Kelley-Seegmiller Sendromu(KSS)
- Hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz eksikliğinin en hafif formu olan kalıtsal hastalık (HPRT eksikliği; purin metabolizması bozukluğu).
- Ürolitiyazis ve erken gut başlangıçlı sonuçlarla birlikte aşırı ürik asit üretimi vardır.
- Klinik olarak, bu nedenle, öncelikle gut şikayetleri ve tekrarlayan ürik asit taşları dikkat çekicidir.
- İsim, Amerikalı insan genetikçileri William N. Kelley, Frederick M. Rosenbloom, J. Frank Henderson ve J. Edwin Seegmiller tarafından 1967’de yapılan ilk açıklamanın ana yazarlarına atıfta bulunmaktadır.
