Down sendromu, kromozomal bir anormalliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. 21. kromozom, genomda iki kez değil, üç kez (trizomi) bulunur.
En önemli sebebi, annedeki yumurta oluşumundaki mayoz 1 deki, hatalı kromozom dağılımıdır.
ICD10 kodları;
- Q90.0: Trizomi 21, mayotik ayrılmama
- Q90.1: Trizomi 21, mozaik (mitotik ayrılmama)
- Q90.2: Trizomi 21, yer değiştirme
- Q90.9 Down sendromu, tanımlanmamış
Epidemiyoloji
Down sendromu, insanlarda en sık görülen otozomal kromozomal anormalliktir. İnsidansı yaklaşık 1/600 canlı doğumdur. Risk, annenin gebe kalma anındaki yaşına bağlıdır: insidans, anne 20 yaşındayken 1/1.500’den, anne 50 yaşındayken 1/6’ya yükselir. Ancak bu sadece serbest trizomi 21 için geçerlidir ve translokasyon trizomisi için geçerli değildir.
