Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) – Morbus Recklinghausen

Tanım

  • Otozomal dominant tümör yatkınlık sendromu: NF1, genetik bir RASopati olup çoklu sistem tutulumuyla seyreder. Hem iyi huylu hem de malign tümör oluşumuna yatkınlık vardır. Hastalığın kökeni 1882’de von Recklinghausen’in tanımlamasına kadar uzanır.
  • Fenotipik özellikler: NF1’li bireylerde çoklu kahverengi pigmentli café-au-lait lekeleri ve deri çilleri, derin veya yüzeysel nörofibromlar, Lisch nodülleri (iriste bening dokular) gibi bulgular görülür. Klinik spektrum geniştir ve sinir sistemi, iskelet, göz, deri gibi birden çok organ sistemini etkileyebilir.

Epidemiyoloji

  • Yaygınlık: NF1’in doğumsal insidansı yaklaşık 1/2000–3000 civarındadır. Her iki cinsiyette eşit görülür ve ırklar arasında anlamlı fark yoktur.
  • Kalitim ve mutasyon: Vakaların yaklaşık %50’si aile öyküsü olmayan yeni (de novo) mutasyonlarla ortaya çıkar. Kalanlar ailesel geçişlidir; her etkilenen ebeveynin çocuğuna aktarma riski %50’dir.

Genetik ve Kalıtım

  • Genetik temeller: NF1 geni 17q11.2 kromozomunda lokalizedir ve kodladığı neurofibromin proteini Ras-GAP aktivitesiyle RAS/MAPK yolunu düzenleyen bir tümör süpresörüdür. Neurofibromin kaybı hücre çoğalmasını artırır.
  • Kalitim özellikleri: Hastalık otozomal dominant geçer; penetrans neredeyse %100’dür ancak fenotipik ifade bireyler arasında çok değişkendir. Tam penetrans sayesinde NF1 geni mutasyonu taşıyan bir çocuk eninde sonunda klinik bulgular geliştirse de şiddet ve tutulum kişiden kişiye farklılık gösterir.

Klinik Özellikler

  • Deri bulguları: NF1’li hastaların çoğunda vücutta çok sayıda café-au-lait leke ve aksiller/inguinal freckling (Crowe işareti) bulunur. Bu pigment lekeleri genellikle çocukluk döneminde belirginleşir.
  • Nörofibromlar: Yetişkin NF1’lilerin yaklaşık %90’ında birden çok cutaneous nörofibrom mevcuttur; plexiform nörofibrom varlığı da karakteristiktir. Plexiform formlar genellikle çocukluk/ergenlikte büyür ve ağrı, disfigürasyona yol açabilir.
  • Göz ve beyin: İris Lisch nodülleri yetişkin hastaların çoğunda görülür. Optik yol gliomları %10–15 oranında NF1’li çocuklarda ortaya çıkar; bunlar genellikle iyi huylu, erken yaşta başvurana kadar asemptomatik tümörlerdir.
  • İskelet sistemi: Tibia displazisi (pseudoartroz) veya skolyoz gibi kemik anormallikleri görülebilir. Kafatası defektleri veya kalça çıkıkları nadiren eşlik eder.
  • Nörogelişimsel bozukluklar: NF1’li çocukların büyük çoğunluğunda (yaklaşık %80) öğrenme güçlüğü, dikkat eksikliği veya davranım problemleri izlenir. Otizm spektrumuna yakın özellikler de %30’a yakın olguda tanımlanmıştır.

Komplikasyonlar

  • Malign tümör riski: NF1’li bireylerde plexiform nörofibromlardan kaynaklanan malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST) önemli bir risktir. Yıllık insidansı düşük olsa da ömür boyu risk %8–13 civarındadır. MPNST’ler %40–60 oranında NF1’li hastaların kanser ölümlerinden sorumlu olup kötü prognoza sahiptir.
  • Merkezi sinir tümörleri: NF1 hastalarında optik yol gliomu, beyin sapı gliomu gibi merkezi sinir sistemi tümörleri görülebilir. Bu tümörler genellikle iyi huylu olmasına rağmen görme kaybı veya nörolojik defisite yol açabilir.
  • Diğer sorunlar: Tedavi gerektiren skolyoz, uzun kemik displazileri (ör. tibia), nörolojik ağrılar gibi ortopedik komplikasyonlar sık görülür. NF1’li bireylerde renal arter stenozu, hipertansiyon ve vasküler malformasyonlar da tanımlanmıştır. Nöbet (epilepsi) yaklaşık %5 oranında bildirilmiştir.
  • Bilişsel ve gelişim: Yukarıda belirtildiği gibi öğrenme ve davranış problemleri NF1’li çocuklarda yaygın olup yaşam kalitesini etkileyebilir.

Tanı Kriterleri

  • NIH 1987 (gözden geçirilmiş 2021) kriterleri: NF1 tanısı için klinik kriterlerden en az ikisinin varlığı gerekir. Bunlar: ≥6 adet ≥0.5 cm (çocukta) veya ≥1.5 cm (erişkinde) çaplı café-au-lait lekesi; aksiller veya inguinal freckling; ≥2 cutaneous nörofibrom veya 1 plexiform nörofibroma; ≥2 Lisch nodülü; tibia displazisi (pseudoartroz) veya belirgin skolyoz gibi kemik anormalliği; NF1 tanılı birinci derece akraba. Güncel kılavuzlar genetik test pozitifliğini de tanı kriterleri arasında kabul etmektedir.

Tedavi Yaklaşımları

  • Genel yönetim: NF1 çok sistemli bir hastalık olduğundan multidisipliner bakım esastır. Oftalmoloji, nöroşirürji, ortopedi, dermatoloji ve pediatri gibi uzmanlık dalları gerektiğinde hastaya müdahale eder.
  • Nörofibromlar ve cerrahi: Estetik veya fonksiyonel sorun yaratan diskomforan ciltaltı nörofibromlar cerrahi veya lazerle eksize edilebilir. Geniş veya plexiform nörofibromlarda tam eksizyon riskli olabilir; bu vakalar tekil merkezlerde izlenmeli ve mümkünse kısmi rezeksiyonla yönetilmelidir.
  • MEK inhibitörleri: Cerrahiyle çıkarılamayan büyük plexiform nörofibromlarda hedefe yönelik tedavi olarak MEK inhibitörleri (ör. selumetinib, mirdametinib) kullanılabilir. Bu ilaçlar tümör hacmini küçülterek semptomları azaltabilir.
  • Diğer tedaviler: Optik gliomlar genellikle asemptomatik ise düzenli izlenir; ilerleyen veya semptomatik olgularda kemoterapi tercih edilebilir. MPNST gelişen hastalarda ise tam cerrahi rezeksiyon birincil tedavi şeklidir; radyoterapi ve kemoterapi faydalı olmakla birlikte sınırlı etkinlik gösterir. Ayrıca skolyoz gibi ortopedik problemler uygun cerrahi yöntemlerle, eğitimsel/davranışsal sorunlar pedagoji veya ilaçlarla yönetilir.

Prognoz

  • Yaşam beklentisi: NF1’li bireylerin ortalama yaşam süresi, komplikasyonlar nedeniyle genel popülasyona göre kısalmıştır. Yapılan çalışmalara göre NF1’li hastalarda yaşam beklentisi ortalama 10–15 yıl daha kısadır.
  • Ölüm nedenleri: Başlıca ölüm nedeni malign nörofibroma dönüşümü (MPNST) gibi tümör komlikasyonlarıdır. Optik glioma veya diğer beyin tümörleri, vasküler problemler (örn. serebrovasküler olay) nadiren mortaliteye yol açabilir. Komplikasyonları erken tanımak ve yönetmek prognozu iyileştirebilir.


Keşif

Birçok tıbbi hastalık, uzun yıllar süren gözlemler, teoriler ve buluşlarla şekillenir. Morbus Recklinghausen ya da tıbbi adıyla Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), bilinen en eski ve derinlikli tıbbi keşiflerden birine sahiptir. Bu hastalık, yalnızca genetik ve tıbbi bir kavram olmanın ötesinde, aynı zamanda bir tarihsel yolculuk ve keşifler serisinin de simgesidir.

Friedrich Daniel von Recklinghausen: Bir Başlangıç

1882 yılı, tıp tarihine adını kazandıran bir yıl oldu. Alman patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen, sinir sistemi üzerinde gelişen iyi huylu tümörleri tanımlayarak, tıbbi literatüre Morbus Recklinghausen terimini kazandırdı. O dönemde, genetik ve biyolojik bilgi oldukça sınırlıydı ve hastalığın doğası da bilinmiyordu. Ancak von Recklinghausen, sinir dokusu üzerindeki bu anormal büyümelerin farklı bir hastalığa işaret ettiğini fark etti. Bu, onun tarihsel mirasına adını kazandıran büyük bir adım oldu.

