demir Yönetimi ve Cerrahi Katkılar

Demir yönetimi, PBM’nin önemli bir bileşenidir. Ameliyat geçiren hastalar sıklıkla kan ve dolayısıyla demir kaybeder. Vücudun gastrointestinal sistem yoluyla günde sadece 1-2 mg demir attığı düşünüldüğünde, ameliyat sırasında önemli miktarda kan kaybı demir depolarını hızla tüketebilir. Bu nedenle, oral demir takviyeleri veya intravenöz demir dahil olmak üzere demir tedavisi, ameliyat öncesi ve sonrası aneminin yönetilmesinde esastır.

İleri Okuma

  • Shander, A., Van Aken, H., Colomina, M. J., Gombotz, H., Hofmann, A., Krauspe, R., & Lasocki, S. (2012). Patient blood management in Europe. British Journal of Anaesthesia, 109(1), 55-68.
  • Carson, J. L., Carless, P. A., & Hebert, P. C. (2012). Transfusion thresholds and other strategies for guiding allogeneic red blood cell transfusion. Cochrane Database of Systematic Reviews, 4, CD002042.
  • Spahn, D. R., & Goodnough, L. T. (2013). Alternatives to blood transfusion. The Lancet, 381(9880), 1855-1865.
  • Klein, H. G., & Spahn, D. R. (2021). Patient blood management: preoperative optimization of hemoglobin. Anesthesia & Analgesia, 133(4), 876-884.

Kriyopresipitat

“Kriyopresipitat” terimi iki kelimenin birleşiminden türetilmiştir: “cryo” ve “precipitate”.

Kriyo: “Kriyo” öneki Yunanca “buz gibi soğuk” veya “don” anlamına gelen “kruos” kelimesinden gelmektedir. Bilimsel ve tıbbi terminolojide genellikle aşırı düşük sıcaklıkları veya biyolojik materyallerin dondurma yöntemleri kullanılarak korunmasını ifade etmek için kullanılır.

Çökelti: “Çökelti” terimi Latince “praecipitare” kelimesinden türetilmiştir ve “baş aşağı fırlatmak” veya “aniden düşmek” anlamına gelir. Bilimsel anlamda, genellikle kimyasal bir reaksiyon veya koşullardaki değişiklik nedeniyle bir çözeltiden veya süspansiyondan ayrılan katı parçacıkların veya maddelerin oluşumunu ifade eder.

Bu nedenle, “kriyopresipitat” çözüldüğünde veya daha yüksek sıcaklıklara maruz kaldığında donmuş bir çözeltiden veya süspansiyondan çöken veya ayrılan bir madde olarak anlaşılabilir. Kan ürünleri bağlamında kriyopresipitat, konsantre pıhtılaşma faktörleri, fibrinojen ve pıhtılaşma sürecine dahil olan diğer proteinleri içeren donmuş bir kan bileşenini ifade eder.

Kriyopresipitat, plazmadan türetilen bir kan bileşenidir. Donmuş plazmanın çözülmesi ve santrifüjlenmesi ile elde edilir. İşte kriyopresipitat hakkında bazı bilgiler:

Bileşimi: Kriyopresipitat, fibrinojen, von Willebrand faktörü (vWF), faktör VIII, faktör XIII ve fibronektin dahil olmak üzere çeşitli pıhtılaşma faktörleri bakımından zengindir. Bu pıhtılaşma faktörleri kan pıhtısı oluşumunda ve hemostazda çok önemli bir rol oynar.

Üretim: Kriyopresipitat, kriyopresipitasyon adı verilen bir işlemle taze donmuş plazmadan (FFP) üretilir. FFP dondurulur ve ardından yavaşça çözdürülerek kriyopresipitatın kalan plazma bileşenlerinden ayrılması sağlanır. Ayrılan kriyopresipitat daha sonra toplanır ve kullanım için işlenir.

Endikasyonlar: Kriyopresipitat öncelikle kanama bozukluklarının veya pıhtılaşma faktörü eksikliklerinin tedavisinde kullanılır. Genellikle hemofili, von Willebrand hastalığı veya fibrinojen eksikliği olan hastalara uygulanır. Kriyopresipitat ayrıca belirli cerrahi prosedürlerde veya büyük kan kaybı vakalarında da kullanılabilir.

Uygulama şekli: Kriyopresipitat intravenöz infüzyon yoluyla uygulanır. Tipik olarak çözüldükten ve steril salin veya plazma ile sulandırıldıktan sonra transfüze edilir.

Uyumluluk: Diğer kan bileşenleri gibi kriyopresipitat da alıcı ile ABO ve Rh uyumlu olmalıdır. Güvenli bir transfüzyon sağlamak için uyumluluk testi yapılır.

Saklama ve Raf Ömrü: Kriyopresipitat -18°C’nin (-0,4°F) altındaki sıcaklıklarda donmuş halde saklanır. Önerilen raf ömrü tipik olarak toplama tarihinden itibaren bir yıldır.

Transfüzyon Reaksiyonları: Nadiren de olsa kriyopresipitat ile transfüzyon reaksiyonları meydana gelebilir. Bu reaksiyonlar ateş, alerjik reaksiyonlar veya hemolitik reaksiyonları içerebilir. Advers olay riskini en aza indirmek için uygun izleme ve transfüzyon protokollerine bağlılık esastır.

Kriyopresipitatın bir sağlık uzmanının gözetimi altında ve belirli endikasyon ve kılavuzlara uygun olarak kullanılması gerektiğini unutmamak önemlidir.

