Tıbbi anlamdaki “drusen” kelimesi Almancadan gelir ve etimolojik olarak “damla” veya “yumru” anlamına gelen Orta Yüksek Almanca “drūs” kelimesiyle bağlantılıdır. Eski Yüksek Almancadaki “trus” kelimesiyle akraba olup “kitle” veya “toplantı” anlamına gelir.
Oftalmolojide “drusen” terimi, bu birikintilerin retinanın altında küçük, yuvarlak, damla şeklinde veya yumrulu yapılar olarak görünmesi nedeniyle seçilmiştir. Benzer bir kelime kökeni, minerallerle kaplı boşluklu bir yapıyı tanımlayan jeolojik terim “Druse”‘de de görülebilir.
Terimin tıbbi ve jeolojik kullanımı arasındaki bağlantı, bir dokuda (örneğin retinanın altında) veya kayada oluşan “tortu benzeri” yapılar fikrinde yatmaktadır.
Göz bezleri (retina druseni olarak da bilinir) retinanın altında, daha spesifik olarak retina pigment epiteli (RPE) altında bulunan küçük, sarımsı birikintilerdir. Bunlar tamamen parçalanmamış lipitler, proteinler ve diğer hücre bileşenlerinden oluşur. Drusen, yaşa bağlı makula dejenerasyonunun (AMD) tipik bir belirtisi olmakla birlikte, herhangi bir hastalık belirtisi olmadan da ortaya çıkabilir.
Drusen Çeşitleri
Sert Drusen
- Küçük (< 63 µm)
- Keskin bir şekilde sınırlı
- Genellikle zararsızdır, ancak yaşla birlikte daha yaygın hale gelebilir
Yumuşak Drusen
- Daha büyük (> 63 µm)
- Bulanık kenarlar
- Büyük birikimlere dönüşebilir ve AMD riskini artırabilir
Kutiküler drusen (bazal lameller drusen)
- İnce, yoğun paketlenmiş drusen
- Genellikle genetik olarak belirlenir
Kalsifiye drusen
- Dejeneratif süreçleri gösteren sertleşmiş drusen
Maküler dejenerasyonla ilişkisi
- Çok sayıda veya büyük yumuşak drusenlerin varlığı yaşa bağlı makula dejenerasyonunun (AMD) erken evresi olarak kabul edilir.
- Drusen tek başına genellikle görme bozukluğuna neden olmaz, ancak makuladaki diğer dejeneratif değişikliklerle birlikte görme bozukluğuna katkıda bulunabilir.
- AMD’nin geç formu coğrafi atrofi veya neovasküler (ıslak) AMD‘ye yol açabilir.
Tanı
- Oftalmoskopi: Gözün fundusunun muayenesi
- Optik koherens tomografi (OCT): Retinanın yüksek çözünürlüklü kesitsel görüntüleri
- Floresen anjiyografisi: Retina kan akışının görüntülenmesi
Patolojik drusen oluşumu için risk faktörleri
- Yaş (> 50 yıl)
- Genetik yatkınlık
- Duman
- Sağlıksız beslenme
- Yüksek tansiyon ve kalp damar hastalıkları
Olası önleme ve tedavi
- Antioksidan beslenme (örneğin lutein, zeaksantin, C vitamini, E vitamini, çinko)
- Orta ila yüksek AMD riski taşıyan hastalar için AREDS çalışma ürünleri
- Düzenli göz muayeneleri
- Sigarayı bırakma
- Kan basıncı ve kolesterol kontrolü
Optik drusen farkı
- Optik drusen (drusen papilla) optik sinir başını (papilla) etkileyen ve çoğunlukla zararsız olan, ancak görme alanı bozukluklarına yol açabilen durumlardır.
Keşif
Drusen araştırmalarının geçmişi 19. yüzyıla kadar uzanmakta olup, oftalmoskopi, patoloji ve görüntüleme alanındaki gelişmelerle birlikte zaman içinde gelişmiştir.
