Tıp terimleri sözlüğü
Hematoloji, kan ve kan oluşturan dokuların incelenmesiyle ilgilenen tıp dalıdır. Kanla ilgili hastalıkların teşhisini, tedavisini ve önlenmesini içerir. Hematologlar bu alanda uzmanlaşmış tıp doktorlarıdır.
Hematolojinin temel çalışma alanlarından bazıları kan hücresi üretimi ve gelişimi, kan bozukluklarının nedenleri ve etkileri ve hastalıkları tedavi etmek ve önlemek için kan ürünlerinin kullanımıdır. Kanser tedavisi genellikle kan ve kan oluşturan dokuları etkilediğinden, hematologlar kanserli hastalarla da çalışabilir.
Hematolojide kullanılan tanı teknikleri arasında kan testleri, kemik iliği biyopsileri ve sitogenetik ve moleküler genetik testler yer alır. Kan bozuklukları için tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, kan nakli ve bazı durumlarda kemik iliği veya kök hücre nakli yer alabilir. Hematologlar hastaneler, klinikler ve akademik araştırma kurumları da dahil olmak üzere çeşitli ortamlarda çalışabilirler.
Sinonim: Haemophilia A, Hämophilie A, Bluterkrankheit A.
Tanımlama
Pansitopeni, üç ana kan hücresi tipinde de azalma ile karakterize tıbbi bir durumdur:
Bu durum kemik iliği yetmezliğinin en şiddetli derecesini yansıtır ve çeşitli genetik veya ikincil faktörlerden kaynaklanabilir.
ICD-10 Kodu: D61
Pansitopeni, kemik iliğindeki hematopoetik kök hücrelerin fonksiyon kaybına bağlı olarak ortaya çıkar:
Sınıflandırma
Pansitopeni, kemik iliği hücreselliğindeki değişikliklere göre sınıflandırılır:
Hiposelüler Kemik İliği Pansitopenisi
Normoselüler veya Hiperselüler Kemik İliği Pansitopenisi
Pansitopeni semptomları, spesifik kan bileşenlerinin azalmasına bağlı olarak ortaya çıkar:
Pansitopeninin nedenini belirlemek için kapsamlı bir tanısal çalışma şarttır:
Klinik Öykü ve Fizik Muayene
Laboratuvar İncelemeleri
Görüntüleme
Kemik İliği Muayenesi
Tedavi stratejileri altta yatan nedene ve pansitopeninin ciddiyetine bağlıdır:
Destekleyici Tedavi
Spesifik Tedavi
Etiyolojiye Özgü Müdahaleler
Üç ana kan hücresi tipinin (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler) tümünde ciddi bir azalma ile karakterize olan pansitopeni, zengin ve karmaşık bir gözlem ve keşif geçmişine sahiptir.
1900’lerin başları
1930‘lar
1940‘lar
1950’ler-1960’lar
Pansitopeniye odaklanılması artık altta yatan spesifik nedenlerin tanımlanması etrafında dönmektedir, bunlar aşağıdakileri içerebilir:
Modern çağ:
Eritrositler az ama büyük. (bkz: makro–sit) (bkz: anemi)
Makrositik anemi, ortalama eritrosit hacmi (MCV) 96 fl’den fazla olan anemidir.Makrositik anemi hemen hemen her zaman hiperkromiktir, bkz. hiperkromik makrositik anemi.
Makrositik anemiler megaloblastik anemi ve megaloblastik olmayan anemi formlarına ayrılabilir.
Makrositer aneminin nedenleri çeşitlidir.
Megaloblastik anemi, bir DNA sentez bozukluğundan kaynaklanır. Bunun nedeni çoğunlukla:
Prensip olarak, makrositer anemi tanısı için MCV ( 96 fl) ve Hb değerinin (♂ 13,5 g/dl; ♀ 12,5 g/dl) belirlenmesi yeterlidir. Etiyolojiyi belirlemek ve diğer anemi formlarından ayırt etmek için aşağıdakiler de belirlenir:
Mikrositik anemi, çok küçük kırmızı kan hücreleri (mikrositler) ile karakterize bir anemidir. Genellikle belirgin veya gizli kan kaybından kaynaklanan bir demir eksikliğini gösterir. Nadir nedenler, doğal ladin gibi ince bağırsak hastalıklarıdır.
