Motor nöronlar, merkezi sinir sistemi (MSS) olarak bilinen beyin ve omurilikten, ön boynuzlarından gelen sinir uyarılarını efektörler olarak bilinen kaslar ve bezler dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerine iletmekten sorumlu bir sinir hücresi türüdür.

Anatomi ve Yapı

Motor nöronlar iki ana tipe ayrılabilir: üst motor nöronlar (UMN’ler) ve alt motor nöronlar (LMN’ler).

Üst motor nöronlar serebral korteksin motor bölgesinde veya beyin sapında bulunur. Bu bölgelerden gelen sinir uyarılarını omurilikte veya kraniyal sinir çekirdeklerinde bulunan alt motor nöronlara taşırlar.

Alt motor nöronlar ya omurilikte ya da kraniyal sinir çekirdeklerinde bulunur. Üst motor nöronlardan sinyal alırlar ve doğrudan kasları innerve ederek kasılmalarına neden olurlar¹.

Her motor nöron bir hücre gövdesi, dendritler ve bir aksondan oluşur.

Hücre gövdesi çekirdek ve diğer organelleri barındırır.
Dendritler, diğer nöronlardan sinyalleri alan ve bunları hücre gövdesine doğru taşıyan kısa, dallanan yapılardır.
Akson, elektriksel uyarıları hücre gövdesinden hedef kas veya beze taşıyan uzun, ince bir çıkıntıdır¹.

Motor nöronların aksonları genellikle çok uzundur çünkü MSS’den kontrol ettikleri kas veya beze ulaşmaları gerekir. Bazılarının uzunluğu bir metreye kadar çıkabilir!

Sınıflandırma

Ulaştığı yerlere göre

Somatik Motor nöronlar

İskelet kasına bağlanan motor nöronlardır;

α-Motor nöronu
β-Motor nöronu
γ-Motor nöronu

Viszeral Motor nöronlar

Düz kaslara bağlanan motor nöronlardır;

Özel viseral motor nöronlar (dal motor nöronları)
Genel viseral motor nöronlar

Hiyerarşiye göre

SSS’deki konumlarına göre, somatik motor nöronlar için de bir ayrım yapılır: bir üst motor nöron (1. motor nöron = piramit yörüngesinin 1. nöronu) ve bir alt motor nöronu (2. motor nöron = piramit yolunun 2. nöronu).

Üst motor nöronlar

‘Üst motor nöronlar’ veya UMN’ler olarak da bilinen üst motor nöronları, ağırlıklı olarak serebral korteksin motor merkezi olan motor kortekste bulunur. Bu motor nöronlar gönüllü motor becerilerini kontrol eder. Lifleri kasları doğrudan kontrol etmez, ancak alt motor nöronları aracılığıyla kontrol eder.

Alt motor nöronlar

‘alt motor nöronları’ veya AMN olarak da bilinen alt motor nöronları, iskelet kasını doğrudan innerve eder. Motor çekirdeğini oluşturdukları omuriliğin ön boynuzunda otururlar. Aksonlarınız ön sinir kökleri olarak omurilikten çıkar ve omurilik sinirlerinin bir parçası olarak omuriliği terk eder.

Fonksiyon

Motor nöronlar istemli hareketten sorumludur. Uzantı, serebral korteksin motor bölgelerinde bir motor komutu üretildiğinde başlar. Bu sinyal beyin sapı veya omurilikteki UMN’lerden aşağıya doğru ilerler ve bunlar da LMN’ler üzerinde sinaps yapar. LMN’ler daha sonra sinyali MSS’den efektöre (kas veya bez) gönderir. Sinyal kasa ulaştığında, kasın kasılmasına neden olarak harekete yol açar¹.

Motor nöronlar aynı zamanda belirli uyaran türlerine verilen otomatik tepkiler olan reflekslerde de rol oynar.

Hastalıklar ve Bozukluklar

Motor nöronları etkileyebilen bir dizi hastalık ve bozukluk vardır:

Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen Amyotrofik lateral skleroz (ALS), öncelikle motor nöronları etkileyen nörodejeneratif bir hastalıktır. İlerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine ve nihayetinde felce neden olur².

Spinal musküler atrofi (SMA), omurilikteki alt motor nöronları etkileyen, kas güçsüzlüğü ve erimesine yol açan genetik bir hastalıktır³.

Motor nöron hastalığı (MND), motor nöronların dejenerasyonu ve kaybı ile karakterize edilen çeşitli durumları (ALS ve SMA dahil) kapsayan bir terimdir⁴.

Patoloji

Motor nöronlar, birinci, ikinci veya her iki motor nöronu etkileyen çeşitli sinir bozukluklarından etkilenebilir. Bunlar ‘motor nöron hastalıkları‘ (MND) terimi altında özetlenmiştir.

