Down sendromu olarak da bilinen Trisomi 21, 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Bu, normal iki yerine üç kromozom 21 kopyasıyla sonuçlanır, dolayısıyla “trizomi” terimi kullanılır. İnsanlarda en sık görülen kromozomal anormalliktir ve zihinsel engellerin en sık nedenidir.
Nedenler ve Mekanizmalar
- Nondisjunction: Trizomi 21 vakalarının çoğu, yumurta veya sperm oluşumu sırasında hücre bölünmesindeki bir hata olan nondisjunction’dan kaynaklanır. Bu hata, tipik 23 yerine 24 kromozomlu bir gametle sonuçlanır. Bu gamet normal bir gametle birleştiğinde ortaya çıkan zigot, 21. kromozomun üç kopyası da dahil olmak üzere 47 kromozoma sahip olur.
- Mozaiklik: Bazı vakalarda Trizomi 21, döllenmeden sonra nondisjunction olayının meydana geldiği ve bazıları normal sayıda kromozom ve bazıları trizomi 21 içeren bir hücre karışımına yol açan mozaikizmden kaynaklanır.
- Translokasyon: Daha az yaygın bir neden, kromozom 21’in bir kısmının başka bir kromozoma bağlandığı bir translokasyondur. Bu, hücrelerde kromozom 21’in bir kısmının veya tamamının fazladan bir kopyasıyla sonuçlanabilir.
İnsidans ve Risk Faktörleri
- Görülme sıklığı: Down sendromu dünya çapında yaklaşık 700 canlı doğumdan 1’inde görülür ve zihinsel engellerle ilişkili en yaygın kromozomal durumdur.
- Anne Yaşı: Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski anne yaşı ile birlikte artar. Daha yaşlı oositlerde nondisjunction oluşma olasılığının artması nedeniyle 35 yaş ve üzeri kadınlar önemli ölçüde daha yüksek risk altındadır.
Klinik Özellikler
- Fiziksel Özellikler: Down sendromlu bireyler genellikle düz bir yüz profili, yukarı doğru çekik gözler, küçük kulaklar, avuç içinde tek bir derin kırışıklık ve çıkıntılı bir dil gibi belirgin fiziksel özellikler sergilerler.
- Bilişsel ve Gelişimsel Gecikmeler: Down sendromu hafif ila orta derecede zihinsel engellerle ilişkilidir. Down sendromlu çocuklar genellikle konuşma, dil ve motor becerilerin gelişiminde gecikmeler yaşarlar.
- Sağlık Komplikasyonları: Down sendromlu kişiler, doğuştan kalp kusurları, solunum ve işitme sorunları, tiroid rahatsızlıkları ve enfeksiyonlara karşı daha yüksek duyarlılık dahil olmak üzere çeşitli sağlık sorunları açısından yüksek risk altındadır. Ayrıca yaşamın ilerleyen dönemlerinde lösemi ve Alzheimer hastalığı riski de artmaktadır.
Down Sendromlu Bireylerde Duygusal İşleme
Duygusal işleme, bireylerin duygusal deneyimleri algılama, anlama ve bunlara yanıt verme biçimlerini ifade eder. Down sendromlu (Trizomi 21) bireylerde duygusal işleme, psikolojik ve sosyal gelişimlerinin önemli bir yönüdür. Down sendromlu bireyler arasında duygusal ve davranışsal özelliklerde önemli ölçüde değişkenlik olsa da, duygusal işlemlerini tipik olarak gelişmekte olan bireylerden ayıran belirli modeller gözlemlenmiştir.
Duygusal İfade ve Tanıma
- Yüz İfadesi: Down sendromlu bireyler genellikle yüksek düzeyde olumlu duygulanım sergilerler ve genellikle sosyal ve neşeli olarak tanımlanırlar. Sık sık gülümseme eğilimindedirler ve genellikle sıcak ve arkadaş canlısı olarak algılanırlar. Bununla birlikte, daha incelikli veya karmaşık duygusal ifadelerde de zorluklar yaşayabilirler.
