Morbus Fabry
Fabry hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır ve alfa-galaktosidaz A’da seramid triheksositin hücre içi depolanmasına yol açan bir kusura dayanır. (Bkz; Morbus) X’e bağlı multisistem hastalığın çok farklı belirtileri ve seyri vardır. Erken semptomların tanınması, zamanında teşhis için esastır. Tipik lokalizasyonlardaki anjiyokeratomlar burada özellikle belirleyicidir. Fabry hastalığı, bağımsız bir sendrom olarak nispeten geç keşfedildi. Alman dermatolog … Devamını oku