Tanım ve Ayrım:
- MCAS, aşırı mast hücre mediatör salınımı ile karakterize, inflamatuar ve alerjik semptomlara yol açan bir multisistem bozukluğudur. Mastositozdan (mast hücrelerinin çoğalması) farklıdır ve genetik test (örn. KIT mutasyonu) veya mastositoz için kemik iliği biyopsisi yoluyla farklılaşma gerektirir.
ICD-10 Kodu:
- D89.4 (Uluslararası ICD-10-CM), olası bölgesel varyasyonları belirtir.
Adlandırma:
- Genellikle mast hücre hiperaktivitesini koşullar arasında tanımlamak için yaygın olarak kullanılır ancak idiyopatik olduğunda ayrı bir varlık olarak kabul edilir.
Epidemiyoloji:
- Tahmini yaygınlık: %5-7, kadınlarda daha yüksek insidans. Diğer koşullarla semptom örtüşmesi nedeniyle yetersiz tanı yaygındır.
Klinik Sunum:
- Çoklu Sistem Semptomları: Epizodiktir ve stres, histamin açısından zengin yiyecekler veya fiziksel efor gibi faktörler tarafından tetiklenir.
- İlgili Yaygın Sistemler: Gastrointestinal (bulantı, ishal), dermatolojik (kızarıklık, ürtiker), kardiyovasküler (taşikardi, hipotansiyon), nörolojik (baş ağrıları, beyin sisi) ve genitoüriner (interstisyel sistit).
- Şiddet Spektrumu: Hafiften güçten düşürücüye kadar değişir ve yaşam kalitesini etkiler.
Tanı Zorlukları:
- Uzun Tanı Gecikmesi: Genellikle psikosomatik veya diğer rahatsızlıklar (örn. IBS, fibromiyalji) olarak yanlış teşhis edilir.
- Temel Testler:
- Laboratuvar: Serum triptaz (tercihen alevlenme sırasında), kromogranin A, idrar N-metilhistamin. – Patoloji: Mast hücre infiltrasyonunu belirlemek için CD117/CD25 boyama ile GI biyopsileri.
- Tanı Kriterleri: Tipik olarak multisistem semptomları, mediatör yükselmesi ve tedaviye yanıt gerektirir.
Yönetim:
- Birinci Basamak Tedavi:
- Mast Hücre Stabilizatörleri: Kromolin sodyum.
- Antihistaminikler: H1 (örn. setirizin) ve H2 blokerleri (örn. famotidin); alternatif olarak ketotifen.
- Yaşam Tarzı Değişiklikleri: Tetikleyicilerden kaçınma (örn. düşük histaminli diyet), stres azaltma ve uyku hijyeni.
- Gelişmiş Seçenekler: Refrakter vakalarda lökotrien inhibitörleri, omalizumab (anti-IgE) veya kortikosteroidler.
Eşlik Eden Hastalıklar ve Multidisipliner Bakım:
- Yaygın Çakışmalar: Ehlers-Danlos sendromu, POTS, otoimmün hastalıklar. Alerji uzmanları, romatologlar ve nörologlar arasında iş birliği gerektirir.
Araştırma ve Farkındalık Boşlukları:
- Standart tanı kriterlerine ve artan klinisyen eğitimine ihtiyaç.
- Klinik denemeler yoluyla diyet müdahalelerinin ve yeni tedavilerin araştırılması.
Sonuç:
MCAS, yüksek klinik şüphe, özel tanı ve bütünsel bir yönetim yaklaşımı gerektiren karmaşık, yeterince tanınmayan bir durumdur. Sonuçları iyileştirmek için hasta eğitimine ve multidisipliner bakıma vurgu yapılması çok önemlidir.
Keşif
Mast hücresi aktivasyon sendromunun (MCAS) keşfinin tarihçesi
Mast hücresi aktivasyon sendromunun (MCAS) tarihi, işlevleri uzun süre tam olarak anlaşılamamış olan mast hücrelerine ilişkin genel araştırmalarla yakından bağlantılıdır. 1878** gibi erken bir tarihte, Paul Ehrlich tezinde mast hücrelerini ilk kez tanımlamış, onları spesifik renklilikleri temelinde tanımlamış ve besin depolanmasından sorumlu tutmuştur (“mast” “fatten” = beslemek). Alerjik reaksiyonlardaki rolleri giderek daha fazla kabul görmesine rağmen, mast hücrelerinin fizyolojik önemi onlarca yıl boyunca belirsiz kaldı.