Ancak, bu hastalığın tanımının bir sıradışı yönü daha vardı: Von Recklinghausen’in adını aldığı hastalık, aslında kasabasından ya da bir kelime oyunundan kaynaklanmamaktadır. Bazı kaynaklar, “Reckling” kelimesinin Almanca “yutmak” anlamına geldiğini ve hastalığın deri lezyonlarının kırlangıcın karnındaki izlere benzediğini iddia etmiştir. Ancak bu, sadece bir hipotezdi ve genellikle hastalığın adı, keşfi yapan bilim insanının anısına adanmıştır.

Frederick Parkes Weber: Nörofibromatozis Teriminin Doğuşu

1887 yılına gelindiğinde, Amerikalı nörolog Frederick Parkes Weber, “nörofibromatozis” terimini tıp dünyasına tanıttı. Bu terim, sinirlerde oluşan iyi huylu tümörleri ifade etmek için kullanılmaya başlandı. Weber, bu hastalığın aslında sadece bir dermatolojik sorun olmadığını, sinir dokusunda da ciddi etkiler yaratabileceğini fark etti. Onun bu keşfi, daha sonraki yıllarda Morbus Recklinghausen hastalığının daha geniş bir perspektifte anlaşılmasına katkıda bulundu.

Bir Tıbbi Sınıflandırmanın Evrimi: NF1

Ancak zamanla, tıbbi ilerleme ve gelişen teknoloji ile birlikte hastalık daha fazla anlaşıldı. 20. yüzyılın ortalarına doğru, tıbbi topluluk, Morbus Recklinghausen’in yalnızca bir deri hastalığı olmadığını, bunun çok daha karmaşık genetik bir durum olduğunu fark etti. Bu dönemde, hastalığın genetik temelleri daha net bir şekilde ortaya çıkmaya başladı. Dünya Sağlık Örgütü (WHO), hastalığı 1980’lerde Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) olarak resmileştirdi ve hastalığın tıbbi adı haline geldi.

Modern Zamanlarda NF1: Tıbbi ve Genetik Keşifler

Bugün, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), 17. kromozomda bulunan bir genetik mutasyondan kaynaklanan, otozomal dominant geçişli bir hastalık olarak tanımlanıyor. Sinir dokusunda iyi huylu tümörler olan nörofibromlar, café-au-lait lekeleri, gözdeki Lisch nodülleri, kemik deformiteleri ve öğrenme güçlükleri gibi çeşitli semptomlarla kendini gösteriyor. Hastalığın ilerlemesi kişiden kişiye değişiklik gösteriyor ve hastalığı taşıyan her birey, farklı şiddetlerde semptomlarla karşılaşıyor.

Günümüzde bu hastalığın tedavisi yok, ancak genetik araştırmalar ve yeni tedavi seçenekleri, MEK inhibitörleri gibi ilaçlar sayesinde, hastalığa bağlı tümörlerin tedavi edilmesinde yeni umutlar doğurdu. Özellikle nörofibromların cerrahi müdahale ile çıkarılması veya plexiform nörofibromların MEK inhibitörleriyle küçültülmesi gibi tedavi seçenekleri, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik ilerlemelerdir.

Sonuç: Bir Bilimsel Mirasın Bugünü

Sonuç olarak, Morbus Recklinghausen‘in tıbbi ve tarihsel yolculuğu, bir keşiften daha fazlasını ifade eder. Hastalığın tanımlanmasından günümüze kadar geçen süre, tıbbın ve genetiğin nasıl evrildiğini, bilim insanlarının nasıl birbirlerinin üzerinde inşa ettikleri bir bilgi mirası oluşturduğunu gösteriyor. Bu keşifler, sadece bir hastalığı tanımlamakla kalmadı; aynı zamanda insan genetiği ve sinir sistemi üzerine yapılan araştırmalara da ışık tuttu.

Ve bugün, Nörofibromatozis Tip 1 (NF1), modern tıbbın sadece bir parçası değil, aynı zamanda insan vücudunun karmaşıklığını ve keşfedilecek daha çok şey olduğunu hatırlatan bir simgedir.



İleri OKuma

  • Friedman JM. (1999). Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics.
  • Hirbe A.C., Gutmann D.H., 2014, Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care, Lancet Neurol, 13(8):834-843.
  • Gutmann DH, et al. (2017). Neurofibromatosis type 1. Nature Reviews Disease Primers.
  • Peduto C., Zanobio M., Nigro V., Perrotta S., Piluso G., Santoro C., 2023, Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype–Phenotype Correlations, Cancers, 15(4):1217.
  • Attiah B., Alewine G., Easter M.-K., Coover R.A., Fahrenholtz C.D., 2024, Silver Nanoparticles Selectively Treat Neurofibromatosis Type 1-Associated Plexiform Neurofibroma Cells at Doses That Do Not Affect Patient-Matched Schwann Cells, Pharmaceutics, 16(3):371.
  • Futagawa M., Okazaki T., Nakata E., et al., 2024, Genotypes and phenotypes of neurofibromatosis type 1 patients in Japan: A Hereditary Tumor Cohort Study, Hum Genome Var, 11(1):42.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Tentoryum

“Tentoryum” terimi genellikle beyindeki bir yapı olan tentorium cerebelli’ye atıfta bulunur.

Tentoryum kelimesi, “çadır” anlamına gelen Latince tendo kelimesinden gelmektedir. Serebellumu serebrumdan ayıran, meninkslerin en dış tabakası olan dura mater kıvrımıdır. Tentoryum, tepesi başın arkasına doğru bakan ve tabanı şakak kemiğinin petröz kısmına dayanan bir çadır şeklindedir.

Anatomi ve Yapı

Tentoryum serebelli, serebellumu oksipital lobların alt kısmından ayıran dura mater kıvrımıdır. Çadır şeklindedir ve serebellumun üstünü kaplar.

Bileşenler

  • Serbest Kenar: Bu, orta beynin çıkıntı yaptığı tentorial çentiği veya incisurayı içerir.
  • Ekli Kenar: Bu, kafatasının iç yüzeyine, özellikle enine sinüs boyunca tutturulmuştur.
  • Tentorial Yüzey: Üst yüzey serebrumun oksipital loblarını desteklerken, alt yüzey serebellumu kaplar.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

İşlev

Tentoryum serebelli’nin birincil işlevi beyne destek ve koruma sağlamaktır. Beyincik ve oksipital lobları fiziksel olarak ayrı tutarak kranial boşluğu supratentorial ve infratentorial bölmelere ayırır.

Klinik Önem

Tentorial Herniasyon

Kafa içi basıncın artması durumunda, beynin bir kısmı tentoryal çentikten fıtıklaşarak beyin sapının sıkışmasına neden olabilir. Bu, acil müdahale gerektiren hayatı tehdit eden bir durumdur.

Geçici Gözyaşları

Yaralanmalar veya ameliyatlar tentoryumda yırtıklara neden olarak potansiyel beyin omurilik sıvısı sızıntısına veya diğer komplikasyonlara yol açabilir.

İlişkili Patolojiler

Tentoryal menenjiyomlar gibi bazı tümörler veya kistler tentoryumun yakınında gelişebilir veya tentoryumu tutabilir.

Cerrahi Hususlar

Tentoryumun karmaşık anatomisi, posterior fossayı içeren beyin cerrahisi prosedürleri sırasında sıklıkla dikkate alınır.

Tarih

Tentoryum ilk olarak MS 2. yüzyılda Yunan hekim Galen tarafından tanımlandı. Buna “beynin çadırı” adını verdi. Galen tentoryumun serebellumu serebrumdan koruduğuna inanıyordu.

16. yüzyılda İtalyan anatomist Andreas Vesalius tentoryumun daha ayrıntılı bir tanımını yaptı. Ayrıca tentoryumun, serebrumun iki yarımküresini ayıran başka bir dura mater kıvrımı olan falx cerebri’ye bağlı olduğunu da gösterdi.

17. yüzyılda İngiliz doktor Thomas Willis tentoryuma modern adını verdi. Ayrıca tentoryumun beynin konumunu korumak ve beynin kafatasının tabanındaki açıklık olan foramen magnumdan fıtıklaşmasını önlemek için önemli olduğunu gösterdi.

18. yüzyılda Fransız anatomist Antoine Portal tentoryumun beyin omurilik sıvısını beyinden boşaltmak için de önemli olduğunu gösterdi.

20. yüzyılda tentoryum anlayışımızda daha fazla ilerleme oldu. Artık tentoryumun hidrosefali, menenjit ve beyin tümörleri dahil olmak üzere bir dizi nörolojik hastalıkta rol oynayabileceğini biliyoruz. Ayrıca tentoryumun ameliyat veya travma sırasında zarar görebileceğini de biliyoruz.

Tentoryum, beynin korunması ve desteklenmesinde bir takım roller üstlenen önemli bir yapıdır. Nispeten iyi anlaşılan bir yapıdır, ancak hakkında öğrenilecek daha çok şey vardır.

Referanslar:

  • Nieuwenhuys, R., Voogd, J., & Huijzen, C. (2008). The Human Central Nervous System. Springer.
  • Rhoton, A. L. (2000). The Tentorial Incisura. Neurosurgery, 47(1), S131-S153.
  • Hernesniemi, J., Romani, R., Albayrak, B. S., Lehto, H., Niemelä, M., Karatas, A., … & Dashti, R. (2008). Microsurgical treatment of tentorial meningiomas. Surgical neurology, 69(4), 350-366.