Kural olarak, mikrositik anemi, demir eksikliğine dayanır. Oksijen bağlayıcı bileşeni (hem) demir gerektiren kırmızı kan pigmenti hemoglobinin işlev bozukluğundan kaynaklanır. Kanama bozukluğu nedeniyle oluşan eritrositler sadece çok küçük olmakla kalmaz, aynı zamanda çok az hemoglobin içerirler ve bu da kan yaymasına indirgenmiş bir renk olarak yansır (hipokromi, hipokromazi). Bu nedenle bir mikrositik anemi genellikle aynı zamanda bir hipokromik anemidir (“mikrositik hipokromik anemi”).
Semptomlar, kandaki oksijen taşıyıcılarının eksikliğinden kaynaklanan vücuttaki göreceli oksijen eksikliği ile karakterize edilir. Odak noktası – aneminin şiddetine bağlı olarak – kolay yorgunluk, halsizlik, erken bitkinlik, hafif eforla veya zaten istirahat halindeyken nefes darlığı, baş dönmesi ve gözlerin önünde titremedir. Koroner arter hastalığı (koroner yetmezlik, koroner arterlerin daralması) olan kişilerde anemiden dolayı kalp ağrısı (angina pektoris) gelişebilir.
Mikrositer anemi tedavisi, nedene bağlıdır. Demir eksikliği durumunda kanamanın kaynağı belirlenmeli ve tedavi edilmelidir. Bir demir emilim bozukluğu durumunda, enjeksiyon veya infüzyon yoluyla parenteral demir temini gerekli olacaktır. Vücudun zamanla aşırı demir yüklenmesi olmamasına özen gösterilmelidir.
Orak hücreli anemi olarak da bilinir. (Bkz; drepan-o-sit–oz)
Orak hücreli anemi, hemolitik anemilere veya hemoglobinopatilere ait kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücre hemoglobini (hemoglobin S, HbS) olarak adlandırılan düzensiz hemoglobin oluşumuna yol açan genetik bir kusur (nokta mutasyonu) tarafından tetiklenir.
Orak hücre anemisi, otozomal resesif geçişi izler. Pozisyon 6’da hidrofobik valin yerine hidrofilik glutamat ile ß-globin zincirinde bir nokta mutasyonu vardır. HbS’nin oksijensizleştirilmiş durumunda, konsantrasyon yeterince yüksekse agregalar oluşur ve hemoliz meydana gelir.
Yalnızca anne ve baba genlerinin değiştiği özelliğin homozigot taşıyıcıları hastalanır. Heterozigot özellik taşıyıcıları büyük ölçüde semptomsuzdur, çünkü her iki alel de eş-baskın, yani. özelliklerin taşıyıcıları hem normal hem de hatalı hemoglobin üretir. Bununla birlikte, anestezi sırasında olduğu gibi şiddetli oksijen eksikliğinde bile, eritrositlerin orak şekli gelişerek organlara kan akışı bozulabilir. Bileşik heterozigotlar, yani bir HbS aleli ve başka bir patolojik aleli olan hastalar (ör. HbC, HbE), orak hücre anemisine (orak hücre sendromu) benzer bir klinik tablo gösterir.,
Orak hücre anemisi en çok Afrika ve Asya’nın sıtma bölgelerinde görülür. Ekvator Afrika’da nüfusun% 25-40’ı heterozigot taşıyıcılardır. Ekvatordan uzaklaştıkça kusurun sıklığı önemli ölçüde azalır. Amerika’nın siyah nüfusunda, görülme sıklığı sadece % 5 ile % 10 arasındadır.
Bu fenomen, heterozigot özellik taşıyıcılarının sıtmaya karşı göreceli bir dirence sahip olmasıyla açıklanabilir – bu, sıtma bölgelerinde açık bir seçim avantajını temsil eden bir gerçek. Orta enlemlerde, sıtma eksikliği nedeniyle seçim avantajı etkili değildir.