Geliştirme

Kriyo olarak da bilinen kriyopresipitat, konsantre pıhtılaşma faktörleri içeren dondurulmuş bir kan ürünüdür. Stanford Üniversitesi’nden Dr. Judith Graham Pool** tarafından 1964 yılında, plazmanın soğuk etanolle çökeltilmesinin hemofili A hastalarında eksik protein olan faktör VIII açısından zengin bir fraksiyon sağlayabileceğini keşfettiğinde icat edilmiştir. Kriyopresipitat ilk olarak 1971 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından Cincinnati Üniversitesi Tıp Merkezi Hoxworth Kan Merkezi için Kriyopresipite AHF adı altında onaylanmıştır. O zamandan bu yana kriyopresipitat, virüs inaktivasyonu, patojen azaltma ve çoklu donör ünitelerinin havuzlanması gibi çeşitli yöntemlerle geliştirilmiş ve iyileştirilmiştir. Kriyopresipitat esas olarak düşük seviyelerde fibrinojen, faktör VIII, faktör XIII veya von Willebrand faktörü içeren kanama bozukluklarını tedavi etmek için kullanılır. Ayrıca hücre yapışmasını ve yara iyileşmesini destekleyen bir glikoprotein olan fibronektin kaynağı olarak da kullanılabilir.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Paketlenmiş Kırmızı Kan Hücreleri

Paketlenmiş Kırmızı Kan Hücreleri (PRBC’ler), kırmızı kan hücrelerinin (RBC’ler) tam kanın diğer bileşenlerinden ayrılmasıyla elde edilen bir kan ürünüdür. PRBC’ler, özellikle anemi veya kan kaybıyla ilgili olanlar olmak üzere çeşitli tıbbi durumları tedavi etmek için kan naklinde yaygın olarak kullanılır.

İşte Paketlenmiş Kırmızı Kan Hücreleri hakkında bazı önemli noktalar:

Amaç: PRBC’ler öncelikle kanın oksijen taşıma kapasitesini artırmak için kullanılır. Anemi, ameliyat, travma veya diğer tıbbi tedaviler gibi durumlar nedeniyle kırmızı kan hücresi sayısı (hemoglobin seviyeleri) düşük olan hastalara nakledilirler.

Hazırlanması: PRBC’ler tam kan bağışlarından santrifüj adı verilen bir işlemle elde edilir. Santrifüjleme sırasında kan, kırmızı kan hücrelerini plazma ve diğer kan bileşenlerinden ayırmak için yüksek hızda döndürülür. Ayrılan RBC’ler daha sonra raf ömürlerini uzatmak için besin açısından zengin bir solüsyonda süspanse edilir.

Uyumluluk: Donörün kan grubu ile alıcının kan grubu arasındaki uyum PRBC’lerin transfüzyonu için çok önemlidir. Uyumlu bir eşleşme sağlamak ve advers reaksiyon riskini en aza indirmek için ABO ve Rh kan tiplemesi yapılır.

Raf Ömrü: PRBC’lerin tam kana kıyasla sınırlı bir raf ömrü vardır. Tipik olarak, özel kan bankası buzdolaplarında 1°C ile 6°C arasındaki sıcaklıklarda, ilgili kan bankasının yönetmelik ve yönergelerine bağlı olarak 42 güne kadar saklanabilirler.

Transfüzyon Süreci: PRBC transfüzyonları genellikle koldaki bir damar yoluyla intravenöz olarak uygulanır. Transfüzyon hızı ve süresi hastanın durumuna ve sağlık hizmeti sağlayıcısının talimatlarına bağlıdır. Hasta güvenliğini sağlamak için transfüzyon sırasında hayati belirtiler yakından izlenir.

Faydaları ve Riskleri: PRBC transfüzyonları kana gerekli oksijen taşıma kapasitesini sağlayarak anemi semptomlarını hafifletmeye ve doku oksijenlenmesini iyileştirmeye yardımcı olur. Bununla birlikte, her kan transfüzyonunda olduğu gibi, alerjik reaksiyonlar, transfüzyonla ilişkili enfeksiyonlar ve nadir görülen advers olaylar gibi potansiyel riskler söz konusudur.

Uyumluluk Testi: PRBC’leri uygulamadan önce, donör ve alıcı arasında bir eşleşme sağlamak için uyumluluk testi yapılır. Bu, ABO ve Rh tiplemesinin yanı sıra advers reaksiyonlara neden olabilecek potansiyel antikorları belirlemek için ek testleri de içerir.

PRBC transfüzyonu kararının sağlık uzmanları tarafından hastanın özel tıbbi ihtiyaçları, semptomları ve laboratuvar test sonuçlarına göre verildiğini unutmamak önemlidir. PRBC transfüzyonlarının uygun kullanımı, kan hacmini geri kazanmaya, oksijenlenmeyi iyileştirmeye ve kırmızı kan hücresi takviyesi gerektiren rahatsızlıkları olan hastaların genel sağlığını desteklemeye yardımcı olur.

Paketlenmiş Kırmızı Kan Hücreleri (PRBC’ler) anemi ve hemorajik şok tedavisinde kullanılan bir tür kan ürünüdür. PRBC’ler, bir ünite tam kandan plazmanın çoğunun çıkarılmasıyla elde edilir ve geride kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler ve bir miktar artık plazma kalır. PRBC’ler tam kandan daha yüksek bir hemoglobin konsantrasyonuna sahiptir ve alıcının kanının oksijen taşıma kapasitesini artırabilir. PRBC’ler yaklaşık 250 ila 300 mL hacme ve %65 ila %80 hematokrit değerine sahiptir.

