Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

tarafından | Nis 27, 2020 | Pediatri

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuzundaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan genetik bir nöromüsküler bozukluktur. Esas olarak SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalığın şiddeti, SMN1 fonksiyon kaybını kısmen telafi eden SMN2 geninin kopya sayısı ile ilişkilidir.

Epidemiyoloji

SMA, 10.000 canlı doğumda 1 oranında görüldüğü tahmin edilen nadir bir genetik bozukluktur. Taşıyıcı sıklığı coğrafi olarak değişmekle birlikte dünya genelinde ortalama 40 ila 60 kişide 1’dir. Bebek ölümlerinin önde gelen genetik nedeni olarak kabul edilir.

Genetik

SMA, esas olarak 5q13 kromozomu üzerindeki SMN1 genindeki homozigot delesyonlar veya mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, motor nöron işlevi için gerekli olan SMN proteinini kodlar. SMN2* geninin birden fazla kopyasının bulunması, sınırlı miktarda işlevsel SMN proteini üreterek durumun ciddiyetini azaltabilir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Klinik Sınıflandırma, Belirtiler ve Prognoz

Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Türlere göre sınıflandırma, başlangıç yaşına ve ulaşılan en yüksek motor fonksiyona dayanmaktadır. Aşağıda yapılandırılmış bir genel bakış yer almaktadır:

SMA’nın sınıflandırılması

SMA Tip 0 (Doğum Öncesi Başlangıç)

    • Başlangıç: Doğumdan önce.
    • Belirtiler:
      • Fetal hareketlerde azalma.
      • Doğumda ciddi kas güçsüzlüğü.
      • Acil müdahale gerektiren solunum yetmezliği.
      • Eklem kontraktürleri.
    • Prognoz:
      • Ciddi solunum ve sistemik komplikasyonlar nedeniyle yenidoğan döneminde ölümcüldür.

    SMA Tip I (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)

      • Başlangıç: 6 aylıktan önce.
      • Belirtiler:
        • Şiddetli hipotoni (“sarkık bebek sendromu”).
        • Beslenme, yutma ve nefes almada güçlük.
        • Başını kaldıramama veya bağımsız oturamama.
        • Yüksek solunum yolu enfeksiyonu ve pnömotoraks riski.
      • Prognoz:
        • Şiddetli; müdahale edilmezse beklenen yaşam süresi iki yıldan azdır.

      SMA Tip II (Dubowitz Hastalığı)

        • Başlangıç: 6 ila 18 ay arasında.
        • Semptomlar:
          • Bağımsız olarak oturabilme ancak ayakta duramama veya yürüyememe.
          • Alt ekstremitelerde ilerleyici güçsüzlük.
          • Skolyoz, pektus ekskavatum ve eklem kontraktürleri gibi komplikasyonlar.
          • Ellerde olası titreme.
        • Prognoz:
          • Orta; yaşam beklentisi solunum bakımına bağlı olarak geç ergenlikten yetişkinliğe kadar değişir.

        SMA Tip III (Kugelberg-Welander Hastalığı)

          • Başlangıç: 18 aydan sonra, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde.
          • Belirtiler:
            • Başlangıçta bağımsız yürüyebilme yeteneği, ardından ilerleyen zorluk ve olası ambulasyon kaybı.
            • Hafif proksimal kas güçsüzlüğü.
            • İnce motor beceriler genellikle sağlam kalır.
          • Prognoz:
            • Yaşam beklentisi genellikle etkilenmez, ancak hareketlilik zamanla azalır.

          SMA Tip IV (Yetişkin Başlangıçlı SMA)

            • Başlangıç: 30 yaşından sonra.
            • Semptomlar:
              • Kademeli, hafif proksimal kas güçsüzlüğü.
              • Ağırlıklı olarak alt ekstremiteleri etkiler, üst ekstremite tutulumu da olabilir.
              • Nadiren solunum problemleri veya önemli sakatlıklar görülür.
            • Prognoz:
              • Normal yaşam beklentisi; semptomlar çok yavaş ilerler.