Tentoryum serebelli

  • Tentorium” kelimesi Latince “çadır” veya “örtü” anlamına gelen “tentorium” kelimesinden türetilmiştir. Bu isim, yapının beyinciği örten çadır benzeri bir örtü veya kanopiye benzemesi nedeniyle seçilmiştir.
  • Cerebelli” terimi, “küçük beyin” anlamına gelen “cerebrum “un Latince küçültülmüş şekli olan “cerebellum “dan gelmektedir. Beyincik, beynin tentorium cerebelli’nin altında bulunan ve istemli hareketleri, duruşu ve dengeyi koordine etmekten sorumlu olan kısmıdır.

Bu nedenle, “tentorium cerebelli” adı kelimenin tam anlamıyla “küçük beynin çadırı” olarak çevrilebilir; bu da beyinciği örten ve koruyan, onu serebrumun üstteki oksipital loblarından ayıran çadır benzeri bir yapı olarak işlevini doğru bir şekilde tanımlar.


1. Tanımı ve Genel Özellikleri

  • Tentorium cerebelli, meninkslerin en dış ve en sağlam katmanı olan dura mater‘in bir uzantısıdır.
  • “Tentorium” (Latince: çadır) terimi, bu yapının serebellum üzerinde gerilmiş bir çadır gibi durmasından kaynaklanır.
  • Serebellum ile serebrumun oksipital lobları arasında fiziksel bir bariyer oluşturur.

2. Konumu ve Anatomik Bağlantıları

  • Yerleşim: Posterior kraniyal fossada, beyin sapının arkasında ve serebellumun üstünde bulunur.
  • Ön bağlantı: Sfenoid kemiğin anterior klinoid çıkıntılarına.
  • Yan bağlantılar: Temporal kemiğin petröz kısmına.
  • Arka bağlantı: Oksipital kemiğin iç yüzeyine, özellikle iç oksipital çıkıntıya.
  • Orta açıklık (Tentorial incisura): Mezensefalonun geçişine izin veren açıklık.

3. Makroskobik Yapısı

  • Yatay yerleşimli, hilal şeklinde bir yapıdadır.
  • Konveks kenarları boyunca transvers sinüs ve superior petrosal sinüs gibi venöz sinüslerle ilişkidedir.
  • Ortasında yer alan tentorial çentik (incisura tentorii), beynin üst ve alt bölümleri (supratentoryal ve infratentoryal) arasında geçiş noktasıdır.

4. İşlevleri

  • Yapısal Destek: Serebellumu yukarıdan gelen serebrum baskısından korur.
  • Koruyucu Rol: Kafa içindeki hareketlere karşı beyin yapılarının stabilitesini artırır.
  • Bölmelendirme: Kranial boşluğu fonksiyonel olarak supratentoryal (büyük beyin) ve infratentoryal (serebellum ve beyin sapı) olarak ikiye ayırır.
  • Venöz Drenaj: Üzerinden geçen sinüslerle beyin venöz dolaşımının önemli bir bileşenidir.

5. Klinik Önemi

  • Transtentoryal Herniasyon: Beyin dokusunun tentorial çentikten aşağı doğru itilmesidir.
    • Genellikle artmış kafa içi basınçla ilişkilidir.
  • Uncal Herniasyon: Temporal lobun iç kısmındaki uncus’un tentoryumun kenarından beyin sapına doğru itilmesidir.
    • İlk belirtiler arasında ipsilateral pupilla dilatasyonu ve ışık refleksinde kayıp bulunur.
    • Üçüncü kraniyal sinir (n. oculomotorius) bu süreçte sıkışabilir.
    • Beyin sapının sıkışması solunum, kardiyovasküler düzenleme ve bilinç durumunu hızla etkiler.

6. Nöroşirürjikal Önemi

  • Tentorium cerebelli’yi çevreleyen yapılar (örn. temporal lob, beyin sapı, sinüsler) cerrahi planlama açısından kritiktir.
  • Supratentoryal ve infratentoryal tümörlerde yaklaşım yollarını belirlemede anatomik bilgisi gereklidir.
  • Beyin herniasyonları sırasında tentoryumun pozisyonu görüntüleme ile değerlendirilerek tedavi yönlendirilir.



Keşif


1. Bergamalı Galen (MS 129–216)

  • Antik Roma döneminin en etkili hekimlerinden biri olan Galen, hayvan diseksiyonları yoluyla insan anatomisi hakkında ilk sistematik bilgileri derlemiştir.
  • Dura mater’i tanımlayarak meninks katmanlarına dair ilk ayırt edici açıklamaları sunmuştur.
  • Galen, beynin farklı bölümleri arasındaki ayrımı açıklarken “zar katmanları”na atıf yapar. Tentorium cerebelli’nin birebir adı geçmese de, onun duraya dair tanımlamaları bu yapının dolaylı biçimde algılandığını gösterir.
  • Galen’in eserleri İslam dünyası ve Orta Çağ Avrupa’sında yüzyıllar boyunca temel tıp kaynağı olarak kullanılmıştır.

2. Andreas Vesalius (1514–1564)

  • Belçikalı anatomi öncüsü Vesalius, De Humani Corporis Fabrica Libri Septem (1543) adlı eseriyle Rönesans tıbbında çığır açmıştır.
  • Bu eser, insan kadavrası üzerinde yapılan sistematik diseksiyonlara dayalı ilk kapsamlı anatomi kitabıdır.
  • Tentorium cerebelli, Vesalius’un ayrıntılı kraniyal boşluk çizimlerinde ilk kez anatomik bir yapı olarak görsel ve kavramsal biçimde tanımlanmıştır.
  • Vesalius, Galen’in hatalarını düzeltmiş ve dura mater’in katmanlarını, beyin zarları arasındaki ayrımları ve bu yapıların konumlarını doğru şekilde sunmuştur.

3. Thomas Willis (1621–1675)

  • Willis, Cerebri Anatome (1664) adlı çalışmasında merkezi sinir sistemi üzerine derinlemesine açıklamalar yapmıştır.
  • Özellikle meninkslerin venöz yapılarla ilişkileri, Willis’in katkısıyla daha iyi anlaşılmıştır.
  • Tentorium cerebelli terimi metinlerinde açıkça yer almasa da, yapının fonksiyonu ve komşuluk ilişkileri hakkında verdiği bilgiler, bu bölgenin daha iyi kavranmasına katkıda bulunmuştur.
  • Willis’in çalışmaları, beynin vasküler ve fonksiyonel bölümlenmesine ışık tutmuştur (örneğin: Willis Poligonu).

4. 18. ve 19. Yüzyılda Modernleşme

  • Diseksiyon teknikleri, fiksasyon yöntemleri ve optik araçlardaki gelişmelerle birlikte beyin zarlarının üç boyutlu organizasyonu net biçimde belirlenmiştir.
  • Tentorium cerebelli’nin sınırları, tentorial çentik (incisura), venöz sinüslerle ilişkisi gibi karmaşık yapılar tıbbi literatüre açık biçimde dahil edilmiştir.
  • Nöroanatomik atlaslar (örn. Jean-Baptiste Marc Bourgery’nin anatomi çalışmaları) bu dönemde tentorium’u standart anatomi eğitimine kazandırmıştır.

5. 20. Yüzyıl ve Mikroanatomik Tanım (Albert Rhoton)

  • Amerikalı beyin cerrahı ve nöroanatomist Albert Rhoton, tentorium cerebelli’nin mikroskopik anatomisini tanımlamış ve cerrahi haritalar oluşturmuştur.
  • Tentorium’un cerrahiye etkisi, herniasyon yolları, sinir geçişleri ve mikrovasküler ilişkileri bu dönemde netleşmiştir.
  • Rhoton’un çalışmaları, tentorium cerebelli’nin sadece pasif bir zar değil, aynı zamanda cerrahi yön bulma ve nörovasküler yapılarla etkileşim açısından da kritik bir rehber olduğunu ortaya koymuştur.



