Tıbbi genetik (medyada tıbbi genetik olarak da adlandırılır), kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisi ile ilgilenen insan genetiği dalıdır. Tıbbi genetik, kalıtsal ve epigenetik faktörlerin bir hastalığa, doğum kusuruna ya da bir sağlık problemine kalıtsal yatkınlığa neden olmada nasıl rol oynadığıyla ilgilenir.
Savaş sonrası dönemde ortaya çıkmıştır. Victor McKusick (1921-2008) kurucusu olarak kabul edilir. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders (İnsanda Mendel Kalıtımı; İnsan Genleri ve Genetik Bozuklukların Kataloğu) adlı 1966 yılında yayınlanan ve o zamandan beri tekrar basılan eseri, tıbbi genetik alanındaki standart eserlerden biridir.