Patoloji	Hastalık
1. Nöron	Kalıtsal Spastik Parapleji (HSP)
2. Nöron	Spinal müsküler atrofisi (SMA)
Her iki Nöron	Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

Tarih

Motor nöronların tarihi, Fransız nörolog Jean-Martin Charcot’nun amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) klinik ve patolojik özelliklerini ilk kez tanımladığı 19. yüzyılın başlarına kadar uzanmaktadır. ALS, istemli kas hareketini kontrol eden hücreler olan motor nöronları etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Charcot’nun çalışmalarını, 1900 yılında “motor nöron hastalığı” terimini ortaya atan William Gowers da dahil olmak üzere diğer nörologların araştırmaları takip etmiştir. 20. yüzyılın başlarında, Alois Alzheimer ve Paul Flechsig gibi nöropatologların çalışmaları, motor nöronların anatomisi ve patolojisini daha iyi anlamamıza yardımcı oldu.

Yirminci yüzyılın ikinci yarısında ALS’nin genetiğini anlamamızda önemli ilerlemeler kaydedilmiştir. 1993 yılında ALS ile bağlantılı ilk gen tanımlandı ve o zamandan bu yana 20’den fazla gen hastalıkla ilişkilendirildi. Bu araştırma, ALS için yeni tanı testlerinin ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesine yol açmıştır.

Bugün hala ALS için bir tedavi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve ALS’li kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek bir dizi tedavi vardır. ALS ile ilgili araştırmalar devam etmektedir ve gelecekte bir tedavi bulunacağına dair umut vardır.

İşte motor nöronların tarihindeki bazı önemli olaylar:

1869: Jean-Martin Charcot ilk kez ALS’nin klinik ve patolojik özelliklerini tanımladı.
1900: William Gowers “motor nöron hastalığı” terimini icat etti.
1919: Alois Alzheimer ve Paul Flechsig motor nöronların anatomisini ve patolojisini tanımlar.
1993: ALS ile bağlantılı ilk gen tanımlandı.
2000s: ALS için yeni tanı testleri ve tedavi stratejileri geliştirildi.
Bugün: ALS için hala bir tedavi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve ALS’li kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek bir dizi tedavi vardır.

Motor nöronların tarihi uzun ve karmaşıktır, ancak aynı zamanda bir ilerleme öyküsüdür. Bilim insanları ve klinisyenlerin son iki yüzyıldaki çalışmaları sayesinde, artık bu hastalığı ve mevcut potansiyel tedavileri çok daha iyi anlıyoruz.

Kaynakça:

Purves D, Augustine GJ, Fitzpatrick D, et al., editors. Neuroscience. 2nd edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2001. The Functional Organization of the Motor System in the Spinal Cord. DOI
Cleveland DW, Rothstein JD. From Charcot to Lou Gehrig: deciphering selective motor neuron death in ALS. Nature Reviews Neuroscience. 2001 Nov;2(11):806-19. DOI
Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008 Jun 28;371(9630):2120-33. DOI
Talbot K. Motor neuron disease. Postgraduate Medical Journal. 2002 Sep;78(923):513-9. DOI

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Always display content from YouTube

2014 yılında başlatılan Ice Bucket Challenge adı altında kampanya büyük iş başardı.

Kas erimesi ve omurilik tahribatına neden olan ALS hastalığını tüm dünyaya duyuran kampanya Ice Bucket Challenge, büyük bir başarıya imza attı.

İlk kez 1869 yılında nörolog Fransız Jean-Martin Charot tarafından tanımlanan ALS hastalığı, erkeklerde biraz daha sıklıkla görülüyor. Şişli Florance Nightingale Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Zeliha Matur hastalıkla ilgili olarak şu bilgileri verdi: “Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kaslarda güçsüzlük, erime, kramp ve seyirmelerle seyreden, ilerleyici “nörodejeneratif” bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü en çok ellerden başlayıp vücudun diğer bölgelerine yayılır.”

Matur ALS hastalığının belirtileri ile ilgili olarak ise şunları söyledi: “Tutulan kaslara bağlı olarak yürüme güçlüğü, konuşma ve yutma bozukluğu, solunum sıkıntısı gelişir. Ayrıca ağrı, tükrük salgısında aşırı artış, spastisite dediğimiz kaslarda aşırı kasılma, kabızlık ve depresyon gibi belirtiler de çoğu zaman eşlik eder.”

BUZ KOVASI KAMPANYASI’NIN BAŞARISI

Henüz tedavisi olmayan ALS hastalığına dikkat çekmeyi amaçlayan Ice Bucket Challenge kampanyasını, arkadaşı bir ALS hastası olan Amerikalı Corey Griffin başlatmıştı. Daha sonra da gittikçe yayılan ve dünyaca ünlü isimlerin de katılımıyla büyük ses getiren bu kampanya ile ALS hastalığı için milyonlarca dolar bağış toplanmış ve toplanan para hastalığın tedavisi için yapılan bilimsel çalışmalara harcanmıştı. Şimdi ise Ice Bucket Challenge amacına doğru bir adım atmış bulunuyor: Toplanan paralarla yapılan çalışmalar sayesinde ALS hastalığı ile ilgili NEK1 genine ulaşıldı.