İleri Okuma
  1. Galen. (2. yüzyıl). On the Usefulness of the Parts of the Body. Trans. M. T. May. Cornell University Press.
  2. Vesalius, A. (1543). De Humani Corporis Fabrica Libri Septem. Basel: Johannes Oporinus.
  3. Willis, T. (1664). Cerebri Anatome: Cui Accessit Nervorum Descriptio et Usus. London: Martyn & Allestry.
  4. Bourgery, J. M., & Jacob, N. H. (1831–1854). Traité complet de l’anatomie de l’homme. Paris.
  5. Williams, P. L., Warwick, R., Dyson, M., & Bannister, L. H. (1989). Gray’s Anatomy. Churchill Livingstone, 37. baskı.
  6. Wilson, J. R., & Williams, P. L. (1995). Neuroanatomy: A Text and Atlas. McGraw-Hill.
  7. Kendall, J. L., & Heller, M. B. (2006). Emergency Neurological Life Support: Transtentorial Herniation Management. Neurocritical Care.
  8. Standring, S. (2008). Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. Elsevier Churchill Livingstone, 40(1), 380–385.
  9. Youmans, J. R., & Winn, H. R. (2017). Youmans and Winn Neurological Surgery. Elsevier, 7. Baskı, Cilt 1, s. 401–408.
  10. Haines, D. E. (2013). Neuroanatomy: An Atlas of Structures, Sections, and Systems. Lippincott Williams & Wilkins.
  11. Moore KL, Dalley AF, Agur AMR. Clinically Oriented Anatomy. 7th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2014.
  12. Standring, S. (2016). Gray’s Anatomy (41st ed.). Elsevier.
  13. Ropper, A. H., & Samuels, M. A. (2019). Adams and Victor’s Principles of Neurology (11th ed.). McGraw-Hill Education.
  14. Rhoton, A. L. (2000). Cranial anatomy and surgical approaches. Neurosurgery, 47(3 Suppl), S7–S27.
  15. Standring, S. (2020). Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice (42nd ed.). Elsevier.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Galea aponeurotica

Sin: Aponeurosis epicranialis

“Galea aponeurotica” kelimesinin etimolojisi Latince “kask” anlamına gelen “galea” ve “tendon” anlamına gelen “aponeurosis” kelimelerinden gelmektedir. Kelime ilk olarak 16. yüzyılda tıp literatüründe kullanılmıştır.

Galea aponeurotica, kafatasının üstünü kaplayan geniş, ince bir bağ dokusu tabakasıdır. Vücuttaki en büyük aponevrozdur ve kafa derisi kaslarının kafatasına bağlanmasından sorumludur.

Galea aponeurotica’nın antik Yunanistan’da miğfer yapımında kullanılan hayvanların derisinden kaynaklandığı düşünülmektedir. “Galea” kelimesi başlangıçta hayvan postu veya deriden yapılmış bir miğfere atıfta bulunmak için kullanılmıştır.

Galea aponeurotica, baştaki önemli bir yapıdır. Beyni korumaya ve kafa derisinin kaslarını yerinde tutmaya yardımcı olur. Ayrıca kuvvetlerin kafa derisinden kafatasına iletilmesinde rol oynar.

Galea olarak da bilinen galea aponeurotica, insanlarda ve diğer birçok omurgalıda kafatasının üstünü kaplayan sert, lifli bir bağ dokusu tabakasıdır. Derinin ve kafa derisinin altında, ancak kafatası ve beyin dokusunun üzerinde bulunur. Galea aponeurotica, kafa derisinin hareketinde önemli bir rol oynar.

  • Galea aponeurotica, epikranial aponevroz olarak da bilinir.
  • Galea aponeurotica iki kısma ayrılır: frontalis ve oksipitalis.
  • Frontalis kası kaşları kaldırır ve alnı kırıştırır.
  • Oksipitalis kası kafa derisini geriye doğru çeker.
  • Galea aponeurotica, kraniotomi ve kafa derisi redüksiyonu dahil olmak üzere bir dizi tıbbi prosedürde yer alır.

Anatomi:

Galea aponeurotica alındaki frontalis kasından başın arkasındaki oksipitalis kasına kadar uzanır. Yanlarda temporal fasya ile bağlantılıdır.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

İşlevi:

Galea aponeurotica’nın ana rolü, frontalis ve oksipitalis kasları için bir bağlantı noktası görevi görmektir. Bu, kafa derisinin koordineli hareketine izin verir. Frontalis kası kasıldığında kaşları kaldırır ve alnı kırıştırır. Oksipital kas kasıldığında kafa derisini geriye doğru hareket ettirir.

Klinik Önem:

Galea aponeurotica, kafa derisi veya kafatasını içeren çeşitli cerrahi prosedürlerde önemlidir. Kafa derisi enfeksiyonlarının yayılmasında da rol oynar. Galea içindeki birbirine bağlı doku boşlukları nedeniyle, uygun şekilde tedavi edilmezse enfeksiyonlar kafa derisine kolayca yayılabilir.

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Yaralanma veya Travma:

Galea aponeurotica, yaralanma veya travmadan etkilenebilir. Yaralanma veya ameliyat sonrasında bu tabakanın altında hematomlar veya seromalar oluşabilir. Bunlar drenaj veya başka müdahaleler gerektirebilir.

Kaynak:

  1. Grey H. (2008) “Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice.” 40th Edition. Churchill Livingstone.
  2. Standring, S. (2016). Gray’s Anatomy (41st ed.). Elsevier
  3. Mowlavi A, Andrews K, Lille S, Verhulst S, Zook EG, Milner S. (2002). The management of orbitocranial trauma. Annals of Plastic Surgery. 48(6): 594–600.
  4. Nagasao T, Miyamoto J, Nagasao M, Ogata H, Kaneko T, Tamaki T, Kishi K. (2006). The effect of galea aponeurotica to the stress distribution over the human scalp. Annals of Plastic Surgery. 57(5): 517–522.

Nocebo etkisi

“Nocebo” kelimesi, “zarar vereceğim” anlamına gelen Latince “nocēbō” kelimesinden gelir. “Memnun edeceğim” anlamına gelen “placebo” kelimesinin karşılığıdır. Nocebo terimi, 1961’de Walter Kennedy tarafından yararlı, sağlıklı, hoş veya arzu edilen bir etki yaratabilen bir madde olan placeo’dan (Latince placebo, ‘memnun edeceğim’, ‘lütfen’) karşılığını belirtmek için icat edildi.

Nocebo etkisi, bireyin bir tedaviye ilişkin olumsuz beklentilerinin daha olumsuz sonuçlara veya olumsuz etkilere yol açması olgusunu ifade eder. Genellikle olumlu beklentilerin hastanın durumunda iyileşmeye yol açtığı plasebo etkisinin karşıtı olarak kabul edilir. Her iki etki de sağlık ve tedavi sonuçları bağlamında algı ve beklentinin güçlü rolünü göstermektedir.

Tıbbi tedavi bağlamında, nocebo etkisi, bireylerin tedavi hakkındaki olumsuz beklentileri veya inançları nedeniyle beklenen yan etkileri, semptomların kötüleşmesini veya tedavinin yararlı etkisinin azalmasını deneyimlemelerine neden olabilir. “Nocebo” terimi Latince “zarar vereceğim” anlamına gelir ve “memnun edeceğim” anlamına gelen “plasebo” ile zıtlık oluşturur.

Klasik bir örnek, bir hastaya potansiyel yan etkiler hakkında bilgi verildikten sonra, plasebo (yani aktif bileşen içermeyen bir şeker hapı) verilmiş olmasına rağmen, bir ilacın yan etkilerini deneyimlemesidir.

Sağlık hizmeti sağlayıcılarının hastalarla iletişim kurarken, özellikle de tedavinin potansiyel yan etkilerini tartışırken, nocebo etkisi potansiyeline dikkat etmeleri gerekir. Aynı zamanda bunu, bilgilendirilmiş onam alma ve tedavinin potansiyel risklerini tartışma yönündeki etik gereklilikle dengelemelidirler.

Etki mekanizması

Plasebo etkisinin karşılığı olan nocebo etkisi, bir tedavinin olumsuz beklentileri veya algılarının olumsuz yan etkilere yol açmasıdır. Bu, plasebo etkisi gibi bir zihin-beden etkileşimi olgusudur. Nocebo etkisinin arkasındaki kesin mekanizmalar tam olarak anlaşılmasa da, psikolojik ve nörobiyolojik faktörler de dahil olmak üzere birkaç hipotez vardır.

Psikolojik Faktörler: Nocebo etkisi, olumsuz telkin veya beklenti sonucunda ortaya çıkabilir. Örneğin, bir hastaya ilacın bazı yan etkilerinin olabileceği söylenmişse, verilen ilaç plasebo olsa bile beklentisi nedeniyle bu yan etkileri yaşayabilir. Buna kaygı ve korkunun aracılık ettiği düşünülmektedir. Benzer tedavilerle önceki olumsuz deneyimlerden de etkilenebilir.

Nörobiyolojik Faktörler: Nörobiyolojik olarak nocebo etkisinin, nörotransmiterler ve beyin bölgelerinin karmaşık bir etkileşimini içerdiği düşünülmektedir. En iyi çalışılmış mekanizma, nocebo etkisini kolaylaştırdığı görülen bir nöropeptit olan kolesistokinin (CCK) içerir. CCK, kaygı tepkisini ve ağrı iletimini artırarak negatif belirtilerde artışa yol açıyor gibi görünüyor.

Endojen Opioidler ve Dopamin: Endojen opioidlerin ve dopaminin, tıpkı plasebo etkisinde olduğu gibi, nocebo etkisinde rol oynadığına dair bazı kanıtlar da vardır. Opioidler genellikle ağrının azaltılmasında yer alırken, bazı durumlarda paradoksal olarak ağrıyı artırarak nocebo etkisine katkıda bulunabilirler. Benzer şekilde, tipik olarak ödül ve olumlu beklentilerle ilişkilendirilen dopamin, belirli koşullar altında olumsuz beklentilerde rol oynayabilir.

Genel olarak, nocebo etkisi, tam olarak anlaşılmayan psikolojik ve fizyolojik faktörlerin karmaşık bir etkileşimini temsil eder.

