Fuchs endotelyal distrofisi

Fuchs endoteliyal kornea distrofisi (FECD), göz hastalıkları tarihinde önemli bir yere sahip olan ve adını bu alandaki öncü hekimlerden biri olan Ernst Fuchs (1851–1930)’tan alan, yavaş seyirli bir kornea hastalığıdır. Bu patoloji ilk kez 1910 yılında, Fuchs tarafından yayımlanan bir klinik vaka serisinde tanımlanmıştır. Bu çalışmasında Fuchs, 13 hastada ortak semptomlar gözlemlemiş ve durumu o dönemde “dystrophia epithelialis corneae” olarak adlandırmıştır.

Fuchs’un tanımladığı başlıca klinik bulgular arasında:

• Merkezi korneal bulanıklık (opasite),
• Kornea hissinde azalma (hipoestezi),
• Epitelyal büller (yüzeyde sıvı dolu kabarcıklar),
• Ve iltihap olmaksızın gelişen pürüzlü epitel yapısı yer almaktaydı.

Fuchs bu tabloyu öncelikle kornea epitelinin dejeneratif bir hastalığı olarak yorumladı. Ancak takip eden yıllarda yapılan araştırmalar, bu durumun aslında kornea endotel hücrelerinin primer bir hastalığı olduğunu ortaya koydu.

Bu paradigma değişimi, 1920’li yıllarda yapılan çeşitli gözlemlerle desteklendi:

• 1920 yılında, göz doktoru Kraupa, hastalarda kornea endotelinde kristal benzeri yapılar gözlemledi. Bu yapılar, epiteldeki patolojilerin asıl kaynağının endotel katmanında yatan bir bozukluk olabileceğini düşündürdü.
• 1921’de, Vogt, yarık lamba (Spaltlampe) mikroskopisiyle yaptığı incelemelerde, kornea endotel yüzeyinde damla benzeri yapılar (guttae) tanımladı. Bu guttae yapılar, Fuchs distrofisinin tanısında halen kritik bir biyomikroskopik bulgu olarak kabul edilmektedir.
• 1924’te, Graves, endotel katmanında yer alan yükseklikleri yüksek çözünürlüklü gözlemlerle ayrıntılı şekilde tarif etti. Bu yapıların daha önceki kabarcıklardan farklı olduğu ve hastalığın daha derin katmanlara uzandığını gösterdiği anlaşıldı.

En belirleyici katkılardan biri ise 1925 yılında Friedenwald tarafından sunuldu. Friedenwald, klinik olarak yalnızca bir gözde epitel değişiklikleri gösteren, fakat her iki gözde de endotel değişiklikleri saptanan bir hasta bildirdi. Takip eden süreçte ikinci gözde de epitel değişikliklerinin ortaya çıkması, endotelyal değişikliklerin epitel değişikliklerinden önce başladığını net bir şekilde ortaya koydu.

Bu sürecin sonunda, aynı yıl içinde, Graves, New York Tıp Akademisi’nde yaptığı sunumda önemli bir tespitte bulundu. Fuchs’un tanımladığı tablonun aslında hastalığın ileri evrelerinde ortaya çıkan, daha derin endotel hasarının geç bir yansıması olabileceğini dile getirdi.

Bu gelişmelerin ardından Fuchs distrofisinin etiyopatogenezi konusunda günümüzde de geçerli olan anlayış şekillenmiş oldu: asıl problem endotel hücrelerinde başlar, bu hücrelerin fonksiyonlarının bozulmasıyla birlikte korneada sıvı birikimi, epitelde kabarcıklar ve nihayetinde görme kaybı gelişir.

1. Fuchs, E. (1910). Dystrophia epithelialis corneae. Zentralblatt für praktische Augenheilkunde, 34, 133–137.
2. Kraupa, E. (1920). Zur Frage der epithelialen Dystrophie der Cornea. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 65(1), 21–28.
3. Vogt, A. (1921). Weitere Beiträge zur Pathologie und Therapie der Hornhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 67(2), 65–80.
4. Graves, A. (1924). Observation on Corneal Endothelium in Dystrophy. Archives of Ophthalmology, 53(1), 50–61.
5. Friedenwald, J. S. (1925). Bilateral Endothelial Changes with Unilateral Epithelial Manifestation. Transactions of the American Ophthalmological Society, 23, 215–221.
6. Graves, A. (1925). Discussion: The Nature of Fuchs’ Corneal Dystrophy. Proceedings of the New York Academy of Medicine, October 19, 1925.