Patogenez
Otoskleroz, orta ve/veya iç kulak bölgesinde aşırı kemik oluşumu ile seyreden kemik labirentinin bir hastalığıdır. Etiyolojisi henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Genellikle kemik labirentin bilateral rezorpsiyon ve rejenerasyonu meydana gelir. Bu durum, oval penceredeki stapes tabanının (fenestra vestibuli) giderek daha fazla fiksasyonuna ve dolayısıyla ilerleyici iletim tipi işitme kaybına yol açar.
Yeni oluşan kemik dokusu fonksiyonel olarak yetersizdir ve yaşla birlikte kalsifikasyonu artar. Süreç çok aşamalı ve ilerleyici olup, labirent kapsülünün endokondral kemiğinin sklerozuyla sonuçlanır.
Vakaların %25-50’sinde otozomal dominant kalıtım şekli görülmektedir. Kadınlarda erkeklere oranla iki kat daha fazla görülen bu hastalıkta, kadınlık hormonlarının etkisi tartışılıyor. Ayrıca viral patogenez (osteoklastik ve otosklerotik bölgelerde kızamık virüsü genomlarının saptanması) ve otoimmün süreçlerden şüphelenilmektedir.
Epidemiyoloji
Hastalık genellikle 20-40 yaşları arasında kendini gösteriyor. Görülme sıklığı yılda 100.000 kişide yaklaşık 10 vakadır. En sık etkilenen bölge oval pencere bölgesindeki kemik labirent kapsülüdür. Bu bölgedeki dönüşüm ve kemikleşme, stapes kemiğinin fiksasyonuna (stapes ankilozuna) yol açar ve bu da işitme kemiklerinin fonksiyonunu bozar.
Diğer patofizyolojik süreçler şunlardır:
- Labirent kapsülünde yeniden modelleme işlemleri,
- oval pencerede stapes fiksasyonu,
- İletim tipi işitme kaybı.
Kemikli koklea ise daha az etkilenir. Bu durum iç kulaktaki duyu hücrelerinin bozulmasına ve peri- ve endolenf homeostazının bozulmasına yol açarak iç kulakta işitme kaybına neden olur.
Belirtiler
Otosklerozun tipik belirtileri şunlardır:
- Zamanla işitme kaybının artması,
- Gürültülü ortamlarda sessizlikten daha iyi duyma (Paracusis Willisii),
- Düşük frekanslı kulak çınlaması (tinnitus),
- Pozisyonel vertigo.
Tanısal muayeneler
- Odyometri: Ton eşiği odyometrisi, 1000 ile 4000 Hz (Carhart çukuru) frekans aralığında işitme kaybını gösterir.
- Akor çatalı testleri: Rinne testi negatif, Weber testi etkilenen tarafa lateralize.
- Gellé testi: Negatif, stapes fiksasyonunun göstergesi.
- Stapedius refleksi: Empedans odyometrisinde tetiklenemez.
- Otoskopi: Genellikle dikkat çekici bir bulguya rastlanmaz; Schwartz belirtisinin (florid otospongiform sürecin bir ifadesi olarak oval nişin hiperemisi) olası tespiti.
Terapi
- Cerrahi: Tercih edilen tedavi yöntemi, sabit stapes plağının çıkarılıp yerine protez konulması olan stapedotomidir.
- Muhafazakar: İç kulak fonksiyonu zaten önemli ölçüde kısıtlanmışsa cerrahi tedavi artık etkili değildir. Bu durumlarda işitme performansını artırmak için işitme cihazları kullanılabilir.
Keşif
- 1735 – Antonio Maria Valsalva ilk olarak işitme kaybıyla ilişkili kulaktaki kemik değişikliklerini tanımladı.
- 1858 – Joseph Toynbee etkilenen hastalarda üzengi kemiğinin tabanında belirli değişiklikler tespit eder ve bunları işitme kaybıyla ilişkilendirir.