PRBC’ler ilk olarak 1960’larda kan transfüzyonlarının hacmini ve depolama gereksinimlerini azaltmanın bir yolu olarak tanıtılmıştır. PRBC’ler günümüzde klinik ortamlarda, özellikle semptomatik anemi, travma, cerrahi, kanser veya hemoglobin bozukluğu olan hastalarda yaygın olarak kullanılmaktadır. PRBC’ler, advers reaksiyonları önlemek için genellikle transfüzyondan önce alıcının kan grubuyla çapraz eşleştirilir. Bir ünite PRBC ortalama bir yetişkinin hemoglobin seviyesini yaklaşık 10 g/L (1 g/dL) ve hematokrit seviyesini %3 oranında yükseltebilir.

PRBC’ler Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından listelenen temel ilaçlardan biridir. Ayrıca transfüzyon tıbbında kullanılan en yaygın kan bileşenlerinden biridir. Bununla birlikte, PRBC’ler risksiz ve komplikasyonsuz değildir. PRBC transfüzyonunun potansiyel yan etkilerinden bazıları alerjik reaksiyonlar, hemoliz, enfeksiyon, aşırı hacim yüklenmesi ve akciğer hasarını içerir. Dahası, PRBC’ler, onları korumak için kullanılan katkı solüsyonuna bağlı olarak 42 güne kadar sınırlı bir raf ömrüne sahiptir. Bu nedenle, PRBC transfüzyonu her bir hasta için fayda ve alternatifler açısından dikkatle değerlendirilmelidir.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

CompoFlow®

CompoFlow®, entegre lökosit deplesyonu ile kan bileşenlerinin üretilmesini sağlayan bir teknolojidir. İnfüzyon tedavisi, klinik beslenme, transfüzyon teknolojisi ve biyobenzerler için ürün ve hizmetler konusunda uzmanlaşmış küresel bir sağlık şirketi olan Fresenius Kabi tarafından icat edilmiştir.

CompoFlow® teknolojisi, tam kanın plazma, buffy coat ve lökositten arındırılmış kırmızı kan hücresi konsantresine ayrılmasını sağlayan bir kan torbası ve valf sisteminden oluşur. Buffy coat, trombosit konsantrelerinin daha fazla üretimi için kullanılabilir. CompoFlow® sisteminin geleneksel kan bileşeni hazırlama yöntemlerine göre çeşitli avantajları vardır, örneğin

– Filtrelenmiş kırmızı kan hücresi konsantresinde minimum hacim kaybı; kırmızı kan hücresi verimi > %90
– Filtrasyondan sonra düşük lökosit içeriği (WHO ve Avrupa kılavuzlarına göre 1 x 106/birimden az)
– Kısa filtrasyon süresi (tam kan hacmi, hematokrit, sıcaklık ve saklama sürelerine bağlı olarak)
– Esnek filtrasyon başlangıcı (soğutma sıcaklıklarına bağlı olarak 2-24 saat sonra)
– Filtreleme için +4°C ila +25°C arasında esnek sıcaklık aralığı
– Kapakçıkların tam olarak kırılmamasından kaynaklanan hemoliz oluşumunda azalma
– RSI sendromunun daha az sıklıkta görülmesi
– Daha yüksek plazma verimi

CompoFlow® teknolojisi ilk olarak 2018’de tanıtıldı ve o zamandan beri dünyanın dört bir yanındaki kan merkezleri ve hastaneler tarafından yaygın olarak benimsendi. Fresenius Kabi, CompoFlow® teknolojisine sahip eksiksiz bir inline filtrasyon sistemleri ve standart kan torbası sistemleri portföyü sunmaktadır. Bu serideki en yeni ürün, CompoFlow® esnek sisteminin tüm avantajlarını daha da kısa ayırma süreleri sağlayan CompoFlow® WideBore valf ile birleştiren CompoFlow® Select’tir.

CompoFlow®, Fresenius Kabi AG’nin tescilli ticari markasıdır.

CompoFlow®haemogobin cihazı, entegre lökosit deplesyonu ile kan bileşenlerinin üretilmesini sağlayan yenilikçi bir üründür. Bir kan torbası ve bir filtreden oluşan inline bir sistemdir. Filtre, tam kandan elde edilen eritrosit konsantresinden beyaz kan hücrelerini uzaklaştırır. Filtrelenen kırmızı hücre konsantresi yüksek kalitede ve uzun raf ömrüne sahiptir.

CompoFlow®haemogobin cihazının uygulama alanları çok çeşitlidir. Anemi, kan kaybı veya kan bozukluğu olan hastaları tedavi etmek için kullanılabilir. Ayrıca transfüzyonların neden olduğu immünolojik reaksiyonları veya enfeksiyonları önlemeye yardımcı olabilir. CompoFlow®haemogobin cihazı, CompoMat® G5 gibi çeşitli kan bankası sistemleriyle uyumludur ve otomatik ve standartlaştırılmış kan bileşeni hazırlama olanağı sağlar.

CompoFlow®haemogobin cihazının ortalama fiyatı ülkeye ve sağlayıcıya göre değişir. CompoFlow®haemogobin cihazının önde gelen üreticilerinden biri olan Fresenius Kabi Avusturya tarafından yapılan bir araştırmaya göre, birim başına fiyat 25 ila 35 avro arasındadır. Bu fiyata hem kan torbası sisteminin hem de filtrenin maliyeti dahildir. Ancak fiyat talebe, bulunabilirliğe ve rekabete bağlı olarak dalgalanabilir.

CompoFlow®haemogobin cihazı, kan bileşeni üretiminin kalitesini ve verimliliğini artıran gelişmiş ve güvenli bir üründür. Hastalar, bağışçılar ve kan bankaları için sayısız fayda sunar. Sağlık hizmetleri ve araştırma için değerli bir yatırımdır.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Cabot’un halkaları

Amerikalı doktor Richard Clarke Cabot (1868 – 1939), klinik hematoloji alanındaki çalışmaları ve sosyal hizmet alanındaki öncü yaklaşımı ile hasta bakımı ve öykü alma konusunda hasta merkezli yaklaşımıyla tanınıyordu. Tıp alanında başına buyruk biriydi, sosyalleştirilmiş tıbbı destekliyordu ve 1905 yılında Massachusetts General Hospital’da bir tıbbi sosyal hizmet bölümü kurdu.

