Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N
SNRPN geninin kodladığı proteindir. 15. chromosomun Uniparental disomy‘sini tespit etmek için kullanılır.
Arşiv
Ay: Nisan 2015
Prader–Willi syndrome
Nadir ve karmaşık bir genetik bozukluk olan Prader-Willi Sendromu (PWS), öncelikle vücuttaki birden fazla sistemi etkiler ve çeşitli fiziksel, bilişsel ve davranışsal anormalliklerle kendini gösterir. Bu bozukluk 15. kromozomdaki, özellikle… Devamını oku
Fragile X syndrome
Martin–Bell syndrome(MBS), veya Escalante’s syndrome olarak da bilinir. Sebebi ise X kromozomundaki Xq27.3’daki FMR1 (fragile X mental retardation 1) genin değişmesinden kaynaklanır.(Bkz; Fragil) (Bkz; X ) (Bkz; syndrome) Hafif okuma zorluklarından, extrem şekilde hayati fonksiyonların kısıtlanmasına kadar… Devamını oku
chroea
Yunancada; dans anlamına gelir. Beynin basalganglien kısmı ile ilgili birçok hastalıkta görülür.(chorea huntington) Genellikle uyanık haldeyken, uzuvların, yüzün, boynun ve gövdenin istemsiz, ani, hızlı ve düzensiz hareketlerdir.Hareketsizken de, hareket etmek… Devamını oku
X kromozomu
1. Tanım ve Genel Özellikler X kromozomu, insan genomunda cinsiyeti belirleyen iki eşey kromozomundan biridir ve genetik materyalin taşınmasında önemli bir rol oynar. Dişi bireylerde iki adet, erkek bireylerde ise… Devamını oku
Trizomi
Trizomi, gametlerin (yumurta veya sperm hücreleri) oluşumu sırasında kromozomların anormal bölünmesinden kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Tipik olarak insan hücreleri diploiddir, yani biri anneden diğeri babadan gelen iki set kromozom içerirler.… Devamını oku