Morbus Fabry
Fabry hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır ve alfa-galaktosidaz A’da seramid triheksositin hücre içi depolanmasına yol açan bir kusura dayanır. (Bkz; Morbus) X’e bağlı multisistem hastalığın çok farklı belirtileri ve seyri… Devamını oku