Cabot halkaları eritrositlerdeki ince, halka, halka veya sekiz şekilli, kırmızı renkli, iplik benzeri inklüzyonlardır.
Kabot halkalarının anormal bir mitozdan kalan iğsi materyal kalıntılarından oluştuğu düşünülmektedir. Howell-Jolly korpüsküllerinde olduğu gibi, bu yapılar dalaktan çıkarılır.

Oluşum

Cabot halkaları aspleni veya splenektomi sonrası durumlarda ve ciddi eritropoez bozukluğunun spesifik olmayan bir işareti olarak görülür.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Kan torbası

Kan torbaları, kan alma (otolog kan bağışı) ve çeşitli kan ürünlerinin (trombosit konsantreleri) depolanması için uygundur.

Kan torbalarına ne denir?

Kan torbası türleri nelerdir?

  • Tekli Kan Torbası: insan kanının toplanması, korunması ve transfüzyonu için kullanılır.
  • Çift Kan Torbası: kırmızı kan hücrelerini ve plazmayı ayırır. Bir birincil torba ve bir uydu torba içerir.
  • Üçlü Kan Torbası: Bu sistem kırmızı kan hücrelerini, plazmayı ve buffy coat’u (lökositleri ve trombositleri içerir) ayırır. Bir birincil torba ve iki uydu torbadan oluşur.
  • Dörtlü Kan Torbası: kırmızı kan hücrelerini, plazmayı, buffy coat’u (zayıf trombosit) ve trombositleri ayırır.

Bir torbada kaç ünite kan bulunur?

Tipik hacim torba başına 250-300 ml’dir. Her torba hastanın hemoglobinini yaklaşık 1 g/dl yükseltecektir (hematokrit %3)

Halk arasında kan torbaları olarak bilinen kan kapları, PVC için temel uygulama alanlarından biridir. Aslında, tüm dünyada kan nakli hizmetleri PVC torbaların niteliklerine bağlıdır. PVC kan torbaları hakkında daha fazla bilgi edinmek için infografiğe tıklayın.

CPDA kan torbası nedir?

CITRATE PHOSPHATEDEXTROSE ADENINE SOLUTION

ANTIKOAGÜLAN SITRAT FOSFAT. DEKSTROZ ADENİN SOLÜSYONU (CPDA-1) USP. 450 mL KAN TOPLANMASI İÇİN. Her ünite 63 mL solüsyon içeren bir primer torbadan oluşur. 188 mg Sitrik Asit (susuz) USP, 1,66 g Sodyum Sitrat (dihidrat)

https://www.youtube.com/shorts/p94kSSUHnZ8

Kell sistemi

Kell grubu adını 1945 yılında K1 antikorları ile tanımlanan ilk hasta olan Bayan Kellacher isimli hamile bir kadından almıştır. Bayan Cellano da aynı şekilde K2 antikorları ile tanımlanan ilk hamile kadındır. K0 fenotipi ilk kez 1957 yılında tanımlanmış ve McLeod fenotipi 1961 yılında Harvard’da diş hekimliği öğrencisi olan Hugh McLeod’da bulunmuştur.

Kell sistemi, çeşitli eritrositik antijenleri bir arada gruplayan bir kan grubu sistemidir. En önemli iki tanesi Kell (K, K1) ve Cellano’dur (k, K2). Uluslararası Kan Transfüzyonu Derneği’nin standart isimlendirmesinde bu kan grubu 006/KEL olarak adlandırılır. Kell sistemi yüzey antijeni CD238’e dayanmaktadır.

İsimlendirme

Kell-Cellano sistemi adı artık yaygın olarak kullanılmamaktadır, çünkü o zamandan beri Kell sistemine atfedilen başka kan grubu özellikleri bulunmuştur. Şu anda Kell sistemi 38 antijenden oluşmaktadır.

Arka Plan

Kell sistemi, AB0 sistemi ve Rhesus sisteminden sonra en önemli üçüncü kan grubu sistemidir. Önemi, Kell özelliğinin güçlü bir şekilde immünojenik olmasından kaynaklanmaktadır; yani hemolitik transfüzyon reaksiyonu riski ile antikor oluşumu (anti-K) nispeten sık meydana gelmektedir.

Rhesus faktörünün aksine, Kell sisteminde iki antitetik antijen vardır. Bir hasta rhesus-negatif ise, bu eritrositlerin hücre yüzeyindeki rhesus D proteininin eksik olduğu anlamına gelir. Kell-negatif ise eritrositlerin K özelliği yerine Cellano özelliği taşıdığı anlamına gelir.

Biyokimya

Kell sisteminin dayandığı membran proteini 93 kD moleküler kütleye sahip bir çinko metalloproteazdır. Proteaz, endotelin 3’ün bir proenzimini parçalar ve aktif endotelin 3’ü serbest bırakır. Biyokimyasal olarak, nötral endopeptidazların M13 ailesinden bir endopeptidazdır. Kell proteininden yoksun olan kişilerde (K-null) şimdiye kadar herhangi bir fenotipik kusur bulunmamıştır.

Kell proteini eritrosit membranında XK proteini ile bir kompleks halinde bulunur. İki protein bir disülfit köprüsü ile birbirine bağlıdır. Bu işlevsel bir bağlantı değildir; Kell proteini ve XK proteinindeki kusurlar birbirinden bağımsız olarak ortaya çıkar.