- Duyguları Tanıma: Araştırmalar, Down sendromlu bireylerin belirli duygusal ifadeleri, özellikle de korku, öfke veya üzüntü gibi olumsuz olanları tanımada zorluklar yaşayabileceğini göstermektedir. Bu zorluk sosyal etkileşimlerini etkileyebilir, çünkü başkalarının duygularını tanımak ve bunlara yanıt vermek etkili iletişimin önemli bir yönüdür.
Sosyal Duygusal Gelişim
- Sosyal Katılım: Down sendromlu bireyler tipik olarak sosyal etkileşim için güçlü bir istek sergiler ve genellikle başkalarıyla iyi iletişim kurarlar. Bununla birlikte, sosyal ipuçlarını yorumlama yetenekleri bazen sınırlı olabilir, bu da sosyal durumlarda yanlış anlamalara veya uygunsuz tepkilere yol açabilir.
- Empati: Duyguları tanımadaki zorluklara rağmen, Down sendromlu birçok birey, özellikle destekleyici ve tanıdık ortamlarda yüksek düzeyde empati gösterir. Genellikle başkaları için endişe gösterirler ve çevrelerindeki kişilerin ihtiyaçlarına ve duygularına duygusal olarak duyarlı olabilirler.
Duygusal Düzenleme
- Hayal Kırıklığı ile Başa Çıkma: Duygusal düzenleme veya duygusal deneyimleri kontrollü bir şekilde yönetme ve bunlara yanıt verme becerisi, Down sendromlu bireyler için daha zorlayıcı olabilir. Hayal kırıklığına veya rutindeki değişikliklere karşı artan hassasiyet gösterebilirler, bu da artan kaygıya veya davranışsal patlamalara yol açabilir.
- Düzenleme için Stratejiler: Down sendromlu birçok birey, duygularını daha etkili bir şekilde yönetmelerine yardımcı olan yapılandırılmış ortamlardan ve açık, tutarlı rutinlerden yararlanır. Bilişsel-davranışçı terapi (BDT) gibi müdahaleler de daha iyi başa çıkma stratejileri geliştirmelerine yardımcı olmak için uyarlanabilir.
Anksiyete ve Depresyon
- Yaygınlık: Down sendromlu birçok birey genellikle olumlu ve sosyal olsa da, özellikle yaşlandıkça anksiyete ve depresyon geliştirme riski altındadırlar. Bunun nedeni bilişsel zorluklar, sosyal güçlükler ve sağlıkla ilgili sorunların bir kombinasyonu olabilir.
- Tezahür: Down sendromlu bireylerde anksiyete, obsesif-kompulsif davranışlar, sosyal geri çekilme veya çevre veya rutindeki değişikliklere karşı artan hassasiyet şeklinde ortaya çıkabilir. Depresyon, daha az yaygın olmakla birlikte, aktivitelere ilgi kaybı, uyku düzeninde değişiklikler ve artan sinirlilik gibi belirtilerle ortaya çıkabilir.
Müdahale ve Destek
- Davranışsal Müdahaleler: Duygusal işleme ve düzenleme, hedeflenen davranışsal müdahaleler yoluyla geliştirilebilir. Sosyal beceri eğitimi, duygusal okuryazarlık programları ve davranışsal terapi, Down sendromlu bireylerin duygularını daha iyi anlamalarına ve yönetmelerine yardımcı olmak için yaygın olarak kullanılmaktadır.
- Ebeveyn ve Bakıcı Desteği: Ebeveynlerin, bakıcıların ve eğitimcilerin desteği, Down sendromlu bireylerin duygusal deneyimlerini yönlendirmelerine yardımcı olmak için çok önemlidir. Duygusal gelişimlerini daha iyi desteklemelerine yardımcı olmak için Down sendromlu bireylerin bakımıyla ilgilenen kişilere duyguları tanıma ve düzenleme teknikleri konusunda eğitim verilebilir.