Almanya’da her yıl yaklaşık 300 çocuk ve yetişkin orak hücre hastalığından etkilenmektedir. Çoğunlukla endemik bölgelerden gelen göçmenlerdir.
Orak hücreli anemi genellikle kendini ancak yaşamın 6. ayından itibaren gösterir. Bundan önce, eritrositlerde fetal hemoglobin (HbF) bulunur. Orak hücre anemisinin akut hastalık süreci, akut ağrı ve anksiyete ile ilişkilendirilen orak hücre krizi olarak adlandırılan bir dönemde gerçekleşir. Orak hücre krizlerinin sıklığı ve şiddeti büyük ölçüde değişir. Ağrı herhangi bir yerde olabilir ve birkaç saat ila iki hafta sürebilir.
Tipik anemi semptomlarına ek olarak, hemolitik anemi ayrıca birden fazla komplikasyona (örn. Sarılık, safra taşı) yol açar.
Kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü kontrol etmek için bir kan testi yaptırdınız. Bu teste PT veya protrombin zamanı testi denir. Testin sonucu INR seviyesi olarak adlandırılır. Varfarin (Coumadin) aldığınızda yüksek bir INR seviyesi oluşabilir. Warfarin kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olur.
INR, temel olarak K vitamini antagonistleri (fenprokumon, varfarin) ile antikoagülasyonun seyrini kontrol etmek ve izlemek için kullanılır.
| hastalık | INR hedef alan |
|---|---|
| Derin ven trombozu | 2-3 |
| Atriyal fibrilasyon | 2-3 |
| Pulmoner emboli | 2-3 |
| Mekanik kalp kapakçığı | 3-4,5 |
Hazırlama aşamasında INR, pıhtılaşma önleyici uyum ve stabilite gibi hasta özelliklerine bağlı olarak, ayarlamadan sonra haftada bir ila ayda bir kontrol edilir. Bir INR, kan şekeri testine benzer Coagu Check® gibi sistemler kullanılarak hastanın kendisi tarafından kontrol edilebilir.
Uluslararası Normalleştirilmiş Oran (INR), kanın pıhtılaşma eğilimi için standartlaştırılmış bir ölçüm görevi görür; antikoagülan tedavi gören, özellikle de K vitamini antagonistleri kullanan hastaların yönetimi için çok önemlidir. INR ayarlamaları, kanama veya tromboz riskini en aza indirirken terapötik etkinliğin sürdürülmesinde çok önemlidir. Yüksek INR değerleri, olumsuz sonuçları hafifletmek için dozaj ayarlamaları veya diyet müdahaleleri gerektiren yüksek kanama riskini gösterir. Tersine, düşük INR düzeyleri bireyleri trombotik olaylara yatkın hale getirebilir, bu da INR değerlerini etkileyen faktörlerin titizlikle yönetilmesinin gerekliliğini vurgular. Bu, diyetle alınan K vitamini alımını, ilaç etkileşimlerini ve diğer eksojen faktörleri kapsar. INR seviyelerinin stratejik yönetimi, hasta sonuçlarını optimize etmek için bu değişkenlerin kapsamlı bir şekilde anlaşılmasını içerir.
INR sistemi, özellikle varfarin gibi K vitamini antagonistleriyle antikoagülasyon tedavisinin izlenmesi ve yönetilmesinin ayrılmaz bir parçasıdır. INR, kanın pıhtılaşma süresinin ölçümünü standartlaştırarak, sağlık hizmeti sağlayıcılarının antikoagülan dozlarını hasta kanını terapötik bir aralıkta tutacak şekilde ayarlamasına olanak tanır ve böylece antikoagülasyonun az veya fazla olmasıyla ilişkili komplikasyonları önler.
Yüksek INR, pıhtılaşma süresinin uzadığını gösterir ve hastaları artan kanama riskine sokar. Bu, antikoagülanların dozunu ayarlayarak veya INR’nin önemli ölçüde yüksek olduğu durumlarda, antikoagülasyon etkisini ortadan kaldırmak için K vitamini uygulanarak yönetilebilir. Tedavi stratejisi INR yüksekliğinin düzeyine, kanama varlığına ve hastanın genel tromboz riskine bağlıdır.
