Kelley-Seegmiller Sendromu(KSS)
Hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz eksikliğinin en hafif formu olan kalıtsal hastalık (HPRT eksikliği; purin metabolizması bozukluğu). Ürolitiyazis ve erken gut başlangıçlı sonuçlarla birlikte aşırı ürik asit üretimi vardır. Klinik olarak, bu nedenle, öncelikle… Devamını oku