Genotip

KEL geni kromozom 7 (7q34) üzerinde yer almaktadır. En önemli iki antijen olan Kell ve Cellano kodominant olarak kalıtılır. Bu da üç genotiple sonuçlanır:

  • Kell-negatif (kk)
  • Karışık Kell-pozitif (Kk)
  • homozigot Kell-pozitif (KK)

Kell özelliği serolojik olarak belirlenirse, sonuç “Kell-pozitif” olur, çünkü genellikle sadece K özelliğinin varlığı test edilir (eritrositlerin anti-K ile reaksiyonu). Bu da Kk ya da KK kanı olup olmadığını açık bırakır.

İnsanların %90’ından fazlası Kell negatiftir (kk). Antikor oluşumunu tetiklemekten kaçınmak için, kan nakillerinde yalnızca Kell-negatif kırmızı hücre (RBC) konsantreleri almalıdırlar. Yaklaşık %8’i Kell-pozitiftir, büyük çoğunluğu heterozigottur (Kk). Bu hastalara Kell-negatif (kk) veya Kell-pozitif kan verilebilir (ayrıca bkz: Rhesus-Kell uyumluluğu).

Nüfusun yaklaşık %0,4’ü homozigot Kell-pozitiftir (KK) ve bu nedenle anti-k (anti-cellano) oluşturabilir. Pratikte, muhtemelen k antijeni (cellano) düşük immünojenik olduğu için bu nadiren meydana gelir. Anti-k oluşursa, bu hastalara KK kırmızı hücre konsantreleri sağlanmalıdır, bu da önemli bir tedarik sorunu oluşturur.

Yukarıdaki frekanslar sadece Avrupa kökenli insanlar için geçerlidir; Avrupa dışındaki etnik gruplarda Kell-pozitif özellik çok daha nadirdir. Tanımlanan antijenler neredeyse sadece tek nükleotid polimorfizmlerine dayanmaktadır.

Nadir bir varyant olarak, Kell proteini de bulunmayabilir; buna Kell-null fenotipi veya K(0) denir.

Diğer antijenler

Kell sistemindeki diğer antijenler Penney (K3, Kpa), Rautenberg (K4, Kpb), Sutter (K5, Jsa) ve Matthews (K6, Jsb)’dir. Sadece belirli popülasyonlarda polimorfik olma özelliğine sahiptirler. Çoğu etnik grupta bunlar yüksek frekanslı antijenlerdir. Örneğin Sutter ve Matthews özellikleri sadece renkli insanlarda rol oynar. Avrupa popülasyonunda bu antijenlere karşı duyarlılık nadirdir, ancak antikor oluşumu meydana geldiğinde, uyumlu EC temini son derece zordur.

Kell ailesinin son üyesi olan KEAL antijeni 2017 yılında keşfedilmiştir ve muhtemelen 1:50.000 sıklıkta görülür. Nedeni ölümcül bir fetomaternal uyumsuzluktu.

Tarih

1946’da Kell antijeninin keşfi immünohematoloji alanında önemli bir dönüm noktası olmuştur. Bu keşif, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyine bağlanan antikorları tespit etmek için kullanılan bir tanı aracı olan Coombs testinin kullanılmaya başlanmasından kısa bir süre sonra gerçekleşmiştir. Endeks vaka, çocuğu yenidoğanın hemolitik hastalığı (eritroblastozis fetalis) semptomları gösteren bir anne ile ilgiliydi; bu durum, annenin bağışıklık sisteminin fetüsün veya yenidoğanın kırmızı kan hücrelerine saldırarak ciddi anemi ve diğer komplikasyonlara yol açtığı bir durumdur.

Bu vakada, annenin serumunun, kocası, çocuğu ve rastgele seçilen deneklerin yaklaşık %9’u da dahil olmak üzere birçok kişiden alınan eritrositlerle pozitif reaksiyon verdiği tespit edilmiştir. Bu reaktivite, daha önce tanımlanamayan ve sonradan “Kell” antijeni olarak adlandırılan bir kan grubu antijeninin varlığına işaret etmiştir. Kell antijeni artık transfüzyon ve gebelikte bağışıklık tepkilerine neden olabilen çoklu antijenleri içeren karmaşık bir kan grubu sisteminin parçası olarak kabul edilmektedir.

Bunu 1949 yılında antitetik antijen Cellano’nun keşfi izlemiştir. Bu antijen, Kell ile aynı kan grubu sisteminin bir parçası olarak tanımlandı ve bu karmaşık sistemin anlaşılmasını daha da genişletti. Hem Kell hem de Cellano antijenlerinin tanımlanması, kan transfüzyonu uygulamaları ve yenidoğanın hemolitik hastalığının yönetimi üzerinde önemli etkilere sahip olmuş ve bu alanlarda daha güvenli ve daha etkili tedavilere katkıda bulunmuştur.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Etkinleştirilmiş Pıhtılaşma Zamanı

İng: The Activated Clotting Time (ACT).

Tanım ve Köken

  • Aktif Pıhtılaşma Süresi (ACT), aktif pıhtılaşma süresi olarak da bilinir, genellikle selit, kaolin veya cam parçacıkları gibi bir faktör XII aktivatörü eklenerek, içsel yolun aktivasyonundan sonra tam kanın pıhtılaşması için geçen süreyi (saniye cinsinden) ölçen bir testtir.
  • “Aktif” terimi, pıhtılaşma kaskadını başlatan bu aktivatörlerin kullanımını ifade eder; bu, kanın yalnızca cam yüzeylerle temasına dayanan eski “tam kan pıhtılaşma süresi” testlerinin aksinedir.
  • “Pıhtılaşma” kelimesi, ölçülen fizyolojik süreci doğrudan tanımlar; kanın sıvıdan jele dönüşmesi ve pıhtı oluşturması.

