Ornitin Transkarbamilaz (OTC) eksikliği
Ornitin transkarbamilaz veya kısaca OTC eksikliği, en yaygın üre döngüsü kusuru olan X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. ICD10 kodu: E72.2 (üre döngüsü bozuklukları) Sıklığı OTC eksikliği yaklaşık 30.000’de 1 sıklıkta ortaya çıkar. Genetik Ornitin transkarbamilazı kodlayan gen, X kromozomunda bulunur (gen lokusu: Xp.11.4). Klinik Çoğu durumda, etkilenen (hemizigot) erkekler, genellikle neonatal çağda ölümcül sonuçlanan şiddetli … Devamını oku