- Orantısız bir kısa boy şeklidir.
- Uzun kemiklerin büyümesini etkileyen genetik bir değişikliğin yanı sıra saç uzamasının azalması veya savunmasız bir bağışıklık sistemi gibi çeşitli diğer bozukluklardan kaynaklanır.
- Fenotip geniş ölçüde değişebildiğinden, kıkırdak-saç hipoplazisi (CHH), anauxetik displazi (AD) ve hipotrikozsuz metafizer displazi (MDWH), kıkırdak-saç hipoplazisi-anauxetik displazi spektrum bozukluğu olarak gruplandırılır. Diğer bir yaygın isim McKusick Tipi Metafizeal Kondrodisplazidir. Hastalık ilk olarak bir Amish popülasyonunda Victor Almon McKusick tarafından tanımlandı.
Epidemiyoloji
- Resesif kalıtım nedeniyle, kıkırdak-kıl hipoplazisi bazı izole topluluklarda özellikle yaygındır. Eski düzende Amish’te 1–2: 1000, Finlandiya’da 1: 23.000’lik bir insidans vardır. Bu, kıkırdak-kıl hipoplazisini Finlandiya’daki en yaygın kısa boy biçimlerinden biri yapar.
- Diğer ülkelerde, vaka numaraları, 1: 1.000.000’dan daha düşük bir frekansa karşılık gelen düşük çift haneli aralıkta rapor edilmektedir.
Sebebi
Semptomların nedeni RMRP genindeki bir mutasyondur ve kalıtım otozomal resesiftir. Semptomların ortaya çıkması için her iki alelin de bir bozukluğu olması gerekir. Yeni bir mutasyon durumunda (önceden bildirilmiş vakaları olmayan aileler), her iki alel de genellikle farklı bir mutasyona (karmaşık heterozigotluk) sahiptir.
Belirtiler
Çok farklı tezahürler nedeniyle, sadece kısa boy belirli bir semptomdur. Daha hafif formlar için CHH ve MDWH literatürde 103 cm ila 149 cm aralığında verilmektedir. Kıkırdak-saç hipoplazisindeki orantısızlık belirgin olmasa da boyut aralığı, bu nedenle akondroplazi / hipokondroplazininki ile karşılaştırılabilir.
Tedavi
Bu hastalık için doğrulanmış bir tedavi henüz keşfedilmemiştir.