            Türe Göre Prognoz

            • Tip 0: Ciddi komplikasyonlar nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra ölümcüldür.
            • Tip I: Bebeklerin çoğu tedavi olmaksızın iki yaşından sonra hayatta kalamaz.
            • Tip II: Yaşam beklentisi değişkenlik gösterir; bireyler genellikle destekleyici bakımla yetişkinliğe kadar hayatta kalır.
            • Tip III: Normal yaşam beklentisi, ancak hareketlilik sorunları yaşla birlikte kötüleşir.
            • Tip IV: Hafif, yavaş ilerleyen güçsüzlükle birlikte normal yaşam beklentisi.

            Türe Göre Belirtiler

            TipAnahtar Belirtiler
            Tip IŞiddetli hipotoni, beslenme/yutma/nefes alma güçlüğü, başını kaldıramama veya bağımsız oturamama.
            Tip IIBağımsız oturabilme ancak ayakta duramama/yürüyememe, alt ekstremite güçsüzlüğü, skolyoz, göğüs deformiteleri, el titremeleri.
            Tip IIIBaşlangıçta bağımsız yürüme, ilerleyici hareketlilik azalması, hafif proksimal güçsüzlük, korunmuş ince motor becerileri.
            Tip IVBaşta alt ekstremitelerde olmak üzere kademeli olarak başlayan proksimal güçsüzlük, nadiren solunumu etkiler veya ciddi sorunlara neden olur.

            Tedavideki Gelişmeler

            Gen terapisi (örn. Zolgensma)** ve hastalığı modifiye edici tedaviler (örn. Spinraza, Evrysdi) dahil olmak üzere modern tedaviler, özellikle ağır tiplerde SMA’nın prognozunu değiştirmiştir. Erken tanı ve solunum desteği ve fizik tedavi gibi proaktif bakım, yaşam kalitesini ve uzun vadeli sonuçları önemli ölçüde iyileştirir.

            Türe Göre Temel Özellikler

            SMA TipiBaşlangıç YaşıElde Edilen En Yüksek Motor FonksiyonPrognoz
            Tip 0Doğum öncesiCiddi fetal hipotoniYenidoğan ölümü
            Tip I< 6 ayOturamamaMüdahale olmaksızın < 2 yıl
            Tip II6-18 ayOturma yeteneği, ayakta durma veya yürüme yokGeç ergenlikten yetişkinliğe
            Tip III> 18 aydan yetişkinliğe kadarYürüme yeteneği, nihai tekerlekli sandalye kullanımıNormal yaşam beklentisi
            Tip IV> 30 yaşHafif proksimal güçsüzlükNormal yaşam

            Epidemiyoloji ve Taşıyıcı Sıklığı

            • Görülme sıklığı: Yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1.
            • Taşıyıcı Sıklığı: Belirli popülasyonlarda daha yüksek prevalansla birlikte, küresel olarak yaklaşık 40 ila 60 bireyde 1.

            Bu ayrıntılı sınıflandırma, SMA’nın doğal ilerleyişini ve spektrumdaki bireyler üzerindeki etkisini anlamaya yardımcı olur.

