Otoskleroz, orta ve/veya iç kulak bölgesinde aşırı kemik oluşumu ile seyreden kemik labirentinin bir hastalığıdır. Etiyolojisi henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Genellikle kemik labirentin bilateral rezorpsiyon ve rejenerasyonu meydana gelir. Bu durum, oval penceredeki stapes tabanının (fenestra vestibuli) giderek daha fazla fiksasyonuna ve dolayısıyla ilerleyici iletim tipi işitme kaybına yol açar.
Yeni oluşan kemik dokusu fonksiyonel olarak yetersizdir ve yaşla birlikte kalsifikasyonu artar. Süreç çok aşamalı ve ilerleyici olup, labirent kapsülünün endokondral kemiğinin sklerozuyla sonuçlanır.
Vakaların %25-50’sinde otozomal dominant kalıtım şekli görülmektedir. Kadınlarda erkeklere oranla iki kat daha fazla görülen bu hastalıkta, kadınlık hormonlarının etkisi tartışılıyor. Ayrıca viral patogenez (osteoklastik ve otosklerotik bölgelerde kızamık virüsü genomlarının saptanması) ve otoimmün süreçlerden şüphelenilmektedir.