Tersine, düşük bir INR, daha hızlı bir pıhtılaşma süresine işaret eder ve felç veya derin ven trombozu gibi trombotik olay riskini artırır. Yönetim tipik olarak antikoagülan ilaç dozunun arttırılmasını içerir. Hastalara ayrıca INR seviyelerindeki dalgalanmaları önlemek için diyetle K vitamini alımını izlemeleri ve tutarlı bir şekilde sürdürmeleri önerilir.
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörler INR seviyelerini etkileyebilir:
K vitamini antagonist tedavisi gören hastalar için INR düzeylerinin düzenli olarak izlenmesi çok önemlidir. İzleme sıklığı, INR değerlerinin stabilitesine ve hastanın ilaç rejiminde, diyetinde veya sağlık durumundaki değişikliklere bağlı olarak değişebilir. Antikoagülan dozajında veya diyet tavsiyesinde ayarlamalar, trombozu önleme ile aşırı kanamayı önleme arasındaki dengeyi korumak için INR okumalarına göre yapılır.
Sonuç olarak, INR düzeylerinin etkili yönetimi, ilaç dozajı, diyet yönetimi ve diğer maddelerle etkileşimlerin veya sağlık durumundaki değişikliklerin izlenmesinin karmaşık bir etkileşimidir. Bu, güvenli ve etkili antikoagülasyon tedavisi sağlamak için hasta eğitiminin ve sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla düzenli iletişimin önemini vurgulamaktadır.
INR kavramı, kanın pıhtılaşması için geçen süreyi ölçen Protrombin Süresi (PT) testini standartlaştırma ihtiyacından ortaya çıktı. PT testinin duyarlılığı, kullanılan tromboplastin reaktiflerindeki farklılıklar nedeniyle farklı laboratuvarlar arasında önemli ölçüde farklılık gösterdi. Bu değişkenlik, klinisyenlerin farklı laboratuvarlardan alınan PT sonuçlarını güvenilir bir şekilde karşılaştıramaması nedeniyle, varfarin tedavisi gören hastalarda tutarlı antikoagülasyon seviyelerinin korunmasında zorluklara yol açtı.
1980’lerde Dünya Sağlık Örgütü (WHO) standardizasyonun gerekliliğini fark etti ve bu konuyu ele almak için INR sistemini uygulamaya koydu. INR sistemi, kullanılan tromboplastin reaktiflerine bakılmaksızın PT sonuçlarını standartlaştırmak için Uluslararası Hassasiyet İndeksini (ISI) kullanan bir kalibrasyon modeline dayanıyordu.
Laboratuvarlar Arasında Standardizasyon: INR’nin en önemli katkısı, dünya çapındaki farklı laboratuvarlarda PT testlerinin uyumlaştırılmasındaki rolüdür. Bu standardizasyon, antikoagülasyon tedavisinin tutarlı ve doğru şekilde izlenmesini kolaylaştırarak hasta güvenliğini artırdı.
Antikoagülasyon Tedavisinin Yönetimi: INR, warfarin kullanan hastaların tedavisinde devrim yaratarak dozajların daha hassas bir şekilde ayarlanmasına olanak tanıdı. Bu, yetersiz veya aşırı antikoagülasyonla ilişkili komplikasyon riskini önemli ölçüde azaltmıştır.
Kılavuz Geliştirme: INR’nin kullanıma sunulması, antikoagülasyon tedavisi gerektiren çeşitli durumlar için hedef INR aralıkları için net öneriler sağlayan klinik kılavuzların geliştirilmesine yol açmıştır. Bu kılavuzlar hasta sonuçlarının iyileştirilmesinde etkili olmuştur.
Araştırma ve Geliştirme: Standartlaştırılmış INR sistemi aynı zamanda yeni antikoagülan ilaç ve tedavilere yönelik araştırmaların yolunu da açmıştır. Yeni antikoagülanların etkinliğini ve güvenliğini değerlendiren klinik çalışmalarda temel bir araç haline geldi.