Tarih

Nocebo’nun tarihi, placebo’nun tarihiyle yakından bağlantılıdır. Plasebolar yüzyıllardır kullanılmaktadır ve başlangıçta sadece bir hastaya iyileşme beklentisi sağlayarak çalıştıkları düşünülmüştür. Ancak plaseboların herhangi bir etken madde içermemelerine rağmen aslında vücut üzerinde fiziksel bir etkiye sahip olabileceği artık açıktır.

Nocebo etkileri ilk olarak 1900’lerin başında tanımlandı, ancak 1960’lara kadar yaygın olarak bilinmedi. 1961’de Kennedy, nocebo terimini icat ettiği ve fenomeni ayrıntılı olarak tanımladığı bir makale yayınladı. Kennedy, nocebo etkilerinin, plasebo etkilerinin neden olduğu aynı psikolojik mekanizmalardan kaynaklandığını, ancak bunların ters yönde çalıştığını savundu.

Nocebo etkileri, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir:

  • Beklentiler: Bir hasta olumsuz bir yan etki yaşamayı beklerse, bunu yapma olasılığı daha yüksektir.
  • Öneri: Bir hastaya olumsuz bir yan etki yaşama ihtimalinin yüksek olduğu söylenirse, bunu yapma olasılığı daha yüksektir.
  • Korku: Bir hasta olumsuz bir yan etki yaşamaktan korkarsa, bunu yapma olasılığı daha yüksektir.

Nocebo etkileri çok gerçek olabilir ve hastanın sağlığı üzerinde önemli bir etkisi olabilir. Örneğin, bir ilaç aldıktan sonra mide bulantısı yaşamayı bekleyen bir hastanın, ilaç mide bulantısına gerçekten neden olmasa bile, bunu yapma olasılığı daha yüksektir.

Nocebo etkisi riskini azaltmak için yapılabilecek birkaç şey vardır:

  • Hastaları eğitmek: Hastalar nocebo etkileri ve bunların neden olabileceği konusunda eğitilmelidir.
  • Beklentileri yönetmek: Hastalar, tedavinin riskleri ve yararları hakkındaki beklentileri yönetilmelidir.
  • Korkuyu azaltmak: Hastalara yan etki korkularını azaltmaları için yardım edilmelidir.

Nocebo etkileri karmaşık bir fenomendir ancak plasebo etkisinin önemli bir parçasıdır. Nocebo etkilerini anlayarak, plaseboların nasıl çalıştığını ve tedavinin olumsuz yan etki riskini nasıl azaltacağımızı daha iyi anlayabiliriz.

Kaynak:

  1. Häuser W, Hansen E, Enck P. Nocebo phenomena in medicine: their relevance in everyday clinical practice. Dtsch Arztebl Int. 2012;109(26):459-65.
  2. Benedetti F, Amanzio M. The Neurobiology of Placebo and Nocebo: How Expectations Influence Treatment Outcomes. In: Guess HA, Kleinman A, Kusek JW, Engel LW, eds. The Science of the Placebo: Toward an Interdisciplinary Research Agenda. BMJ Books; 2002.
  3. Benedetti F, Lanotte M, Lopiano L, Colloca L. When words are painful: unraveling the mechanisms of the nocebo effect. Neuroscience. 2007;147(2):260-271.
  4. Colloca L, Miller FG. The nocebo effect and its relevance for clinical practice. Psychosom Med. 2011;73(7):598-603.

Tractus corticopontinus

Kortikopontin yol, serebral korteksi beyin sapı içindeki pontin çekirdeklere bağlamada kritik bir rol oynayan karmaşık bir sinir lifleri ağıdır. Bu yol, serebral korteks ve beyinciğin farklı bölgeleri arasındaki iletişimi kolaylaştırdığı için motor kontrol ve çeşitli bilişsel işlevlerin ayrılmaz bir parçasıdır. “Kortikopontin“ terimi Latince ‘korteks’ (”kabuk“ anlamına gelir) ve ‘pons’ (”köprü” anlamına gelir) kelimelerinden türemiştir ve korteks ile pons arasında bir kanal olarak işlevini yansıtır.

Kortikopontin Yolun Anatomisi ve Yolu

Kortikopontin yol, serebral korteksin çeşitli bölgelerinden kaynaklanan ve her biri farklı işlevsel modalitelere hizmet eden birkaç farklı lif yolundan oluşur:

Frontopontin Lifler:

    • Bu lifler frontal lobdan, özellikle de motor korteksten (precentral girus), premotor alanlardan ve ek motor alandan kaynaklanır.
    • Fonksiyon: Frontopontin lifler öncelikle istemli hareketlerin planlanması, başlatılması ve koordinasyonunda rol oynar. Ayrıca karar verme, problem çözme ve bilişsel esneklik gibi yürütme işlevlerine de katkıda bulunurlar.
    • Yol: Frontal lobdan kaynaklandıktan sonra, frontopontin lifler iç kapsülün ön uzvundan aşağı iner ve özellikle crus cerebri’nin medial kısmını işgal ederek serebral pedinküller boyunca devam eder. Daha sonra ponsa girerler ve burada pontin çekirdeklerdeki nöronlarla sinaps yaparlar.

    Parietopontin Lifler:

      • Köken: Bu lifler parietal lobdan, özellikle somatosensoriyel korteksten (postcentral girus) ve asosiyasyon alanlarından kaynaklanır.
      • İşlev: Parietopontin lifler duyusal entegrasyon, uzamsal farkındalık ve duyusal bilginin motor eylemlerle koordinasyonunda rol oynar.
      • Yol: Frontopontin liflere benzer şekilde, parietopontin lifler iç kapsülün arka kolundan geçerek serebral pedinküllerden aşağıya doğru devam eder ve ardından pontin çekirdeklere ulaşır.

      Temporopontin Lifler:

        • Kökeni: Bu lifler temporal lobda, özellikle işitsel kortekste (superior temporal girus) ve dille ilgili alanlarda ortaya çıkar.
        • İşlevi: Temporopontin lifler işitsel işleme, dili anlama ve hafıza işlevlerinde rol oynar.
        • Yol: Temporopontin lifler iç kapsülün sublentiküler kısmından geçer ve pontin çekirdeklere ulaşmak için serebral pedinküllerin lateral kısmından aşağı iner.

        Oksipitopontin Lifler:

          • Kökeni: Bu lifler oksipital lobdan, özellikle de görsel korteksten (oksipital girus) kaynaklanır.
          • Fonksiyon: Oksipitopontin lifler öncelikle görsel işleme ve görsel bilginin motor fonksiyonlarla entegrasyonunda rol oynar.
          • Yol: Oksipitopontin lifler, iç kapsülün retrolentiküler kısmından geçer ve pontin çekirdeklere ulaşmak için serebral pedinküllerden aşağı iner.

          Beyin İçindeki Seyri

          • İç Kapsül: İç kapsül, kortikopontin lifler de dahil olmak üzere çeşitli kortikal bölgelerden lifler taşıyan kritik bir beyaz madde yapısıdır. Ön ve arka uzuvlar, genu ve lifleri beynin farklı bölgelerine yönlendiren diğer bileşenler şeklinde düzenlenmiştir. Kortikopontin lifler, kortikal kökenlerine bağlı olarak iç kapsülün çeşitli bölümlerinden geçer (örneğin, frontopontin lifler için ön uzuv, parietopontin lifler için arka uzuv).
          • Serebral Pedinküller: İç kapsülden geçtikten sonra, kortikopontin lifler orta beynin tabanında bulunan ana sinir yolları olan serebral pedinküllere girer. Lifler, köken ve varış yerlerine bağlı olarak pedinküller içinde medial, lateral veya intermediate olmak üzere belirli pozisyonları işgal eder.

          Pons’ta Sonlanma ve Beyinciğe Aktarım

          • Pontin Çekirdekler: Pons’ta kortikopontin lifler, pontin çekirdeklerdeki nöronlarla sinaps yaparak sonlanır. Pontin çekirdekler, korteksten serebelluma bilgi ileten röle istasyonları olarak görev yapan nöron kümeleridir.
          • Orta Serebellar Pedinkül: Pontin çekirdeklerde sinaps yaptıktan sonra, pontin nöronların aksonları orta hattı geçer (dekussat) ve orta serebellar pedinkülü oluşturur. Bu büyük lif demeti beyinciğe bilgi taşır ve burada motor aktivitelere ince ayar yapmak ve duyusal geri bildirime dayalı hareketleri ayarlamak için entegre edilir ve işlenir.

          Kortikopontin Yolun İşlevsel Önemi

          Motor Kontrol:

            • Kortikopontin yol, serebral korteks ve beyincik arasındaki iletişimi sağlayarak motor kontrolde çok önemli bir rol oynar. Korteks, istemli hareketlerin planlanması ve başlatılmasından sorumluyken, beyincik bu hareketleri hassasiyet, denge ve koordinasyon sağlamak için ayarlar. Kortikopontin lifler bu geri bildirim döngüsünü kolaylaştırarak beyinciğin korteksten gelen girdilere dayanarak motor eylemleri iyileştirmesini sağlar.