Teşhis
- Doğum Öncesi Tanı: Trizomi 21, çeşitli tarama ve tanı testleri aracılığıyla doğum öncesinde teşhis edilebilir:
- İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT): Trizomi 21 taraması için annenin kanındaki hücresiz fetal DNA’yı analiz eden bir kan testi.
- Ultrason: Ense saydamlığının artması gibi Down sendromu ile ilişkili fiziksel belirteçleri tespit edebilir.
- Koryonik Villus Örneklemesi (CVS) ve Amniyosentez: Fetal hücreleri analiz ederek fazladan bir 21. kromozomun varlığını doğrulayabilen invaziv tanı testleri.
- Doğum Sonrası Tanı: Doğumdan sonra Down sendromu tipik olarak fiziksel görünüme dayalı olarak teşhis edilir ve bebeğin kromozomlarını inceleyen bir karyotip analizi ile doğrulanır.
Yönetim ve Destek
- Erken Müdahale: Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisine odaklanan erken müdahale programları, Down sendromlu çocuklar için sonuçların iyileştirilmesine yardımcı olabilir.
- Eğitim Desteği: Down sendromlu birçok çocuk, bireysel öğrenme ihtiyaçlarına göre uyarlanmış özel eğitim hizmetlerinden yararlanır.
- Tıbbi Bakım: Kalp kusurları ve tiroid fonksiyon bozuklukları gibi ilişkili sağlık durumlarının düzenli olarak izlenmesi ve tedavi edilmesi, Down sendromlu bireylerin sağlığının korunması için gereklidir.
- Sosyal Destek: Sosyal entegrasyon ve aileden, okullardan ve toplumdan alınan destek Down sendromlu bireylerin refahında çok önemli bir rol oynar.
Yaşam Beklentisi ve Yaşam Kalitesi
- Yaşam Beklentisi: Tıbbi bakımdaki gelişmeler Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisini önemli ölçüde artırmıştır. Bugün pek çoğu 50’li ve 60’lı yaşlarına kadar yaşamaktadır.
- Yaşam Kalitesi: Uygun destek ve bakımla, Down sendromlu birçok birey eğitim, eğlence ve işle ilgili faaliyetlere katılarak tatmin edici bir yaşam sürmektedir.
Trizomi 21’in (Down sendromu) keşfi ve anlaşılması yaklaşık iki yüzyıl boyunca gelişmiştir. Aşağıda, Trizomi 21’in keşfi ve incelenmesindeki önemli dönüm noktalarına kronolojik bir genel bakış yer almaktadır:
Keşfi
Erken Klinik Tanımlar
- 1838: Fransız bir psikiyatrist olan Jean-Étienne Dominique Esquirol, akıl hastalıkları üzerine yaptığı çalışmada Down sendromlu bireylerin ilk tanımlarından birini yapmıştır. Durumun belirgin fiziksel ve entelektüel özelliklerine dikkat çekmiş ancak bunu spesifik bir sendrom olarak tanımlamamıştır.
- 1846: Fransız bir doktor olan Édouard Séguin de zihinsel engelli ve Down sendromunun karakteristik fiziksel özelliklerine sahip çocukları tanımlamış, ancak bunu benzersiz bir bozukluk olarak ayırt etmemiştir.
Farklı Bir Durum Olarak Tanınma
- 1866: İngiliz bir doktor olan John Langdon Down, “Aptalların Etnik Sınıflandırması Üzerine Gözlemler” başlıklı bir makale yayınladı ve burada durumun ilk kapsamlı tanımını yaptı. Down, zihinsel engelli bazı bireylerin farklı fiziksel özelliklere sahip olduğunu gözlemlemiş ve bu özelliklerin Moğolistan’dan (artık modası geçmiş ve saldırgan bir terim olarak kabul edilmektedir) gelen insanlarınkine benzediğini öne sürmüştür. Çalışmaları, “Down sendromu” adı benimsenmeden önce uzun yıllar boyunca kullanılan “Mongolizm” terimine yol açmıştır.