            Formları

            SMA Tip I
            (Werd­nig-Hoff­mann)            		0–12 aylıkproksimalOtozomal resesif(5q12.2–q13.3, SMN1-Gen)
            SMA Tip II
            (in­ter­mediä­rer Typ)            		0–2 yaşproksimalOtozomal resesif (5q12.2–q13.3, SMN1-Gen)
            SMA Tip III
            (Ku­gelberg-We­lan­der)            		3–18 yaş ve erişkinlikteKalçaOtozomal resesif (5q12.2–q13.3, SMN1-Gen)
            SMA Tip IV20–60 yaşproksimalOtozomal resesif  (5q12.2–q13.3, SMN1-Gen)
            SMARD1 diyafram zayıflığı iledoğuştanDiyafram; Kollar (daha fazla etkilenen), bacaklarOtozomal resesif  (11q13.2–13.4, IGHMBP2-Gen)
            Otozomal rezesif ve distale SMA6 aylık–19 yaşAlt bacakOtozomal resesif  (11q13)
            X kromozomal distal SMA1–10. yaşAlt bacak, daha sonra önkolX kromozomal resesif (Xq13.1–q21)
            distal SMA Tip V10–20. yaşalt kol, elOtozomal dominant (11q13, BSCL2; 7p15, GARS)
            distale SMA, yetişkin formu (dHMN Tip II)20–40. yaşAlt bacak, daha sonra önkolOtozomal dominant (12q24–­qter, HSPB8)
            Ilerleyici olmayan SMA (HMSN tip IIC)doğuştanalt bacakOtozomal dominant (12q23–q24)
            SMA ile Artrogripozis (distal-Artrogripozis multipleks konjenita-)in­tra­ute­ringenelX-kromozomal (Xp11.3–q11.2)
            SMA ile Artrogripozis ve kemik kırıkları0–6 aygenelOtozomal resesif
            Küçük çocuklarıda proksima­l SMA 2–5 yılÜst, daha sonra alt ekstremiteOtozomal dominant
            proxima­l SMA, yetişkin formu> 50 yılAlt, sonra üst ekstremiteOtozomal dominant (20q13.3, VAPB)
            skapulo­humera­l Tip
            (Vul­pi­an-Bern­hardt)            		Ergenlik ve yetişkinlikOmuzsporadik
            skapul­operonea­l Tip30–50 yılOmuz kemeri ve alt bacakOtozomal dominant ve resesif (12q24.1–q24.31)
            peronea­l TipÇocukluk ve yetişkinlikAlt bacak, ayaksporadik, otozomal dominant ve resesif
            bulbo­spinal Form
            (Ken­ne­dy tip)            		YetişkinlikteProksimal ekstremiteler, yüz, dilX kromozomal resesif (Xq12, AR)
            DHMN: distal kalıtsal motor nöropati;
            HMSN: kalıtsal motora duyarlı nöropati;
            SMARD1: Tip 1 solunum sıkıntısı olan SMA

            Klinik Sunum

            Werdnig-Hoffmann hastalığı veya akut infantil SMA olarak da bilinen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip I, SMA’nın en şiddetli formudur. Tipik olarak yaşamın ilk altı ayı içinde ortaya çıkar. Etkilenen bebekler, genellikle “sarkık bebek sendromu” olarak adlandırılan derin kas hipotonisi ve genel kas güçsüzlüğü ile kendini gösterir. Temel klinik özellikler şunlardır:

            • Azalmış Doğum Öncesi Hareketler: Zayıf fetal hareketler genellikle hamilelik sırasında gözlenir.
            • Simetrik Proksimal Kas Zayıflığı: Zayıflık gövdeye yakın kaslarda daha belirgindir ve omuzları, kalçaları ve uylukları etkiler.
            • Baş Kontrolü Eksikliği: Bebekler zayıf boyun kasları nedeniyle başlarını destekleyemezler.
            • Solunum Komplikasyonları: Zayıf interkostal kaslar solunum güçlüğüne neden olarak paradoksal solunum modellerine ve çan şeklinde bir göğse yol açar.
            • Bulber Disfonksiyon: Kraniyal sinirlerin, özellikle de hipoglossal sinirin tutulumu nedeniyle yutma, emme ve beslenme bozulur.
            • Dil Fasikülasyonları: Dil kaslarının istemsiz seğirmesi ayırt edici bir özelliktir.
            • El Titremeleri: Ellerde ince titremeler yaygın olarak gözlenir.
            • Arefleksi: Refleksler yoktur.
            • Gecikmiş Motor Gelişimi: Bebekler bağımsız oturma gibi kilometre taşlarına ulaşamazlar.

            Tıbbi müdahale olmaksızın, SMA Tip I’li çocukların çoğu yaşamlarının ilk iki yılı içinde solunum yetmezliğine veya bulber felce yenik düşer.

            Genetik Temel

            SMA Tip I, 5q13 kromozomu üzerinde bulunan SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, motor nöron işlevini sürdürmek için gerekli olan SMN proteinini kodlar. SMA’nın şiddeti, az miktarda işlevsel SMN proteini üreten SMN2 geninin kopya sayısına bağlıdır. SMA Tip I’li bebeklerde tipik olarak sadece bir veya iki SMN2 kopyası bulunur ve bu da SMN1 fonksiyon kaybını telafi etmek için yetersizdir.