            Bilişsel İşlevler:

              • Motor kontrolün ötesinde, kortikopontin yol dikkat, hafıza, dil ve uzamsal işleme dahil olmak üzere çeşitli bilişsel işlevlerde rol oynar. Farklı kortikal bölgeleri pontin çekirdeklere bağlayarak, yol, farklı modalitelerden gelen duyusal bilgilerin entegrasyonuna izin vererek karmaşık bilişsel süreçlere ve davranışlara katkıda bulunur.

              Çapraz Modal Entegrasyon:

                • Kortikopontin yolun çeşitli duyusal ve motor bilgilerin beyinciğe iletilmesindeki katılımı, modlar arası entegrasyonu kolaylaştırır. Bu süreç, çeşitli modalitelerden (örn. görsel, işitsel, somatosensoriyel) gelen duyusal girdileri motor yanıtlarla koordine etmek için gereklidir ve çevreyle sorunsuz ve uyarlanabilir etkileşimler sağlar.

                Klinik Önemi

                • Motor İşlev Bozukluğu: Kortikopontin yolların hasar görmesi, lezyonun spesifik konumuna bağlı olarak çeşitli motor işlev bozukluklarına neden olabilir. Örneğin, frontopontin liflerdeki lezyonlar istemli hareket ve motor planlamada eksikliklere yol açabilirken, parietopontin liflerdeki hasar duyusal entegrasyonu ve uzamsal farkındalığı bozabilir.
                • Serebellar Ataksi: Kortikopontin yollar kortikal bilginin serebelluma iletilmesi için çok önemli olduğundan, lezyonlar bu iletişimi bozabilir ve bozulmuş koordinasyon, denge ve motor kontrol ile karakterize serebellar ataksiye yol açabilir.
                • Bilişsel Bozukluklar: Kortikopontin kanalın bilişsel işlevlerdeki rolü göz önüne alındığında, hasar dikkat, hafıza, dil ve diğer üst düzey bilişsel süreçlerde de eksikliklere yol açabilir.

                İleri Okuma

                1. Nieoullon, A., & Kerkerian, L. (1980). “Dopaminergic projections to the pontine nuclei: A radioautographic study in the rat.” Brain Research, 198(2), 215-228. doi:10.1016/0006-8993(80)90665-4
                2. Brodal, A. (1981). Neurological Anatomy in Relation to Clinical Medicine (3rd ed.). Oxford University Press.
                3. Tusa, R. J., & Ungerleider, L. G. (1985). “The projections of the middle temporal visual area (MT) in the macaque: Connections with the parietal and frontal lobes.” Journal of Comparative Neurology, 235(3), 264-280. doi:10.1002/cne.902350302
                4. Schmahmann, J. D., & Pandya, D. N. (1997). “Anatomic organization of the basilar pontine projections from prefrontal cortices in rhesus monkey.Journal of Neuroscience, 17(1), 438-458. doi:10.1523/JNEUROSCI.17-01-00438.1997
                5. Guyton, A. C., & Hall, J. E. (2006). Textbook of Medical Physiology (11th ed.). Elsevier Saunders.
                6. Schmahmann, J. D., & Pandya, D. N. (2006). Fiber Pathways of the Brain. Oxford University Press.
                7. Nieuwenhuys, R., Voogd, J., & van Huijzen, C. (2008). The Human Central Nervous System (4th ed.). Springer.
                8. Thier, P., & Möck, M. (2006). “The oculomotor role of the pontine nuclei and the nucleus reticularis tegmenti pontis.” Progress in Brain Research, 151, 293-320. doi:10.1016/S0079-6123(05)51010-1
                9. Standring, S. (2008). Gray’s Anatomy: The Anatomical Basis of Clinical Practice. Churchill Livingstone/Elsevier.

                Click here to display content from YouTube.
                Learn more in YouTube’s privacy policy.

                Barthel Endeksi

                Barthel Endeksi (BE), bireylerin günlük yaşam aktivitelerini (Activities of Daily Living – ADL) ne ölçüde bağımsız gerçekleştirebildiklerini değerlendirmek amacıyla geliştirilmiş, sayısal puanlamaya dayalı bir ölçüm aracıdır. Klinik ortamda özellikle geriatrik hastalarda ve rehabilitasyon sürecindeki bireylerde fonksiyonel bağımsızlığın belirlenmesinde yaygın olarak kullanılır.


                1. Ölçüm Amacı ve Kapsamı

                Barthel Endeksi, bireylerin günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme düzeyini objektif olarak ölçer. Bu sayede hastanın mevcut fonksiyonel kapasitesi, bakıma olan ihtiyacı ve tedavi/rehabilitasyon planlaması yapılabilir.

                • Temel amaç: Fiziksel bağımsızlığın değerlendirilmesi
                • Kapsam: Kişisel bakım ve hareketlilik odaklı 10 ana faaliyet

                2. Ölçülen Günlük Yaşam Aktiviteleri (10 Değişken)

                Click here to display content from tipaci.com.


                3. Puanlama Sistemi

                Barthel Endeksi’nin puanlama sistematiği, uygulanan versiyona göre değişiklik gösterebilir:

                • Orijinal versiyon: Her maddeye 0, 5, 10 veya 15 puan verilir. Toplam puan 0–100 arası değişir.
                • Modifiye versiyon: Her madde 0, 1 veya 2 puan ile değerlendirilir. Toplam puan 0–20 aralığındadır.

                Yüksek puanlar, bireyin daha bağımsız olduğunu; düşük puanlar ise ciddi düzeyde yardıma gereksinim duyduğunu gösterir.


                4. Klinik Kullanım Alanları

                • Geriatri: Yaşlı bireylerde günlük yaşam becerilerinin kaybını değerlendirme
                • Nörolojik Rehabilitasyon: İnme (felç) sonrası fonksiyonel durumun izlenmesi
                • Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Rehabilitasyon programlarının etkinliğini değerlendirme
                • Evde Bakım Planlaması: Taburculuk sonrası bireyin evdeki destek ihtiyacının belirlenmesi

                5. Güçlü Yönleri

                • Hızlı uygulanabilir ve kolay puanlanabilir.
                • Objektif gözleme dayalıdır.
                • Klinik karar verme süreçlerini destekler.
                • Geniş yaş grubu ve tanı grubunda geçerliliği yüksektir.

                6. Sınırlılıkları

                • Bilişsel işlevleri değerlendirmez: Bellek, dikkat, muhakeme gibi bilişsel süreçlerle ilgili bilgi sağlamaz.
                • Psikososyal faktörleri kapsamaz: Motivasyon, depresyon, sosyal destek gibi parametreler dışarıda kalır.
                • Çevresel faktörleri yansıtmaz: Ev ortamı, yardımcı cihazlar gibi çevresel değişkenlerin etkisi göz ardı edilebilir.
                • Bu nedenle multidisipliner değerlendirme araçlarıyla birlikte kullanılması önerilir (örn. Mini-Mental Test, Lawton-Brody Ölçeği vb.).

                7. Sonuçların Yorumlanması

                • 80–100 puan: Hafif düzeyde bağımlılık veya bağımsızlık
                • 60–79 puan: Orta düzeyde bağımlılık
                • 40–59 puan: Belirgin bağımlılık
                • <40 puan: Ciddi düzeyde bağımlılık

                Bu puan aralıkları, hastanın bakım planı, rehabilitasyon hedefleri ve sosyal destek gereksinimleri açısından kritik önem taşır.


                8. Uluslararası Geçerlilik ve Adaptasyon

                Barthel Endeksi, farklı dillere ve kültürlere uyarlanmış ve geçerlik-güvenirlik çalışmaları yapılmıştır. Türkçeye de çevrilmiş ve çeşitli hasta gruplarında (örn. inme, demans, ortopedik hastalıklar) geçerli bir değerlendirme aracı olarak kullanılmıştır.



                Keşif

                Tarihsel Gelişim: Barthel Endeksi’nin Keşfi ve Evrimi

                Barthel Endeksi (Barthel Index), 1965 yılında Florence Mahoney ve Dorothea Barthel tarafından Maryland, ABD’deki Montebello State Hospital’da geliştirilen gözleme dayalı bir değerlendirme aracıdır. Endeks, öncelikle inme (serebrovasküler olay) geçiren bireylerin hastaneden taburcu olduktan sonra günlük yaşam aktivitelerini bağımsız olarak sürdürebilme potansiyelini değerlendirmek amacıyla tasarlanmıştır.


                1. Geliştirilme Süreci ve İlk Versiyon (1965)

                • Barthel ve Mahoney, inme geçirmiş bireylerin fonksiyonel iyileşmesini klinik olarak izlemek amacıyla gözlemsel bir sistem geliştirmişlerdir.
                • Bu sistemde, 10 temel günlük yaşam faaliyeti değerlendirilmiştir: beslenme, banyo yapma, giyinme, tuvalet kullanımı, yataktan sandalyeye transfer, yürüme, merdiven inme/çıkma, kişisel temizlik, mesane ve bağırsak kontrolü.
                • Başlangıçta her madde, ikili bir sistemle puanlanmıştır: 0 (bağımlı) ve 1 (bağımsız), bazı maddelerde ise 0–5 veya 0–10 puan skalaları kullanılmıştır.
                • İlk versiyon, maksimum 100 puanlık bir toplam skorla hastaların bağımsızlık düzeyini ölçmeyi hedeflemiştir.