ALS hastalığının bir de Türkiye’de bir derneği bulunmakta. ALS-MNH isimli derneğin Başkan Yardımcısı Dr. Alper Kaya, dernekleri ve bulunan bu yeni gen ile ilgilisozcu.com.tr okuyucularına bilgiler verdi. Kaya, yeni bulunan genin yürütülen bu kampanyanın başarısı olduğunu ve sosyal bir hareketin bu kadar güzel bir sonuca ulaşmasından mutlu olduklarını belirtti.

Kendisi de ALS hastalığı ile savaşan Dr. Alper Kaya şunları söyledi:

“ALS HASTALIĞINDA ROLÜ OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN YENİ BİR GEN BULUNDU

ALS/MND’nin ( ALS – Motor Nöron Hastalığı) genetik özellikleri ile ilgili araştırmaların sonucunda son yıllarda yeni genetik mutasyonlar bulunuyor. Amerikan ALS derneğinin (ALSA) haberine göre iki grup genetik araştırma sonuçları açıklandı. Bu sonuçlardan biri NEK1 adlı yeni bir genin önemi hakkında oldu. İkinci MND ilişkili gen olan C21orf2 nin ALS oluşmasındaki rolünün de vurgulandığı makale saygın bir dergi olan Nature Genetics’de yayınlandı.

BU GEN BİZE NE ANLATIYOR?

25 Haziran 2016 tarihli ALSA açıklamasına göre, araştırmacılar en yaygın genler arasında yer alan NEK1 adında yeni bir gen tespit ettiklerini duyurdular.

ALS vakalarının yüzde 10 ailesel olduğunu biliyoruz. ALS vakalarının diğer yüzde 90 sporadik, ya da bir aile öyküsü olmayan hastalardır. ALS vakalarının çok daha büyük bir yüzdesinde genetik faktörlerin doğrudan veya dolaylı olarak katkıda bulunduğu düşünülmektedir. NEK1 Geni, hem sporadik hem de ailevi ALS hastalarında mevcuttur.
Araştırmacılar, NEK1 genindeki mutasyonun insanlarda MND ‘nin nadir, kalıtsal formunun ortaya çıkmasında nasıl rol oynadığını buldu. NEK1 genindeki varyasyonların da aile öyküsü olmayan kişilerde de MND geliştirmesine neden olan birçok faktörlerden biri olduğu tespit edildi. NEK1 geninin görevleri arasında, hücre şeklinin korunması, ulaşım sisteminin açık tutulması da dahil olmak üzere, motor nöronların içinde birçok görevi vardır. Gelecekteki araştırmalar, MND hastalığını durdurmak için yapılan ilaç araştırmalarında bu yeni bulgu araştırmacılara yeni bir hedef gösterecektir.

Araştırmanın bir özelliği de 2014 yılında dünyada ALS/MND farkındalığı oluşturmak için başlatılan buz kovası kampanyası sırasında toplanan bağışlarla ilgisi olmasıdır. Dünyada en fazla bağış toplayan dernek olan Amerikan ALS derneğinin (ALSA) ve Türkiye ALS-MNH Derneğinin de aralarında bulunduğu 12 ülkenin, Project Mine projesine araştırma desteği sağlamış olmasıdır. Project Mine, dünyada 15.000 ALS hastası ve 7.500 sağlıklı bireyden alınan DNA örneklerini incelemektedir. Türkiye’de Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı, ALS hastalığının genetik nedenlerini araştırmaktadır. Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı Project Mine araştırma ortağıdır. ”

Türkiye’deki dernekleri hakkında da konuşan Kaya, burada toplanan paraların hastalar için tıbbi cihaz alımında kullanıldığını ve eğer Sağlık Bakanlığı’ndan gerekli desteği alırlarsa hastalığın tedavisi için bilimsel çalışmalar da başlatmak istediklerini söyledi. Kaya dernekleri ve çalışmaları ile ilgili şu bilgileri verdi: “Türkiye’de toplanan bağışlarla ALS-MNH Derneği yaklaşık 8000 hastaya SGK kapsamında olmayan tıbbi cihaz ve malzeme sağlamaya çalışıyor. Ne yazık ki araştırma geliştirme için elde kaynak kalmıyor. Hatırlarsanız buz kovası kampanyası sırasında olayı küçük gören, dalga geçen, magazin haberleri yapalar da olmuştu. Oysa Buz kovası kampanyası, Türkiye’de ALS hastalığı hakkında en önemli kampanya olmuştu. “

Click here to display content from YouTube.
Learn more in YouTube’s privacy policy.

Always display content from YouTube

Kaynak:

Sözcü
Kevin P Kenna, Perry T C van Doormaal, Annelot M Dekker, Nicola Ticozzi, Brendan J Kenna, Frank P Diekstra, Wouter van Rheenen, Kristel R van Eijk, Ashley R Jones, Pamela Keagle, Aleksey Shatunov, William Sproviero, Bradley N Smith, Michael A van Es, Simon D Topp, Aoife Kenna, Jack W Miller, Claudia Fallini, Cinzia Tiloca, Russell L McLaughlin, Caroline Vance, Claire Troakes, Claudia Colombrita, Gabriele Mora, Andrea Calvo NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis Nature Genetics (2016) doi:10.1038/ng.3626 Received 25 February 2016 Accepted 24 June 2016 Published online 25 July 2016 Article tools