Etimolojik Yapı

  • Aktifleştirilmiş: Latince activare (“aktif hale getirmek”) kelimesinden gelir ve burada bir aktivatör eklenerek pıhtılaşma sürecinin kasıtlı olarak başlatılması anlatılır.
  • Pıhtılaşma: Eski İngilizce clott (“bir kitle, yumru”) kelimesinden gelir ve bir kan pıhtısının oluşumuna atıfta bulunur.
  • Zaman: Eski İngilizce tīma (“zaman, dönem”) kelimesinden gelir ve ölçülen süreyi belirtir.

Tarihsel Gelişim

  • ACT testi ilk olarak 1966 yılında Hattersley tarafından, özellikle kardiyopulmoner baypas gibi prosedürler sırasında fraksiyonlanmamış heparinin antikoagülan etkisini izlemek için bir bakım noktası yöntemi olarak tanımlanmıştır[1][5][6].
  • Aktivatörlerin tanıtılmasından önce, pıhtılaşma süresi basitçe kanı bir cam tüpe koyarak ve pıhtı oluşumuna kadar gözlemleyerek ölçülüyordu; bu süreç cam yüzeyin kendisinden etkileniyordu[1][5]. – Belirli aktivatörlerin (örneğin selit, kaolin) eklenmesi işlemi daha hızlı ve daha standart hale getirdi ve bu da testin adında “aktive edilmiş” teriminin kullanılmasına yol açtı[1][5][6].

1. Giriş

Aktif Pıhtılaşma Süresi (ACT), aktivasyondan sonra kanın pıhtılaşması için geçen süreyi ölçer ve öncelikli olarak güçlü antikoagülasyon gerektiren prosedürler (örn. kalp cerrahisi, diyaliz) sırasında yüksek doz heparin tedavisini izlemek için kullanılır.


2. Normal ve Terapötik Aralıklar

Normal Aralık (heparin olmadan):
70–120 saniye – Tedavi edilmemiş kandaki bazal pıhtılaşma yeteneğini yansıtır.

Terapötik Aralık (heparin ile):

  • Genel antikoagülasyon: 150–600 saniye, klinik bağlama bağlı olarak.
  • Kalp cerrahisi/EKMO: Genellikle ekstrakorporeal devrelerde pıhtılaşmayı önlemek için 400–600 saniye hedeflenir.
  • Düşük yoğunluklu antikoagülasyon: 180–240 saniye hedeflenebilir (örn. anjiyoplasti sırasında).

Not: Hedefler prosedüre ve kurumsal protokollere göre değişir. Daha yüksek heparin dozları ACT’yi daha da uzatır.


3. Yüksek ACT: Yorumlama

  • Kasıtlı Yükselme: Ameliyat sırasında ACT, pıhtıları önlemek için daha düşük bir eşiğin (örn. >300–400 saniye) üzerinde tutulur.

Aşırı Yükselme:

  • Riskler: A ikoagülasyon gösterir, kanama riskini artırır (örn. ACT >600 saniye).
  • Nedenler: Heparin aşırı dozu, pıhtılaşma faktörü eksiklikleri veya trombosit disfonksiyonu.

4. ACT ve aPTT: Temel Farklar

ÖzellikACTaPTT
Birincil KullanımYüksek heparin ayarları (örn. cerrahi, ECMO)Rutin heparin izleme (örn. DVT tedavisi)
Yol TestiTam kan, daha az hassasPlazma, içsel/ortak yol
Dönüşüm SüresiYatak başı, 1–5 dakikaLaboratuvar tabanlı, 30–60 dakika
MaliyetDaha düşük (bakım noktası)Daha yüksek (gerekli laboratuvar kaynakları)
Terapötik AralıkDaha Geniş (150–600 sn)Daha Dar (örn. 60–100 sn başlangıç ​​→ heparin ile 1,5–2,5x uzama)

5. Klinik Hususlar

  • ACT Avantajları: Hızlı sonuçlar, yüksek heparin seviyelerine göre uyarlanmış, akut durumlar için idealdir.
  • aPTT Avantajları: Standart heparin izleme için hassastır, ince pıhtılaşma anormalliklerini tespit eder.
  • Sonuçların Yorumlanması: ACT’yi her zaman klinik bağlamla (örn. kanama belirtileri, heparin dozu) ilişkilendirin.

Örneğin, bypass ameliyatı sırasında 500 saniyelik bir ACT beklenir ancak ameliyattan sonra tehlikelidir. Buna karşılık, 120 saniyelik bir aPTT, derin ven trombozu olan bir hasta için yeterli antikoagülasyona işaret edebilir.


Keşif

Özellikle kalp cerrahisi gibi antikoagülasyon gerektiren prosedürler sırasında kan pıhtılaşma süresini izlemek için bir bakım noktası testi olan Aktifleştirilmiş Pıhtılaşma Süresi (ACT) testi ilk olarak 1966’da Paul Hattersley tarafından tanımlanmıştır.

