Tıp terimleri sözlüğü
Carter-Phaenomen, multifaktörel kalıtsal bir hastalık eğer daha az görülmesi gereken cinsiyette görülmüşse, sıkça tekrar etmesini ifade eder. Bu fenomen 1961 yılında Cedric Carter tarafından tanımlanmıştır. Bakınız: Monogen hastalıklar, polygen hastalıklar.
Genetik dışı. Gen düzenlenmesi ve expressyonu dışında işleyen ama etki eden olaylardır.(bkz: epi-genetik)
Birçok gen, maternal faktörler, çevre faktörleri(beslenme, hareket ve nikotin) rol oynar.Çoğunlukla yetişkinken karşılaşılır. Multifaktöriyel hastalıklar olarak da bilinen poligenik hastalıklar, genellikle çevresel faktörlerle birlikte birden fazla genin birleşik etkisinden kaynaklanan… Devamını oku
Bir poligen veya kantitatif gen, fenotipik bir özelliği toplu olarak etkileyen bir grup geni ifade eder. Bu özellikler genellikle iki veya daha fazla genin (poligenik kalıtım) eklemeli etkisinden etkilenen insanlarda… Devamını oku
monogen hastalıklar, yalnız bir genin hasarlı olmasından kaynaklanan hastalıklardır. 1000 yeni doğandan 10’unda görülür. 8.000-11.000 bilinen hastalık türü vardır. Mendel Yasasına göre kalıtım; Otozomal Dominant: Neurofibromatose I Otozomal Çekinik :… Devamını oku
Eksik diş oluşumu.(bkz; Dentin-o-genesis)(bkz; imperfecta) Dişlerin oluşumunun eksik olduğu otozomal domainant bir hastalıktır. Görülme olasığı: 1:8000
CRTAP, bu gen yapı proteini kodlar. Hasarlı olduğu durumlar, osteogenesis imperfecta ile ilişkilendirilir.
IFITM5, bu gen kemiklerin mineralize olması için membran proteini üretir. 11. kromozomda bulunur.