Mukopolisakkaridoz
Mukopolisakkaridoz (MPS), hücrelerde glikozaminoglikan (GAG) adı verilen karmaşık şeker moleküllerinin birikmesiyle karakterize bir grup kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu birikim, GAG’ları parçalamak için gereken spesifik lizozomal enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanır. “Mukopolisakkaridoz” terimi, bu bozuklukların doğasını yansıtan “muko” (mukus), “poly” (çok) ve “saccharide” (şeker) kelimelerinden türetilmiştir. Epidemiyoloji Mukopolisakkaridozlar, genel görülme sıklığı yaklaşık 25.000 canlı doğumda 1 olarak tahmin … Devamını oku