Tıp terimleri sözlüğü
Kolajen I, hücre dışı matrisin önemli bileşenleri olan ve çeşitli hücreler tarafından sentezlenip salgılanabilen kolajen protein ailesine aittir. Oluşumu ve işlevi Yapı Kolajen I fibriler bir kolajendir, yani fibril oluşturabilen… Devamını oku
İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman (1915–1996) 1965 yılında ilk defa tanımlamıştır.(bkz; syndrom) (bkz; Happy) (bkz; Puppet) Bu sendroma sahip kişilerde istemsiz hareketler ve gülmeye sebep olur.Bundan dolayı sendroma Happy-Puppet-Syndrom da denir. 15. kromozomun, 11.… Devamını oku
genetic imprinting, Ebeveynlerden gelen allelden kaynaklı genlerin , expressionudur. Bu epigenetik olay, belirli gen bölgesi veya kromozom kısmının tamamının eşey yollarında düzenlenir.Bunun sonucunda, oluşan somatik hücreler ya baba yada anne geninin alleli… Devamını oku
Ubiquitin-protein ligase E3A (UBE3A) veya E6AP ubiquitin-protein ligase (E6AP). UBE3A gen tarafından kodlanan bir enzimdir.Bu enzim, hücre içinde hedef proteinleri parçalamakla ilgilidir. 15. kromozomun uzun kolunda, 11. ve 13. bölgeler arasında… Devamını oku
Sahip olunan iki kromozomun, ebevynlerden birinin homolog kromozom çiftinden gelme durumudur.(bkz: Uni-parental ) (bkz: disomy)