Yirminci yüzyılın ortalarında, mast hücrelerinin özellikle histamin salınımı yoluyla tip I aşırı duyarlılık reaksiyonlarında merkezi oyuncular olduğu anlaşılmıştır. Bununla birlikte, 2000’li yılların başına kadar, bilimsel ilgi öncelikle sistemik mastositoz gibi patolojik mast hücresi proliferasyonlarına odaklanmıştır.
Mast hücresi aktivasyon sendromunun** spesifik varlığı ancak yavaş yavaş gelişti. Klinisyenler, sistemik mast hücresi aktivasyonu semptomları (örn. anafilaktoid ataklar, bilişsel işlev bozukluğu, gastrointestinal şikayetler) olan ancak mastositoz tanı kriterlerini karşılamayan **hasta gruplarını giderek daha fazla fark etmektedir. Bağımsız bir mast hücre aktivasyon sendromuna ilişkin ilk yapılandırılmış hipotezler 1990’ların sonuna doğru ve özellikle 2000’lerin başında formüle edilmiştir.
2010’larda kapsamlı tanı kriterleri öneren Lawrence B. Afrin ve Gerhard J. Molderings gibi araştırmacılar tarafından MCAS’ın resmi olarak tanımlanması ve tanımlanması bir dönüm noktası olmuştur. Aynı zamanda, MCAS’ı diğer mast hücre patolojilerinden net bir şekilde ayıran konsensüs makaleleri ve sınıflandırmalar da geliştirilmiştir. Mevcut tanım klinik semptomlara, mediatör salınımının laboratuvar kanıtlarına ve mast hücresi stabilize edici tedavilere verilen yanıta dayanmaktadır.
MCAS kavramının gelişiminde tartışmalar yaşanmıştır: bağımsız bir klinik tablo olarak tanınması tereddütlü olmuştur ve özellikle tanısal standardizasyon ve patofizyolojik alt gruplar açısından hala kısmen bilimsel tartışma konusudur.
İleri Okuma
- Ehrlich, P. (1878). Beiträge zur Theorie und Praxis der histologischen Färbung. Dissertation, Universität Leipzig.
- Riley, J.F., & West, G.B. (1952). Histamine in tissue mast cells. Journal of Physiology, 117(1), 72–73.
- Valent, P. (1990). Biology, classification and diagnosis of mastocytosis. Immunology and Allergy Clinics of North America, 10(3), 487–502.
- Theoharides, T.C., & Kalogeromitros, D. (2006). The critical role of mast cells in allergy and inflammation. Annals of the New York Academy of Sciences, 1088(1), 78–99.
- Akin, C., Valent, P., & Metcalfe, D.D. (2010). Mast cell activation syndrome: Proposed diagnostic criteria. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 126(6), 1099–1104.e4.
- Afrin, L.B. (2013). Presentation, diagnosis, and management of mast cell activation syndrome. Chronic Diseases and Translational Medicine, 1(2), 66–77.
- Valent, P., Akin, C., Arock, M., Brockow, K., Butterfield, J.H., Carter, M.C., Castells, M., Escribano, L., Hartmann, K., Homann, J., & others. (2012). Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: A consensus proposal. International Archives of Allergy and Immunology, 157(3), 215–225.
- Molderings, G.J., Haenisch, B., Brettner, S., Homann, J., & Afrin, L.B. (2016). Mast cell activation disease: A concise practical guide for diagnostic and therapeutic management. Deutsches Ärzteblatt International, 113(45), 755–762.
- Afrin, L.B., Butterfield, J.H., & Raithel, M. (2017). Frequently asked questions (FAQs) about mast cell activation disease (MCAD). Annals of Allergy, Asthma & Immunology, 119(6), 548–549.