Küresel Sağlık Etkisi: INR’nin standardizasyonu, küresel sağlık üzerinde derin bir etki yaratarak, çeşitli sağlık hizmeti ortamlarındaki hastaların tutarlı ve etkili antikoagülasyon yönetimi almasını sağladı. Bu, dünya çapında milyonlarca hastanın bakım kalitesini artırdı.
Antik Yunancadaki δρέπω (drépō, “koparmak, kesmek”) ‘dan türemiştir. Antik Yunancadaki δρεπᾰ́νη (drepánē)’dan türemiştir. Orak anlamına gelir.
“Segmentli granülosit” terimi bu hücrelerin iki temel özelliğinden türetilmiştir:
“Nötrofil” teriminin kendisi hücrenin boyanma özelliklerinden gelmektedir. Hematoksilen ve eozin (H&E) boyalarına maruz kaldıklarında nötrofiller, bazofillerin koyu mavisi veya eozinofillerin parlak kırmızısının aksine nötr pembe bir renk alır.
Bu nedenle, “segmentli granülosit” tam terimi, hücrenin ayırt edici nükleer morfolojisini ve sitoplazmik granüllerin varlığını doğru bir şekilde tanımlar; her ikisi de olgun nötrofillerin tanımlayıcı özellikleridir.
Bölümlü Granülositler
Granülopoezde Tanım ve Rol
Bölümlü granülositler, polimorfonükleer lökositler (PMN’ler) olarak da bilinir, granülosit gelişiminin (granülopoez) son, olgun aşamasını temsil eder. İnce kromatin filamentleriyle birbirine bağlanan 2-5 ayrı loba bölünmüş bir çekirdek ile karakterize edilirler. Bu hücreler periferik kanda en bol bulunan granülositlerdir ve toplam lökositlerin %45-70’ini oluştururlar, nötrofiller baskın alt tiptir (dolaşımdaki bölümlü granülositlerin ~%95’i).
Gelişimsel Bağlam (Granülopoez)
Granülopoez kemik iliğinde meydana gelir ve şu aşamalardan geçer:
Morfoloji
Boyut: 9–16 μm çapında.
Çekirdek:
Sitoplazma:
Histolojik Tanımlama
Temel Özellikler:
Klinik Önem
Enfeksiyon/İltihaplanma:
Otoimmün Bozukluklar ve Alerjiler:
Nötropeni: Düşük nötrofil sayısı (<1,5 × 10⁹/L), enfeksiyon riskini artırır.
Fonksiyonel Roller
Laboratuvar Değerlendirmesi
Patolojik Hususlar
Bölümlü Granülositler için Şekil Referansları
Bölümlü granülositlerin görsel olarak tanımlanması için, şu standart histoloji/hematoloji kaynaklarına bakın:
Hematoloji Atlası (WHO Sınıflandırması)
Wright-Giemsa Boyalı Kan Yayması Görüntüleri
Çevrimiçi Veritabanları:
Eğitim Ders Kitapları
Amaç: Granülosit tiplerini nükleer morfoloji ve sitoplazmik granüllere göre ayırır.
Adımlar:
İnce Kan Yayması Hazırlayın:
Sabitleme:
Boyama:
Durulama:
Ayrımlaştırma (gerekirse):
Havada Kurutun ve Monte Edin:
Sonuçlar:
Amaç: Granülositlerde granül görünürlüğünü artırır.
Adımlar:
Avantajı: Wright-Giemsa’ya kıyasla granül yapısının daha iyi korunması.
Eozinofiller:
Bazofiller:
Nötrofiller:
Boya: Wright-Giemsa.
