İçeriğe geç
Etiket

Etiket: Mukopolysaccharidose

Mukopolisakkaridoz

Mukopolisakkaridoz (MPS), hücrelerde glikozaminoglikan (GAG) adı verilen karmaşık şeker moleküllerinin birikmesiyle karakterize bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu birikim, GAG’ları parçalamak için gereken spesifik lizozomal enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanır. “Mukopolisakkaridoz” terimi,… Devamını oku