                2. Modifikasyonlar ve Standardizasyon

                • 1980’li ve 1990’lı yıllarda endeks, farklı popülasyonlara ve uygulama alanlarına uyarlanmıştır.
                • Shah, Vanclay ve Cooper (1989) tarafından, Barthel Endeksi’nin duyarlılığını artırmak amacıyla her bir maddenin daha ayrıntılı derecelendirmelerle (örneğin 0, 5, 10, 15) puanlandığı Modifiye Barthel Endeksi (MBE) geliştirilmiştir.
                • Bu versiyon, özellikle inme sonrası rehabilitasyon süreçlerinde fonksiyonel değişimlerin izlenmesi açısından daha etkili bir araç olarak benimsenmiştir.
                • Bugün sıklıkla kullanılan versiyon, 0–100 puan aralığında değerlendirme yapan modifiye formdur.

                3. Klinik Geçerlilik ve Kullanım Alanları

                Barthel Endeksi zaman içinde yalnızca inme hastaları için değil, aşağıdaki gibi birçok klinik grup için geçerli ve güvenilir bir ölçüm aracı haline gelmiştir:

                • Geriatrik bireyler: Yaşlanmaya bağlı fonksiyonel kayıpların değerlendirilmesinde
                • Omurilik yaralanmaları: Rehabilitasyon planlaması ve taburculuk sonrası bağımsızlık öngörüsü
                • Ortopedik hastalıklar: Özellikle kalça kırıkları sonrası hareketlilik değerlendirmesi
                • Kronik hastalıklar ve palyatif bakım: Günlük yaşam aktivitelerindeki işlevselliğin izlenmesi

                4. Güvenilirlik, Geçerlilik ve Duyarlılık

                • Barthel Endeksi’nin test-tekrar test güvenilirliği, gözlemciler arası tutarlılığı ve geçerliği birçok çalışmada doğrulanmıştır.
                • Değişime duyarlılığı (responsiveness) sayesinde, hastaların tedavi ve rehabilitasyon sürecindeki ilerlemeleri izlemek için uygundur.
                • Ancak, ölçekte tavan etkisi (hafif semptomlu bireylerin tamamının en yüksek puanı alması), taban etkisi (ağır bağımlı bireylerin hep en düşük puanda kalması) gibi sınırlılıklar mevcuttur.
                • Ayrıca, kültürel farklılıklar, bilişsel ve duygusal bozuklukların yeterince yansıtılamaması da önemli sınırlamalar olarak literatürde sıkça belirtilmektedir.

                5. Günümüzdeki Yeri ve Kullanım Önerileri

                • Barthel Endeksi, kısa sürede uygulanabilmesi, kolay anlaşılır yapısı ve yaygın validasyonu nedeniyle klinik pratikte vazgeçilmez bir araçtır.
                • Ancak, kapsayıcı bir işlevsellik değerlendirmesi için tek başına yeterli değildir.
                • Bu nedenle, bilişsel, duygusal ve sosyal yönleri de kapsayan Lawton & Brody Enstrümantal Günlük Yaşam Aktiviteleri Ölçeği, Mini-Mental Durum Muayenesi (MMSE), SF-36 Yaşam Kalitesi Ölçeği gibi tamamlayıcı değerlendirmelerle birlikte kullanılması önerilir.


                İleri Okuma
                1. Mahoney, F. I., & Barthel, D. W. (1965). Functional evaluation: the Barthel Index. Maryland State Medical Journal, 14(2), 61–65.
                2. Collin, C., Wade, D. T., Davies, S., & Horne, V. (1988). The Barthel ADL Index: a reliability study. International Disability Studies, 10(2), 61–63.
                3. Wade, D. T., & Collin, C. (1988). The Barthel ADL Index: a standard measure of physical disability? International Disability Studies, 10(2), 64–67.
                4. Shah, S., Vanclay, F., & Cooper, B. (1989). Improving the sensitivity of the Barthel Index for stroke rehabilitation. Journal of Clinical Epidemiology, 42(8), 703–709.
                5. Granger, C. V., Hamilton, B. B., Linacre, J. M., Heinemann, A. W., & Wright, B. D. (1993). Performance profiles of the functional independence measure. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, 72(2), 84–89.
                6. Granger, C. V., Cotter, A. C., Hamilton, B. B., & Fiedler, R. C. (1993). Functional assessment scales: A study of persons after stroke. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation, 74(2), 133–138.
                7. Küçükdeveci, A. A., Yavuzer, G., Tennant, A., & Süldür, N. (2000). Adaptation of the modified Barthel Index for use in physical medicine and rehabilitation in Turkey. Scandinavian Journal of Rehabilitation Medicine, 32(2), 87–92.
                8. Küçükdeveci, A. A., Yavuzer, G., Tennant, A., & Süldür, N. (2000). Adaptation of the modified Barthel Index for use in physical medicine and rehabilitation in Turkey. Scandinavian Journal of Rehabilitation Medicine, 32(2), 87–92.
                9. Hsueh, I. P., Lee, M. M., & Hsieh, C. L. (2001). Psychometric characteristics of the Barthel activities of daily living index in stroke patients. Journal of the Formosan Medical Association, 100(8), 526–532.
                10. Hsueh, I. P., Lin, J. H., Jeng, J. S., & Hsieh, C. L. (2002). Comparison of the psychometric characteristics of three functional assessments in stroke patients. Stroke, 33(11), 2587–2591.
                11. Quinn, T. J., Langhorne, P., & Stott, D. J. (2011). Barthel Index for stroke trials: development, properties, and application. Stroke, 42(4), 1146–1151.

                Click here to display content from YouTube.
                Learn more in YouTube’s privacy policy.

                Fasciculus thalamicus

                “Talamik fasikül” teriminin etimolojisi tam olarak açık değildir. “Fasciculus” kelimesi Latince “demet”, “thalamus” kelimesi ise Yunanca “oda” anlamına gelmektedir. Dolayısıyla, “talamik fasikül” terimi kelimenin tam anlamıyla “talamustan gelen lif demeti” anlamına gelir.

                Talamik pedinküller olarak da bilinen talamik fasikül, talamusu beynin diğer bölümlerine bağlayan ana beyaz madde yollarını içerir.

                Üç ana talamik fasikül grubu vardır:

                1. Anterior talamik pedinkül: talamusu frontal loba bağlar ve anterior talamik radyasyonu içerir.
                2. Posterior talamik pedinkül: talamusu oksipital ve temporal loblara bağlar ve posterior talamik radyasyonu içerir.
                3. İnferior talamik pedinkül: talamusu beyin sapına bağlar ve talamokortikal radyasyonlar ve talamostriat lifler gibi yolları içerir.

                Bu bağlantılar, beyinde önemli bir röle istasyonu olan talamusun beynin çeşitli bölgelerinden bilgi almasını ve iletmesini sağlar. Bu, duyusal algı, motor kontrol ve bilinç dahil olmak üzere birçok işlev için çok önemlidir.

                Tarih

                “Talamik fasikül” teriminin bilinen ilk kullanımı İsviçreli nöroanatomist Constantin von Monakow’un 1909 tarihli bir makalesinde yer almıştır. Ancak şu anda talamik fasikulus olarak adlandırdığımız yapı ilk kez 1874 yılında Alman anatomist Carl Weigert tarafından tanımlanmıştır.

                Talamik fasikulus, talamusu globus pallidusa bağlayan bir sinir lifleri demetidir. Beynin talamus ve orta beyin arasında kalan bir bölgesi olan subtalamusta yer alır.

                Talamik fasikulus motor kontrolde önemli bir rol oynar. Globus pallidustan talamusa sinyaller taşır, talamus da bu sinyalleri serebral kortekse gönderir. Serebral korteks bu sinyalleri istemli hareketi kontrol etmek için kullanır.

                Talamik fasikulus inme, kafa travması ve beyin tümörleri dahil olmak üzere bir dizi durumdan zarar görebilir. Talamik fasikülün hasar görmesi güçsüzlük, titreme ve koordinasyon güçlüğü gibi çeşitli motor sorunlara yol açabilir.

                Özetle, “talamik fasikül” teriminin etimolojisi tam olarak açık değildir. Terim ilk olarak 20. yüzyılın başlarında kullanılmıştır ve talamusu globus pallidusa bağlayan bir sinir lifi demetini ifade eder. Talamik fasikulus motor kontrolde önemli bir rol oynar ve hasar görmesi çeşitli motor sorunlara yol açabilir.

                Click here to display content from YouTube.
                Learn more in YouTube’s privacy policy.

                Kaynak:

                Schmahmann JD, Pandya DN. Fiber Pathways of the Brain. Oxford University Press; 2009.