            SMA’ya katkıda bulunan diğer genetik mutasyonlar şunlardır:

            • UBA1: Bu gen, protein ubikitinasyonunu kolaylaştıran bir E1 enzimini kodlar. Mutasyonlar, motor nöron disfonksiyonuna katkıda bulunan bozulmuş protein degradasyonuna yol açar.
            • DYNC1H1: Bu gen, hücre içi taşımada yer alan bir motor protein olan dyneini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, alt ekstremite güçsüzlüğünün baskın olduğu SMA formlarıyla bağlantılıdır.

            Taşıyıcılık Durumu ve Genetik Danışmanlık

            SMA, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Bir mutasyona uğramış ve bir normal SMN1 gen kopyasına sahip bireyler tipik olarak asemptomatik taşıyıcılardır. Bununla birlikte, bir kromozomda (cis’te) SMN1‘in iki kopyasına sahip olan ve diğerinde hiçbir kopyası olmayan “sessiz taşıyıcılar” standart taşıyıcı taramasında tespit edilemeyebilir. Bu durum, taşıyıcı sıklığının düşük tahmin edilmesine neden olabilir.

            Taşıyıcı testi, SMN1 delesyonlarını veya mutasyonlarını tespit etmek için DNA analizini içerir. Çoğu popülasyonda, taşıyıcı taraması taşıyıcıların yaklaşık %95’ini belirleyebilir. Ancak, genetik değişkenlik nedeniyle Afrikalı Amerikalılar gibi bazı gruplarda tespit oranları daha düşük olabilir. SMA öyküsü olan aileler veya taşıyıcı olarak tanımlanan bireyler için üreme riskleri ve mevcut seçenekler hakkında rehberlik sağlayan genetik danışmanlık önerilir.

            Doğum Öncesi Tanı

            SMA riski taşıyan gebelikler için doğum öncesi testler durumu erken teşhis edebilir:

            • Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10 ila 14. haftaları arasında yapılan bu test, plasental dokudan alınan fetal DNA’yı SMN1 mutasyonları açısından analiz eder.
            • Amniyosentez: Gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında gerçekleştirilen bu prosedürde, genetik anormallikleri test etmek için amniyotik sıvı toplanır.

            Bu testler, ailelerin bilinçli kararlar vermesine ve gerekirse erken müdahale için planlama yapmasına olanak tanır.

            Ayırıcı Tanı

            SMA Tip I’in semptomları diğer nöromüsküler durumlarla örtüşebilir. Ayırıcı tanılar şunları içerir:

            • Konjenital Miyopatiler: Doğumda ortaya çıkan, genellikle hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile karakterize kas bozuklukları.
            • Konjenital Musküler Distrofiler: Kas erimesine neden olan, bazen beyin ve göz anormallikleri ile ilişkili bir grup genetik durum.
            • Metabolik Miyopatiler: Mitokondriyal miyopatiler gibi kas metabolizmasını etkileyen, güçsüzlük ve yorgunlukla sonuçlanan bozukluklar.
            • İnfantil Botulizm: Clostridium botulinum toksininin neden olduğu, yaygın güçsüzlük ve hipotoniye yol açan hastalık.
            • Konjenital Miyastenik Sendromlar: Nöromüsküler iletimi bozan, dalgalı kas güçsüzlüğüne neden olan genetik bozukluklar.

            Moleküler genetik testler yoluyla doğru tanı, SMA’yı bu durumlardan ayırt etmek ve uygun bakımı sağlamak için kritik öneme sahiptir.

            Terapi

            Semptomatik önlemler arasında fizyoterapik tedavi, konuşma terapisi, ağrı terapisi ve ortopedik olarak gerekli düzeltici cerrahi yer almaktadır. Ciddi solunum yetmezliği vakalarında hastalar havalandırılmalıdır.