  • 1966: Hattersley Tarafından İlk Geliştirme
    Hematolog Paul Hattersley, The American Journal of Clinical Pathology dergisinde yayınlanan bir makalede ACT testini tanıttı. Bir kan örneğine diatomlu toprak (selit) aktivatörü ekleyerek tam kan pıhtılaşma süresini ölçmek için basit ve hızlı bir yöntem geliştirdi ve bu da pıhtılaşma sürecini hızlandırdı. Bu aktivasyon, testi Lee-White yöntemi gibi daha önceki aktifleştirilmemiş pıhtılaşma süresi testlerine kıyasla daha hassas ve tekrarlanabilir hale getirdi. Hattersley’nin amacı, özellikle ameliyat sırasında ekstrakorporeal dolaşım gibi yüksek doz antikoagülasyon gerektiren ortamlarda heparin tedavisini izlemek için pratik bir araç sağlamaktı.
  • 1966 Öncesi Bağlam
    ACT’den önce pıhtılaşma süresi testleri mevcuttu ancak daha az standartlaştırılmıştı. Lee-White pıhtılaşma süresi (1913’te geliştirildi) kanın aktivatörler olmadan pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü ölçüyordu ancak yavaş ve değişkendi ve bu da akut durumlarda kullanımını sınırladı. 1950’lerde ve 1960’larda heparinin artan kullanımıyla daha hızlı ve daha güvenilir bir teste duyulan ihtiyaç arttı, özellikle de tromboz veya kanamayı önlemek için hassas antikoagülasyon izlemesinin kritik olduğu kardiyopulmoner bypass gibi prosedürler için.
  • 1970’ler: Kalp Cerrahisinde Benimsenmesi
    ACT, kardiyopulmoner bypass ameliyatları daha yaygın hale geldikçe 1970’lerde ivme kazandı. Testin basitliği (minimum ekipman gerektirmesi ve dakikalar içinde sonuç vermesi) onu intraoperatif kullanım için ideal hale getirdi. Hemochron (International Technidyne Corporation tarafından geliştirildi) gibi erken sistemler, ACT’yi otomatikleştirdi ve standartlaştırdı ve tutarlılığı artırdı. Celite birincil aktivatördü, ancak kaolin daha sonra belirli hassasiyetleri olan hastalar için bir alternatif olarak ortaya çıktı.
  • 1980’ler-1990’lar: İyileştirme ve Standardizasyon
    ACT, kardiyak prosedürler sırasında heparin izleme için bir standart haline geldikçe, araştırmacılar protokollerini iyileştirdiler. Aktivatörlerdeki (celite ve kaolin), tüp malzemelerindeki ve test cihazlarındaki farklılıklar, sistemler arasında sonuçları standartlaştırma çabalarına yol açtı. Çalışmalar, antikoagülasyon ile kanama risklerini dengeleyen hedef ACT aralıklarını (örneğin, baypas için 400-480 saniye) belirledi. Test, girişimsel kardiyoloji ve diyaliz gibi diğer alanlarda da kullanım buldu.
  • 2000 Sonrası: Modern Uygulamalar ve Sınırlamalar
    Bakım noktası teknolojisindeki gelişmeler, ACT cihazlarını iyileştirerek taşınabilir ve kullanıcı dostu hale getirdi. Ancak, sınırlamalar da kabul edildi: ACT, anti-Xa testleri gibi laboratuvar tabanlı testlerden daha az hassastır ve hemodilüsyon veya hipotermi gibi faktörlerden etkilenebilir. Buna rağmen, hızlı sonuçları onu gerçek zamanlı heparin izleme gerektiren ortamlarda alakalı tutar.

Önemli Noktalar:

  • Hattersley’in 1966 yeniliği, heparinin etkilerini izlemek için hızlı ve güvenilir bir yola duyulan ihtiyaçtan kaynaklanmıştır.
  • ACT’nin basitliği ve hızı onu kalp cerrahisi ve diğer yüksek riskli prosedürlerde temel taş haline getirmiştir.
  • Devam eden iyileştirmeler, sınırlamalarını pratik faydasıyla dengelemiştir.


İleri Okuma
  1. Hattersley, P. G. (1966). Activated coagulation time of whole blood. Journal of the American Medical Association, 196(5), 436–440.
    [Erstbeschreibung des ACT-Verfahrens zur Überwachung der Antikoagulation während kardiovaskulärer Eingriffe.]
  2. Bull, B. S., & Korpman, R. A. (1971). Heparin therapy during extracorporeal circulation: the activated coagulation time (ACT). Mayo Clinic Proceedings, 46(11), 817–821.
    [Frühe klinische Anwendung des ACT in der Herz-Lungen-Maschine.]
  3. Korpman, R. A., & Bull, B. S. (1973). Activated coagulation time monitoring of heparin anticoagulation during extracorporeal circulation: clinical experience with a standardized technique. Annals of Thoracic Surgery, 15(3), 302–309.
  4. Despotis, G. J., Gravlee, G., Filos, K. S., & Levy, J. H. (1999). Anticoagulation monitoring during cardiopulmonary bypass. Anesthesia & Analgesia, 89(6), 1371–1385.
    [Überblick über die Entwicklung der Antikoagulationskontrolle, inkl. ACT.]
  5. Koch, C. G., Rosen, A. B., & Likosky, D. S. (2006). ACT testing and beyond: what coagulation tests do—and do not—tell us. Annals of Thoracic Surgery, 82(5), 1774–1783.


Septik şok

Septik şok, bir enfeksiyondan sonra kan basıncınız tehlikeli derecede düşük bir seviyeye düştüğünde ortaya çıkan ve hayatı tehdit eden bir durumdur. Her tür bakteri enfeksiyona neden olabilir. Nadiren de olsa kandida gibi mantarlar ve virüsler de enfeksiyona neden olabilir. Enfeksiyon ilk başta sepsis adı verilen bir reaksiyona yol açabilir.

Septik şokun en yaygın nedeni nedir?

Sepsis septik şoka neden olur. Bakteriyel enfeksiyonlar sepsisin en yaygın nedenidir. Enfeksiyonun kaynağı vücudunuzun herhangi bir yerinde olabilir.

Septik şok nedeniyle ölüm acı verici midir?