İlk gözlemler ve ilk tanımlar (19. yüzyıl)
- 1854 – Eduard von Jaeger
Avusturyalı göz doktoru Eduard von Jaeger, gözün fundus kısmında gözle görülür sarımsı birikintileri ilk kez tanımladı ve bunlara “drusen” adını verdi. Gözlemleri, o dönem için çığır açıcı bir teknik olan doğrudan oftalmoskopik muayenelere dayanıyordu. - 1855 – Albrecht von Graefe
19. yüzyılın en önemli göz hekimlerinden biri olan Alman göz hekimi Albrecht von Graefe, drusen’i retinadaki patolojik değişiklikler ile bağlantılı olarak anmaktadır. Çalışmaları daha sonra normal ve patolojik birikimler arasındaki ayrımın temelini oluşturdu.
- 1874 – Hermann von Helmholtz
Helmholtz’un oftalmoskop‘u daha da geliştirmesi, o zamanlar henüz çok az anlaşılmış olan drusen de dahil olmak üzere, retina yapılarının daha hassas bir şekilde görüntülenmesini mümkün kıldı.
Erken histopatolojik çalışmalar ve ilk klinik bağlamlar (20. yüzyıl, ilk yarı)
- 1904 – Theodor Leber
Kalıtsal optik nöropati üzerine çalışmalarıyla tanınan Theodor Leber, drusenlerin ilk histopatolojik çalışmalarını belgelemiş ve bunları retina pigment epiteli (RPE) altında lipit-protein birikimleri olarak tanımlamıştır. - 1912 – Jules Gonin
İsviçreli göz doktoru Jules Gonin, drusen ile retina dejenerasyonları arasındaki bağlantıyı ilk kez araştırıyor ve yaşa bağlı makula dejenerasyonunun (AMD) anlaşılması için erken bir temel atıyor. - 1927 – Stewart Duke-Elder
Zamanının önde gelen göz doktorlarından Duke-Elder, drusenlerin ayrıntılı klinik-patolojik korelasyonlarını tanımlıyor ve yaşa bağlı bir gelişim olduğunu öne sürüyor.
Drusenler ve makula dejenerasyonuyla bağlantıları üzerine sistematik araştırma (20. yüzyıl, ikinci yarı)
- 1966 – Michael Hogan ve Jorge Alvarado
Çığır açan histopatolojik çalışmaları, drusenlerin hücre dışı lipitler, proteinler ve ölü RPE hücrelerinin kalıntılarından oluştuğunu göstermektedir. Bunlar ultra yapısal bileşimin kesin bir tanımını sağlar. - 1974 – Sarks ve Green
Avustralyalı araştırmacı John P. Sarks ve patolog W. Green, yumuşak drusenlerin AMD’nin erken bir belirtisi olduğunu gösteren kapsamlı klinik-histolojik analizler yürütmektedir. - 1982 – Gass ve Allen
Donald Gass ve Lee Allen drusenleri sert ve yumuşak drusen olarak sınıflandırıyor ve bunları yaşa bağlı retina değişiklikleri ile ilişkilendiriyor. Çalışmaları günümüzde de oftalmolojik araştırmalarda çığır açıcı olmaya devam ediyor.
Modern görüntüleme teknikleri ve genetik içgörüler (21. yüzyıl)
- 2000’ler – Optik koherens tomografi (OCT) tanıda devrim yaratıyor
Yüksek çözünürlüklü OCT‘nin geliştirilmesiyle araştırmacılar ve klinisyenler druseni üç boyutlu ve canlı olarak görüntüleyebilmektedir. Bu, onların gelişim ve ilerlemelerinin daha iyi anlaşılmasını sağlar. - 2005 – Yaşa Bağlı Göz Hastalıkları Çalışması (AREDS)
ABD Ulusal Göz Enstitüsü’nün (AREDS) yaptığı kapsamlı araştırma, bazı antioksidanların ve çinkonun yaşa bağlı makula dejenerasyonunun (AMD) ilerlemesini yavaşlatabileceğini doğruluyor. Drusen artık resmen AMD biyobelirteci olarak kabul ediliyor. - 2010 – Drusen oluşumu için genler tanımlandı
Bilim insanları, CFH geninde (Tamamlayıcı Faktör H) ve drusen oluşumu ve AMD riski ile ilişkili diğer tamamlayıcı faktörlerde genetik varyantlar keşfettiler. - 2020’ler – Görüntü Analizinde Yapay Zeka
OCT taramalarında drusenlerin otomatik tespiti ve sınıflandırılması için modern derin öğrenme modelleri kullanılmaktadır. Yapay zeka artık drusen desenlerine dayalı erken AMD risk profilleri oluşturabiliyor.