Kriterler:
Boyama Sorun Giderme
Mikroskobik Değerlendirme İçin Önemli Notlar
Bölümlere ayrılmış granülositlerin keşfi, 19. yüzyılın sonlarında mikroskopi ve boyama tekniklerindeki ilerlemelerle başlamıştır. Alman bir doktor ve bilim insanı olan Paul Ehrlich, kömür katranı boyaları kullanarak kan hücrelerini ayırt etmek için yöntemler geliştirerek çok önemli bir rol oynamıştır. 1879-1880 yılları arasında yayınlanan çalışması, nötrofiller de dahil olmak üzere çeşitli lökositlerin tanımlanmasına olanak sağlamıştır. Ehrlich bu hücreleri “polimorf çekirdekli hücreler” olarak tanımlamış, parçalı çekirdeklerine ve nötr olarak boyanan granüllerin varlığına dikkat çekmiştir. Bu, nötrofillerin ayrı bir hücre tipi olarak ilk kez net bir şekilde tanınmasına işaret ederek hematoloji ve immünolojinin temelini attı.
Ehrlich’in teknikleri sadece nötrofilleri tanımlamak için değil, aynı zamanda lösemiler ve anemiler gibi kan hastalıklarının sınıflandırılmasını sağlamak için de önemliydi. Yaklaşımı, hücre tiplerini ayırt etmek için asidik, bazik ve nötr boyalar kullanmayı içeriyordu ki bu, doktora tezinde mast hücrelerini keşfetmesinin doğrudan bir devamıydı. Bu çalışma, Paul Ehrlich Wikipedia adresinde bulunanlar gibi tarihsel anlatımlarda ayrıntılı olarak açıklanmıştır.
Ehrlich’in morfolojik tanımlamasının ardından, nötrofillerin işlevsel rolü Élie Metchnikoff’un çalışmalarıyla ortaya çıkmaya başlamıştır. 1884 yılında Rus bir biyolog olan Metchnikoff, hücrelerin bakteri gibi yabancı partikülleri yuttuğu ve sindirdiği bir süreç olan fagositozu tanımlamıştır. Gözlemleri, o zamanlar özel olarak adlandırmamış olsa da, şu anda nötrofil olarak tanıdığımız hücreleri içeriyordu. Metchnikoff’un çalışması, fagositozu temel bir bağışıklık mekanizması olarak ortaya koyması ve nötrofillerin de bu sürece dahil olan birincil hücreler arasında yer alması nedeniyle çığır açıcı olmuştur. Bu durum, Metchnikoff’un 1880’lerde “fagosit” terimini ortaya attığını belirten Phagocytosis Britannica gibi kaynaklarda belirtilmektedir.
Metchnikoff’un keşfi, daha sonra kendisine Ehrlich ile birlikte 1908 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’nü kazandıran doğuştan gelen bağışıklık üzerine yaptığı daha geniş araştırmanın bir parçasıydı. Frontiers Immunology] (https://www.frontiersin.org/journals/immunology/articles/10.3389/fimmu.2012.00174/full) gibi çalışmalarda belirtildiği üzere, gözlemleri nötrofillerin mikroorganizmalara karşı “başlıca savaşçılar” olduğunu vurgulamıştır.
Nötrofillerin bağışıklık sistemindeki önemi, 1908 yılında Paul Ehrlich ve Élie Metchnikoff’un bağışıklık konusundaki çalışmaları nedeniyle Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü’ne layık görülmesiyle resmen tanınmıştır. Ehrlich’in katkıları arasında beyaz kan hücrelerinin tanımlanması ve sınıflandırılması yer alırken, Metchnikoff’un fagositoz üzerine yaptığı çalışmalar nötrofillerin işlevsel rolünü anlamamızı sağlamıştır. Bu dönüm noktası, Nobel Ödülü Ehrlich ve Nobel Ödülü Metchnikoff‘da belgelendiği üzere, nötrofillerin immünolojik araştırmalardaki yerini sağlamlaştırmıştır.
İlk keşif ve işlevsel anlayış 19. yüzyılın sonları ve 20. yüzyılın başlarında yerleşmiş olsa da, nötrofiller üzerine yapılan araştırmalar gelişmeye devam etmiştir. 1930’larda, nötrofillerdeki solunum patlaması keşfedilmiştir; bu, mikrobisidal aktiviteleri için çok önemli olan fagositoz sırasında artan oksijen tüketimini içeren bir süreçtir. Bu durum ASH Blood Phagocytes gibi tarihsel incelemelerde belirtilmiştir.
