Ehler-Danlos sendromu ya da kısaca EDS, kolajen sentezi bozukluğunun neden olduğu heterojen bir hastalık grubudur.
Gnetik bir analiz 20 kadar gen mutasyonundan birini ortaya çıkarabilir. Bunların hepsi bağ dokusunun oluşumundan sorumludur ve çoğu kolajeni etkiler. Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunduğu için multisistem bir hastalıktır. Etkilenen sistemlere göre farklılaşan farklı EDS tiplerine veya gruplarına ayrılır.
Deri, neredeyse insan dışı görünecek şekilde bükülebilir. İnternetteki bu videoda birisi boynundaki deriyi sanki iki kat daha fazla derisi varmış gibi geriyor. Ya da sirkte vücudunu tüm kemikleri yokmuş gibi katlayabilen bir sanatçı. Hepsinde aynı hastalık olabilir: Ehlers-Dan- los sendromu ya da EDS.
Hipermobilitenin neden olduğu en yaygın sorunlar arasında eklem tıkanıklıkları, bel fıtığı, sinir ezilmeleri, (alt) çıkıklar, kırılgan cilt ve omurgadaki değişiklikler (örneğin skolyoz) yer alır. Bunlar genellikle günlük olarak meydana gelir. Bununla birlikte, miyopi, işitme kaybı, kas hipotonisi, kas atrofisi, periodontitis, ciddi ve ilerleyici kardiyo-valvüler bozukluklar da ortaya çıkabilir.
Epidemiyoloji
Ehlers-Danlos sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Görülme sıklığının 1:2.500 ile 1:10.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ehler-Danlos sendromunun görülme sıklığı her iki cinsiyette de yaklaşık olarak eşittir.
Etiyopatogenez
Hastalık, kolajen sentezindeki kalıtsal kusurlara dayanmaktadır. Klinik, genetik ve moleküler olarak farklı on form ayırt edilmiştir. Tip I ila III tüm vakaların %80’inden fazlasını oluştururken, tip IV ila VII yalnızca birkaç aileyi etkiler ve tip VIII ila X izole vakalarda görülür. Tip I ve II’de kolajen V, tip III’te ise kolajen III etkilenir.
Ehlers-Danlos sendromunun çeşitli formlarında, aşağıdaki genlerde insan genetik kusurları tespit edilmiştir:
Bu genlerin mutasyonları, kolajen veya kolajenle etkileşime giren proteinlerin sentezini ve işlenmesini değiştirir. Böylece klinik açıdan önemli yapısal değişikliklere yol açarlar.
Kalıtım şekli, EDS’nin tam türüne bağlıdır. Çoğu form otozomal-dominant bir şekilde kalıtılır, yani hastalığın başlangıcına neden olmak için iki alelden sadece birinin değişmesi yeterlidir. Bununla birlikte, bazı formlar otozomal resesif bir şekilde de kalıtılır. Bu durumda, EDS’nin ortaya çıkması için her iki alelin de değişmiş olması gerekir.
