Hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz eksikliğinin en hafif formu olan kalıtsal hastalık (HPRT eksikliği; purin metabolizması bozukluğu). Ürolitiyazis ve erken gut başlangıçlı sonuçlarla birlikte aşırı ürik asit üretimi vardır. Klinik olarak, bu nedenle, öncelikle gut şikayetleri ve tekrarlayan ürik asit taşları dikkat çekicidir. İsim, Amerikalı insan genetikçileri William N. Kelley, Frederick M. Rosenbloom, J. Frank Henderson ve J. Edwin … Devamını oku
Beynin elektriksel etkinliğinin kağıda yazılımıdır. (bkz: Elektr-o-ensefal-o-graf–i) İlk insan elektroensefalogramı (EEG) 1924 yılında Alman fizyolog ve psikiyatrist Hans Berger tarafından kaydedilmiştir. Çığır açan çalışması, beyin aktivitesini anlamada EEG kullanımının temelini atmıştır. Kullanımı: EEG’nin hem nörolojik araştırmalarda hem de klinik ortamlarda çeşitli uygulamaları vardır. Kullanım alanlarından bazıları şunlardır: Tıbbi Ayırıcı Tanı: EEG, çeşitli nörolojik durumların ayırıcı … Devamını oku