Kromozomal Temelin Keşfi
- 1956: Joe Hin Tjio ve Albert Levan, insan kromozomlarının doğru sayısının 46 olduğunu ortaya koyarak önceki yanlış anlamaları düzeltti ve kromozomal anormalliklerin tanımlanmasına zemin hazırladı.
- 1959: Fransız genetikçi Jérôme Lejeune ve ekibi Down sendromunun fazladan bir 21. kromozomun varlığından kaynaklandığını keşfetti. Bu, belirli bir kromozomal anormalliğin bir insan hastalığıyla ilk kez ilişkilendirilmesiydi ve genetikte önemli bir kilometre taşını işaret ediyordu.
Trizomi 21’in Diğer Formlarının Tanımlanması
- 1960s: Araştırmalar Trizomi 21’in farklı formlarını tanımladı:
- Serbest Trizomi 21: Vücuttaki her hücrenin fazladan bir 21. kromozoma sahip olduğu en yaygın form.
- Mozaik Trizomi 21: Bazı hücrelerde fazladan bir 21. kromozom bulunurken, diğerlerinde erken embriyonik gelişim sırasında bir nondisjunction olayından kaynaklanan tipik sayı bulunur.
- Translokasyon Trizomi 21: Fazladan 21. kromozomun bir kısmının veya tamamının başka bir kromozoma bağlanması.
Tanı Tekniklerinin Gelişimi
- 1968: Amniyosentez, doğum öncesi tanı aracı olarak yaygın bir şekilde kullanılmaya başlandı ve Trizomi 21 de dahil olmak üzere kromozomal anormalliklerin doğumdan önce tespit edilmesine olanak sağladı.
- 1983: Koryon Villus Örneklemesi (CVS), kromozomal anormallikleri tespit etmek için daha erken bir yöntem olarak tanıtıldı ve ilk trimesterde tanıya olanak sağladı.
- 2011: İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT) geliştirildi ve hücresiz fetal DNA’yı analiz eden maternal kan testleri yoluyla Trizomi 21’in tespit edilmesine olanak sağladı. Bu yöntem, invaziv prosedürlerle ilişkili riskleri önemli ölçüde azalttı.
Tedavi ve Yönetimdeki Gelişmeler
- 1960’lardan Günümüze: Tıbbi gelişmeler, doğuştan kalp kusurları ve tiroid sorunları gibi Down sendromuyla ilişkili sağlık komplikasyonlarının yönetimini iyileştirmiştir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisine odaklanan erken müdahale programları standart uygulama haline gelmiş ve Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmıştır.
Toplumsal Algı ve Savunuculukta Değişim
- 1980’ler-Günümüz: Artan farkındalık ve savunuculuk, Down sendromlu bireyler için sosyal entegrasyon, eğitim fırsatları ve yasal korumaların iyileştirilmesine yol açmıştır. Ulusal Down Sendromu Derneği (NDSS) ve Down Sendromu Uluslararası (DSi) gibi kuruluşlar, kabul ve kapsayıcılığın teşvik edilmesinde önemli roller oynamıştır.
İleri Okuma
- Down, J. L. H. (1866). Observations on an ethnic classification of idiots. Clinical Lectures and Reports by the Medical Society of London, 3, 259-262.
- Tjio, J. H., & Levan, A. (1956). The chromosome number of man. Hereditas, 42(1-2), 1-6.
- Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Study of somatic chromosomes from 9 mongoloid children. Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l’Académie des Sciences, 248(9), 1721-1722.
- Hook, E. B., & Porter, I. H. (1977). Population cytogenetics: Studies in humans. Academic Press.
- Epstein, C. J. (1986). The Consequences of Chromosome Imbalance: Principles, Mechanisms, and Models. Cambridge University Press.
- Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. Lancet, 361(9365), 1281-1289.
- Sherman, S. L., Allen, E. G., Bean, L. H., & Freeman, S. B. (2007). Epidemiology of Down syndrome. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 13(3), 221-227.
- Irving, C., Basu, A., Richmond, S., Burn, J., & Wren, C. (2008). Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome. European Journal of Human Genetics, 16(11), 1336-1340.