Sepsisten ölmek acı verici bir olaydır çünkü sepsis şoku olan hastalar acil tıbbi müdahale ve uygun tedavi almazlarsa saatler veya günler içinde ölebilirler. Daha yaşlı olan hastaların ölümleri daha acı verici olma eğilimindedir çünkü bu hastaların aşağıdaki durumlara sahip olma olasılıkları daha yüksektir: Bulaşıcı bir ajana tekrar tekrar maruz kalma.

Bir kişi septik şoktan kurtulabilir mi?

Sepsis anormal kan pıhtılaşmasına neden olarak küçük pıhtılara ya da dokulara zarar veren veya tahrip eden kan damarlarının patlamasına yol açabilir. Çoğu insan hafif sepsisten sonra iyileşir, ancak septik şok için ölüm oranı yaklaşık %40’tır.

Septik şoktan kurtulursanız ne olur?

Dünya genelinde sepsis gelişen kişilerin üçte biri hayatını kaybetmektedir. Hayatta kalanların çoğu travma sonrası stres bozukluğu (TSSB), kronik ağrı ve yorgunluk, organ disfonksiyonu (organların düzgün çalışmaması) ve/veya ampütasyon gibi yaşamı değiştiren etkilerle baş başa kalmaktadır.

 Trombositopeni radius aplazisi sendromu

 Trombositopeni-Absent Radius Sendromu (TAR sendromu) ilk kez 1951 yılında tanımlanan nadir bir genetik bozukluktur. TAR sendromu trombositopeni ve bilateral radius aplazisi ile karakterizedir (genellikle tam kalıcıdır, ancak inkomplet radius aplazisi de mümkündür). Bu, ön kollarda kısalma ve ellerde radyal sapma olarak kendini gösterir. Baskın trombositopeni, kanama olayları riskinde artışa yol açmaktadır. Bazı vakalarda, sendrom gastrointestinal sistem, iskelet sistemi veya hematopoetik sistemdeki diğer malformasyonlarla ilişkilidir. İzole kalp veya böbrek defektleri veya kraniyofasiyal defektler de bilinmektedir.

Epidemiyoloji

 Hastalığın görülme sıklığı <1:100.000 yenidoğanda birdir. Bazı çalışmalarda cinsiyet dağılımı kız yenidoğanlarda artmış bir prevalans göstermiştir. TAR sendromunun kalıtım şekli otozomal resesiftir.

Etiyoloji ve patogenez

 TAR sendromunun spesifik etiyolojisi şu anda belirsizdir. Embriyolojik olarak hematopoetik sistemin gelişimi ve radiusun gelişimi, gelişimin 6-8. haftalarında gerçekleşir. Trombositopeni muhtemelen trombopoietine karşı azalmış reseptör yanıtından kaynaklanmaktadır, çünkü TAR sendromlu hastalarda genellikle büyüme faktörü seviyeleri eşdeğerdir veya hatta artmıştır. Genetik olarak, TAR sendromuna olası katılım için birkaç aday gen araştırılmıştır. Bazı hastalarda Iq geninde bir mikrodelesyon tespit edilebilmiştir, bu sayede 200 kb delesyon ile 1q21.1 mikrodelesyon arasında bir ayrım yapılmıştır. RBM8A genindeki spesifik mutasyonlar TAR sendromuna neden olarak tanımlanabilmiştir. Bu genin aşağı akış proteini, hücre fonksiyonu ve protein üretiminde önemli bir rol oynar.

Klinik

 Sendrom genellikle yaşamın ilk haftalarında fark edilebilir rad aplazisi ve ilk hafta (burada zaten %50) ile dördüncü ay arasında ortaya çıkan semptomatik trombositopeni ile kendini gösterir. Bununla birlikte, trombositopeni insidansı sabit değildir. Özellikle yaşamın ilk iki yılında trombositopenik ataklar sık görülür. Azalan trombosit sayısı, küçük bir defekt ile uzamış kanama süresinden spontan kanamaya kadar değişebilen genel bir klinik kanama eğilimine yol açar.

 Trombositopeni, cilt kanamaları (purpura ve peteşi) ve epi staksis, hematüri, melena, hemoptizi ve hematesis gibi kanama eğiliminin tipik semptomlarında gözle görülür şekilde kendini gösterir. İntrakraniyal kanamalar nadirdir ancak ölümcül olabilir ve bazı vakalarda zeka geriliğine neden olabilir.

 Radius aplazisi genellikle her iki kolda izole radius aplazisi olarak ortaya çıkar. Mutasyon ayrıca humerus, ulna, sazan veya falanksların hipoplazisi, değişmiş el konturu veya radyal deviasyon ve izole el veya ayak parmaklarının sindaktisi ile de ilişkili olabilir.

Terapi

 Kanama olaylarının önlenmesi, trombositopeni tedavisinin en önemli yönüdür. Şiddetli trombotik topenik epizodlar veya kanama olayları durumunda, trombosit konsantreleri profilaktik veya terapötik olarak uygulanabilir. TAR sendromu genellikle inek sütüne karşı alerji ile ilişkili olduğundan ve bu da bebeklik döneminde trombositopenik ataklara yol açabileceğinden, yaşamın ilk yıllarında trombosit konsantrelerinin verilmesi tavsiye edilir. Diyete uyulmalıdır.

 TAR sendromunda hayatta kalma oranı dört yaşından sonra >%70’tir. Komplikasyonların ana nedeni, en ciddi olanı kafa içi kanama olan hematolojik defekttir.

Prognoz

 Radial aplazi erken atelleme ve sürekli fizyoterapi ile iyi bir şekilde tedavi edilebilir. Ortopedik deformiteleri düzeltmek için cerrahi müdahale mümkündür, ancak sadece hematolojik durum stabil ise yapılmalıdır.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.