            • SMN1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu SMA’nın tedavisi için antisens oligonükleotid nusinersen 2017’den beri onaylanmıştır. İlaç, intratekal enjeksiyon yoluyla doğrudan MSS’ye verilir.
              • Omurga kanalına enjekte edilen “nusinersen sodyum” etken maddeli ilacın liste fiyatı ilk yıl için 750 bin dolar, ardından 350 bin dolar olarak belirlenmiş. 10 yıllık bir tedavinin maliyeti yaklaşık 4 milyon doları buluyor.
            • Spinal musküler atrofi için ilk gen tedavisi olan Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma®), 2019 yılından beri ABD’de onaylanmıştır. Avrupa onayının 2020’de alınması bekleniyor.
              • Bu ilacın bir kürünün fiyatı 2,1 milyon dolar. Bir ailenin, ZolgenSMA’yı uygulayabilmesi için yaklaşık 30 milyon lirayı bulması lazım.
            Keşif

            Hastalığın Keşfi – Werdnig-Hoffmann Sendromu (1891, 1893):

            • SMA’nın ilk ayrıntılı tanımları 1891’de nörolog Guido Werdnig ve 1893’te Johann Hoffmann tarafından bağımsız olarak belgelenmiştir. Bebeklerde ilerleyici kas güçsüzlüğü gözlemlediler ve “Werdnig-Hoffmann hastalığı” terimini ortaya attılar.
            • Hoffmann, motor gelişim göstermeyen ve sarkık felç sergileyen bir bebeğin tuhaf bir vakasını kaydetti. O dönemde postmortem incelemeler nadir olsa da, Hoffmann’ın titiz gözlemleri SMA’nın ayrı bir klinik varlık olarak tanınmasına zemin hazırladı. Bulguları, SMA’nın ayırt edici özelliklerinden biri olan spinal motor nöronların tutulumunu vurgulamıştır.

            SMA Tiplerinin Sınıflandırılması (1950’ler-1960’lar):

            • 20. yüzyılın ortalarında SMA, başlangıç yaşı ve şiddetine göre alt tipler halinde sınıflandırıldı. Bu sınıflandırma – Tip I, II, III ve daha sonra IV – günümüzde hastalığın anlaşılması için ayrılmaz bir unsur olmaya devam etmektedir.
            • 1960’larda İsveçli nörolog Eric Kugelberg, Lisa Welander ile işbirliği yaparak SMA Tip III veya juvenil SMA’yı daha şiddetli formlardan ayırdı. Çalışmaları, bazı hastaların ilerleyici kas güçsüzlüğü başlamadan önce yürüme kilometre taşlarına ulaştığını göstererek daha geniş bir hastalık sonuçları yelpazesi için umut verdi.

            SMN1’in Genetik Keşfi (1995):

            • Araştırmacılar, SMN1 genindeki mutasyonları SMA’nın birincil nedeni olarak tanımladılar. Bu buluş, hastalık için net bir genetik temel sağlamıştır.
            • Bu keşif, küresel araştırma ekipleri arasında yıllarca süren işbirliğinin doruk noktasıydı. Keşif, 1990’larda moleküler genetik araçların artan mevcudiyetinden kaynaklanmıştır. Araştırmacılar, kromozom 5’in uzun kolunun SMA hastalarında sürekli olarak rol oynadığını tespit ederek SMN1’i saptadıklarında önemli bir an yaşandı. Bu keşif sadece teşhis yöntemlerini geliştirmekle kalmamış, aynı zamanda genetik tedavilere de kapı açmıştır.

            Yenidoğan Taramasının Başlatılması (2018-Günümüz):

            • SMA, birçok ülkede yenidoğan tarama programlarına eklendi ve ciddi semptomlar başlamadan önce erken tanı ve müdahaleye olanak sağladı.
            • Amerika Birleşik Devletleri’nde, 2018 yılında SMA’nın Önerilen Tek Tip Tarama Paneline (RUSP) eklenmesi bir dönüm noktası olmuştur. SMA hastalarının ebeveynleri de dahil olmak üzere savunucular bu başarıda önemli bir rol oynamıştır. Onların ifadeleri, erken tedavinin dramatik etkisini vurgulayarak SMA’yı ölümcül bir hastalıktan çocukların önemli kilometre taşlarına ulaşabileceği bir hastalığa dönüştürdü.