- 1861 – Prosper Ménière ilk kez iç kulak hastalıkları ile işitme bozuklukları arasında bir bağlantı olduğunu ileri sürdü.
- 1893 – Adam Politzer “otoskleroz” terimini ortaya attı ve hastalığın histopatolojik özelliklerini tanımladı.
- 1908 – Siebenmann ayrıntılı histolojik incelemeler yapar ve hastalığın ilerleyişini tanır.
- 1923 – Holmgren ve Lindquist otosklerozun klinik tanısını netleştirdiler.
- 1930 – Julius Lempert tek taraflı stapedektomi yoluyla otosklerozun tedavisi için ilk cerrahi yöntemi geliştirdi.
- 1956 – John J. Shea Jr. cerrahi tedavide devrim niteliğinde bir devrim niteliğindeki protez implantasyonuyla ilk başarılı stapedektomiyi gerçekleştirir.
- 1960’lar – William House ve Claude-Henri Chouard stapes cerrahisi tekniğini optimize etti ve protezler için yeni malzemeler tanıttı.
- 1970’ler – Klinik sonuçları iyileştirmek amacıyla Teflon ve titanyum protezlerin kullanımıyla stapedotomi yönteminin tanıtılması.
- 1982 – Ugo Fisch daha hassas cerrahiyi mümkün kılmak için lazer stapedotomiyi kurdu.
- 1990’lar – Genetik araştırmalardaki ilerlemeler otoskleroz için genetik risk faktörlerinin tanımlanmasını mümkün kılar.
- 2000’li yıllar – Otosklerozun daha iyi tanısı için bilgisayarlı tomografi (BT) ve yüksek çözünürlüklü görüntüleme yöntemlerinin kullanılmaya başlanması.
- 2010’lar – İleri otosklerozun alternatif tedavisi için yenilikçi implantların ve işitme cihazlarının geliştirilmesi.
- 2020’ler – Otosklerotik dokuda kızamık virüsü genomlarının tespiti ile viral patogenez üzerine ileri araştırmalar.
- Günümüz – Makine öğrenimi ve gelişmiş odyometri algoritmaları kullanılarak otosklerozun erken teşhisi için yapay zeka destekli tanılama.
İleri Okuma
- Valsalva, A. M. (1735). De Aure Humana Tractatus. Bologna: Typis Antonii Capponii.
- Toynbee, J. (1858). The Diseases of the Ear: Their Nature, Diagnosis, and Treatment. London: Churchill.
- Ménière, P. (1861). Mémoire sur des lésions de l’oreille interne donnant lieu à des symptômes de congestion cérébrale apoplectiforme. Gazette Médicale de Paris, 16, 597-601.
- Politzer, A. (1893). Lehrbuch der Ohrenheilkunde für Praktische Ärzte und Studierende. Stuttgart: Ferdinand Enke.
- Siebenmann, F. (1908). Studien zur Pathologie der Otosklerose. Archiv für Ohrenheilkunde, 76, 293-321.
- Shea, J. J. (1956). Feniculi Removal and Stapedectomy: A New Treatment for Otosclerosis. Transactions of the American Academy of Ophthalmology and Otolaryngology, 60, 319-322.
- Fisch, U. (1982). Stapedotomy versus Stapedectomy. American Journal of Otology, 4(2), 112-117.
- Niedermeyer, H. P., Häusler, R., & Arnold, W. (1999). Genetic Aspects of Otosclerosis. Otology & Neurotology, 20(5), 653-658.
- Cureoglu, S., Schachern, P. A., Paparella, M. M., & Singh, R. (2006). Viral Pathogenesis of Otosclerosis: Is There a Link? The Laryngoscope, 116(2), 1933-1936.
- Agrawal, Y., Parnes, L. S., & Cureoglu, S. (2021). Advances in the Imaging and Genetic Basis of Otosclerosis. Otology & Neurotology, 42(4), 553-563.