                Gyrus cerebri

                Gyrus cerebri terimi “beynin kıvrımı” anlamına gelen Latince bir ifadedir. “Gyrus” kelimesi Yunanca “daire” veya “sarmal” anlamına gelen “gyros” kelimesinden gelir ve “cerebri” kelimesi “beynin” anlamına gelir. “Gyrus cerebri” teriminin kayıtlı ilk kullanımı 16. yüzyılda İtalyan anatomist Andrea Vesalius tarafından yapılmıştır.

                Girus, beynin dış tabakası olan serebral korteks üzerindeki bir çıkıntıdır. Serebral korteks, yüzey alanını artırmak için bir dizi girus ve sulkus (oluk) şeklinde katlanmıştır. Bu, beynin bilgiyi işleyen hücreler olan daha fazla nörona sahip olmasını sağlar.

                Serebral korteksteki girusların sayısı ve boyutu kişiden kişiye değişir. Bazı insanlarda diğerlerinden daha fazla girus bulunur ve bazı giruslar diğerlerinden daha büyüktür. Girusların boyutu ve sayısı yaştan da etkilenir, yaşlandıkça beyin daha kıvrımlı hale gelir.

                Giruslar beyin üzerindeki konumlarına göre adlandırılır. Örneğin, beynin ön lobunda merkezi sulkusun önünde yer alan ve precentral girus adı verilen bir girus bulunur. Beynin temporal lobunda, sylvian fissürün üzerinde bulunan superior temporal girus adı verilen bir girus bulunur.

                Girus (çoğulu girus) nöroanatomide beyin yüzeyinde görülen yuvarlak, yüksek, kıvrımlı yapıları veya çıkıntıları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bunlar beynin kortikal yüzeyinde görülebilen “tümseklerdir”. Giruslar, sulkus (tekil sulkus) olarak bilinen çöküntüler ve fissür olarak bilinen daha büyük oluklarla bölünmüştür.

                Kıvrımlar (giruslar) ve oluklar (sulkuslar) beynin yüzey alanını artırarak bilişsel ve nörolojik işlevlerin artmasını sağlar. Bir anlamda giruslar, beynin sınırlı bir alana (kafatasına) daha fazla nöron sığdırmasının bir yoludur.

                Farklı giruslara isimler verilmiş ve farklı işlevlerle ilişkilendirilmiştir. Öne çıkanlardan bazıları şunlardır:

                • Precentral girus: Frontal lobda bulunan bu girus motor kontrol ile ilgilidir ve genellikle birincil motor korteks olarak adlandırılır.
                • Postcentral girus: Parietal lobda bulunan bu girus, dokunsal duyusal bilgileri işleyen birincil somatosensoriyel korteksin yeridir.
                • Singulat girus: Korpus kallozumun hemen üzerinde yer alan limbik sistemin bir parçasıdır ve duygu oluşumu ve işlenmesi, öğrenme ve hafızada rol oynar.
                • Superior temporal girus: Temporal lobda yer alır ve birincil işitsel korteksin bulunduğu yer olduğu için işitsel işlemede rol oynar.
                • Fusiform girus: Beynin ventral tarafında bulunan bu girus, üst düzey görsel işlemede çok önemli bir rol oynar ve özellikle yüz tanımada rol oynar.

                Giruslar önemlidir çünkü serebral korteksin daha geniş bir yüzey alanına sahip olmasını sağlarlar. Bu önemlidir çünkü serebral korteks, aşağıdakiler de dahil olmak üzere beynin birçok işlevinden sorumludur:

                • Düşünme
                • Öğrenme
                • Hatırlamak
                • Algılamak
                • Taşınmak

                Giruslar da beynin korunmasına yardımcı olur. Serebral korteksteki kıvrımlar beyni yaralanmalardan korumaya yardımcı olur.

                Girusların incelenmesine jiroskopi denir. Jiroskopi, serebral korteksin yapısı ve işlevine odaklanan bir sinirbilim alanıdır. Jiroskopi, beynin gelişimini, yaşlanmanın beyin üzerindeki etkilerini ve beyin bozukluklarının nedenlerini ve tedavilerini incelemek için kullanılır.

                Kaynak:

                1. Bear, M. F., Connors, B. W., & Paradiso, M. A. (2016). Neuroscience: Exploring the Brain. Wolters Kluwer Health.
                2. Nolte, J., & Angevine, J. B. (2000). The human brain: in photographs and diagrams. Mosby.

                Click here to display content from YouTube.
                Learn more in YouTube’s privacy policy.

                Pallidotalamik yol

                “Pallidothalamic tract” terimi Latince “pallidum” (soluk) ve “thalamus” (oda) kelimelerinden gelmektedir. İlk olarak 19. yüzyılın başlarında globus pallidusu (bazal gangliyonların bir parçası) talamusa (beynin bir parçası) bağlayan bir grup sinir lifini tanımlamak için kullanılmıştır.

                Pallidotalamik yollar, beyinde istemli hareketin düzenlenmesinde rol oynayan bir yapı olan globus pallidusu talamusa bağlayan sinirsel yollardır. Bu yollar beynin motor sisteminin kritik bileşenleridir ve hareketin düzenlenmesinde önemli bir rol oynarlar.

                İki ana pallidotalamik yol vardır: doğrudan (veya “ön”) ve dolaylı (veya “arka”). Her iki yol da globus pallidus internus’ta (GPi) başlar, ancak farklı rotaları ve talamik hedefleri vardır.

                Doğrudan (Anterior) Pallidotalamik Yol (veya Ansa lenticularis): Bu yol başlangıçta aşağı doğru hareket eder ve iç kapsülün medial yönünü sararak bir “sap” şekli oluşturur (Latince’de “sap” anlamına gelen “ansa” adı buradan gelir). Daha sonra talamusun ventral kısmından geçerek ventral anterior (VA) ve ventral lateral (VL) çekirdeklerde sinaps yapar.

                Dolaylı (Posterior) Pallidotalamik Yol (veya Fasciculus Lenticularis veya Thalamic fasciculus): Bu yol GPi’den doğrudan posterior ve yukarı doğru hareket eder, subtalamik bölgeden geçerek talamusa ulaşır ve çoğunlukla VL çekirdeğinde sinaps yapar.

                Bu yollar, istemli hareketleri düzenleyen geri bildirim döngüsünün önemli bir parçası olan inhibitör sinyallerin globus pallidustan talamusa taşınmasında kritik bir rol oynar. Pallidotalamik yolların işlev bozukluğu Parkinson hastalığı gibi hareket bozukluklarına neden olabilir.

                Tarih

                Palidotalamik yollar motor kontrol için önemlidir. Kasların hareketini düzenlemeye ve hareketi görme ve işitme gibi diğer beyin işlevleriyle koordine etmeye yardımcı olurlar.

                Pallidotalamik yolların tarihi, bazal gangliyonların tarihiyle yakından bağlantılıdır. Bazal gangliyonlar ilk olarak 17. yüzyılda tanımlanmıştır, ancak işlevleri 20. yüzyıla kadar tam olarak anlaşılamamıştır.

                20. yüzyılın başlarında araştırmacılar bazal gangliyonlar ile beynin diğer bölümleri arasındaki bağlantıları incelemeye başladılar. Pallidotalamik yolların, bazal gangliyonları talamusa bağlayan ana yollardan biri olduğunu keşfettiler.

                Palidotalamik yolların işlevi, araştırmacıların hayvanlarda pallidotalamik yollara yapılan lezyonların etkilerini incelemeye başladıkları 1960’lı ve 1970’li yıllarda daha da netleşti. Araştırmacılar, pallidotalamik yollardaki lezyonların titreme, sertlik ve bradikinezi dahil olmak üzere çeşitli motor bozukluklara neden olabileceğini bulmuşlardır.

                Bugün, pallidotalamik yollar iyi anlaşılmıştır ve motor kontrol anlayışımızın önemli bir parçasıdır. Ayrıca Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozukluklarının tedavisindeki potansiyel rolleri açısından da incelenmektedirler.

                İşte pallidotalamik yollar hakkında bazı ek gerçekler:

                • Ventral anterior nükleusa ve talamusun ventral lateral nükleusuna projekte olurlar.
                • Hareket, duruş ve göz hareketlerinin kontrolünde rol oynarlar.
                • Ayrıca duyguların ve bilişin işlenmesinde de rol oynarlar.

                Pallidotalamik yollar karmaşık ve büyüleyici bir sinir lifleri sistemidir. Davranışlarımızın birçok yönünde önemli bir rol oynarlar ve bugün hala araştırmacılar tarafından incelenmektedirler.

                Kaynak:

                • Nieuwenhuys, R., Voogd, J., van Huijzen, C. (2008). The Human Central Nervous System: A Synopsis and Atlas. Springer.
                • Parent, M., Parent, A. (2004). The pallidofugal motor fiber system in primates. Parkinsonism & Related Disorders, 10(4), 203-211. doi:10.1016/j.parkreldis.2003.11.005
                • Carpenter, M.B., Sutin, J. (1983). Human Neuroanatomy. Williams & Wilkins.
                • Haber, S.N., Calzavara, R. (2009). The cortico-basal ganglia integrative network: The role of the thalamus. Brain Research Bulletin, 78(2-3), 69-74. doi:10.1016/j.brainresbull.2008.09.013