            Nusinersen’in Onaylanması (2016):

            • SMA için ilk hastalık modifiye edici tedavi olan Nusinersen (Spinraza), 2016 yılında FDA tarafından onaylandı.
            • Nusinersen’in geliştirilmesi, antisens oligonükleotidler üzerinde onlarca yıl süren araştırmaları içeriyordu. Araştırmacılar hayvan modellerinde SMN2 splicing’in değiştirilmesinin fonksiyonel SMN protein seviyelerini artırabileceğini başarıyla gösterdiğinde kritik bir an yaşandı. Hastalar ve aileler erken klinik denemelere katıldılar ve hızlandırılmış onayı savunmak için hikayelerini paylaştılar.

            Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) ile Gen Tedavisinin Ortaya Çıkışı (2019):

            • FDA, SMN1 geninin işlevsel bir kopyasını sağlayan çığır açan bir gen terapisi olan Zolgensma’yı onayladı.
            • Zolgensma’nın geliştirilmesine yoğun bilimsel yenilik ve özveri damgasını vurdu. Araştırmacılar, geni iletmek için adeno-ilişkili virüs (AAV) vektörlerini kullanmadaki zorlukların üstesinden geldi. Tedavi edilen bebeklerde motor kilometre taşlarındaki dramatik iyileşme, genetik tıpta anıtsal bir başarı olarak kutlandı.

            Hasta Savunuculuğu ve Farkındalığındaki Gelişmeler (2000’ler-Günümüz)

            • Cure SMA ve SMA Europe gibi küresel kuruluşlar, SMA araştırmaları için farkındalık ve fon yaratmak amacıyla hastaları, aileleri ve araştırmacıları bir araya getirdi.
            • 2000’li yıllarda SMA Tip I teşhisi konan bir bebek olan Auguste de la Grange’ın hikayesi Fransa’da savunuculuk faaliyetlerinin katalizörü oldu. Ailesi, SMA ailelerini desteklemek için bir organizasyon kurdu ve daha sonra klinik deneyler başlatmak için araştırmacılarla işbirliği yaptı. Tabandan gelen çabaları dünya çapında benzer girişimlere ilham verdi.

            Genetik Taşıyıcı Taramasında Teknolojik Yenilikler (1990’lar-2020’ler):

            • Genetik testlerdeki gelişmeler, SMA taşıyıcı taramasının doğruluğunu ve erişilebilirliğini artırdı.
            • Genetik testlerin ilk günlerinde, SMA taşıyıcılarını tespit etmek emek yoğun ve maliyetliydi. Bununla birlikte, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve yeni nesil dizilemenin (NGS) ortaya çıkmasıyla, süreç daha hızlı ve daha uygun maliyetli hale gelmiştir. 2010’larda İsrail’de SMA taşıyıcıları için ilk nüfus çapında tarama programının başlatılmasıyla önemli bir dönüm noktası yaşandı ve bu sayede

            İleri Okuma
            • Lefebvre, S., Bürglen, L., Reboullet, S., et al. (1995). Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell, 80(1), 155-165.
            • Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., et al. (2017). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements, and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders, 28(3), 197-207.
            • Mercuri, E., Finkel, R. S., Muntoni, F., et al. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic, and nutritional care. Neuromuscular Disorders, 28(2), 103-115.

            Click here to display content from YouTube.
            Learn more in YouTube’s privacy policy.

            Open "Bilim Kurulu SMA hastaları için toplandı! Bakan Fahrettin Koca’dan kritik ‘SMA’ açıklaması" directly

            SMA tip 1 tedavi edilebilir mi?

            Spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek şu anda mümkün değildir, ancak yeni tedaviler bulmak için araştırmalar devam etmektedir. Semptomları yönetmek ve bu rahatsızlığa sahip kişilerin mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için tedavi ve destek mevcuttur.

            SMA Tip 1 ilacı fiyatı hakkında bilgi almak istiyorsunuz. SMA hastalığı tedavisinde kullanılan ilaçlar oldukça pahalıdır. Zolgensma Sma İlacı Fiyatı 2.1 Milyon Dolardır. Risdiplam Sma İlacı Fiyatı 70.000 Eurodur. Spinraza Sma İlacı Fiyatı 70.000 Eurodur. Bu ilaçların fiyatları zamanla değişebilir ve farklı ülkelerde farklı olabilir.