Granülosit olgunlaşmasının çubuk şeklinde, parçalanmamış bir çekirdekle karakterize edilen bir aşamasıdır. (bkz: granulosit )
Çubuk çekirdekli granülositler granülopoezin sondan bir önceki aşamasıdır. Granülopoez sıralamasında metamiyelositlerden sonra ve segment çekirdekli granülositlerden önce yer alırlar ve hem kemik iliğinde hem de periferik kanda bulunurlar. Burada, çubuk çekirdekli granülositler normalde lökositlerin %3’üne kadar bir paya sahip olabilir.
Çubuk çekirdekli granülositlerin çekirdeği parçalanmamış ve at nalı şeklinde veya S kıvrımlıdır, bu da bu hücre formuna adını verir. Sitoplazma spesifik granülasyonlar içerir.
Çubuk çekirdekli granülositlerin artış göstermesi, diferansiyel kan tablosunda sola kayma olarak adlandırılan durumun bir özelliğidir ve bir enfeksiyonun varlığına işaret eder.
Talasemi, Yunanca “thalassa ‘ (’deniz” anlamına gelir) ve “anemi ” (kan eksikliği veya yetersiz kırmızı kan hücresi anlamına gelir) kelimelerinden kaynaklanan genetik bir hemoglobin üretim bozukluğudur. Bu isim, hastalığın Akdeniz toplumlarında, özellikle de denize yakın bölgelerde yüksek prevalansını yansıtmaktadır. Talasemi, hemoglobin molekülünü oluşturan protein zincirlerinden birinde (alfa veya beta) eksiklikle karakterize olup, asemptomatikten şiddetli, hayatı tehdit eden anemiye kadar çeşitli klinik belirtilere yol açar.
Talasemi** terimi 20. yüzyılın başlarında Yunanca’dan türetilmiştir:
Talasemi özellikle tropikal ve subtropikal bölgelerde, özellikle de tarihsel olarak sıtmaya maruz kalmış popülasyonlarda yaygındır. Bu durum Akdeniz, Afrika, Orta Doğu, Hint Yarımadası ve Güneydoğu Asya’da oldukça yaygındır. Bu bölgelerdeki yaygınlığının nedeni, talasemi taşıyıcılarının sıtmaya karşı bir miktar korumaya sahip olduğu ve bu popülasyonlarda özelliğin daha yüksek bir sıklığa yol açtığı sıtma hipotezi ile ilgilidir.
Talasemi, şiddetine bağlı olarak farklı şekillerde ortaya çıkar. Hastalık klinik tabloya göre üç ana forma ayrılır:
Talasemi Minör (Kalıtsal):
Talasemi Major (Cooley Anemisi):
Talasemi İntermedia:
Talasemi, etkilenen globin zincirine (alfa veya beta) ve ilgili gen mutasyonlarının sayısına göre sınıflandırılır.
Alfa talasemi, hemoglobinin alfa globin zincirlerini kodlayan HBA1 ve HBA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kusurlu genlerin sayısına göre sınıflandırılan dört tip alfa talasemi vardır:
Beta talasemi, hemoglobinin beta globin zincirini kodlayan HBB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. İki ana formu vardır:
Alfa ve beta talasemiye ek olarak, hemoglobinin delta ve gama zincirlerini etkileyen delta ve gamma talasemi gibi nadir formlar da vardır. Bu formlar da spesifik genlerdeki mutasyonları içerir ve genetik testler ve laboratuvar yöntemleri kullanılarak teşhis edilir.
Talasemi tanısı tipik olarak aşağıdaki testleri içerir:
Talaseminin tedavisi ciddiyetine bağlıdır:
Talasemi Minör:
Talasemi Major:
Talasemi İntermedia:
Bu kilometre taşları, geçtiğimiz yüzyılda talaseminin teşhisi, tedavisi ve potansiyel tedavisinde kaydedilen önemli ilerlemeleri göstermektedir.
Yorum yazabilmek için oturum açmalısınız.