Fenilketonüri
Tanım ve Patofizyoloji Fenilketonüri (PKU), amino asit metabolizmasında yer alan fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimindeki genetik defekt nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli konjenital bir metabolik bozukluktur. Bu enzim fenilalanini, tirozin amino asidine hidroksile eder. PAH enzim aktivitesinin azalmış ya da yok olması sonucu, fenilalanin organizmada birikir ve başta santral sinir sistemi olmak üzere çok sayıda … Devamını oku