Kelley-Seegmiller Sendromu(KSS)
Hipoksantin-guanin-fosforibosiltransferaz eksikliğinin en hafif formu olan kalıtsal hastalık (HPRT eksikliği; purin metabolizması bozukluğu). Ürolitiyazis ve erken gut başlangıçlı sonuçlarla birlikte aşırı ürik asit üretimi vardır. Klinik olarak, bu nedenle, öncelikle gut şikayetleri ve tekrarlayan ürik asit taşları dikkat çekicidir. İsim, Amerikalı insan genetikçileri William N. Kelley, Frederick M. Rosenbloom, J. Frank Henderson ve J. Edwin … Devamını oku