tarafından arztchen | Kas 14, 2022 | Genetik
Ribozomal patolojiler veya ribozomopatiler, proteinlerin sentezini bozan ribozomal bileşenlerdeki anormalliklerden kaynaklanan hastalıklardır. Geleneksel olarak yalnızca bir protein fabrikası olarak görülen ribozom, artık gen ifadesinde translasyonel ve...
tarafından arztchen | Kas 14, 2022 | Genetik
Psödouridin, kararlı kodlamayan RNA’larda (ncRNA’lar) en bol bulunan dahili RNA modifikasyonudur. Hem RNA’ya bağımlı hem de RNA’dan bağımsız mekanizmalar tarafından katalize edilebilir. Psödouridilasyon, RNA’ların hem biyokimyasal hem de...
tarafından arztchen | Eki 2, 2022 | Genetik, Pediatri
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), iki adrenal bezin (böbreklerin üst kısmında bulunur) düzgün çalışmadığı genetik bir bozukluktur. KAH, kortizol biyosentezinde rol oynayan protein ve enzimlerdeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Nedenleri Konjenital adrenal...
tarafından arztchen | Tem 2, 2022 | Genetik
Tıbbi genetik (medyada tıbbi genetik olarak da adlandırılır), kalıtsal hastalıkların teşhis ve tedavisi ile ilgilenen insan genetiği dalıdır. Tıbbi genetik, kalıtsal ve epigenetik faktörlerin bir hastalığa, doğum kusuruna ya da bir sağlık problemine...
tarafından arztchen | Tem 2, 2022 | Biyokimya, Genetik
Kolajen II, özellikle hiyalin ve elastik kıkırdak dokusunda bulunan kolajenin lif oluşturan (fibriller) bir formudur. Biyokimya Üç pro-kollajen II zinciri bir homotrimer halinde birleştirilir. Bu pro-kolajen II daha sonra hücre içinde işlenir. Salgılandıktan sonra...
tarafından arztchen | Tem 1, 2022 | Genetik
Edward Treacher Collins Treacher-Collins sendromu nadir görülen (1:50.000 doğum), otozomal dominant geçişli, yüz kafatasının değişken şekilde ifade edilen dismorfik özellikleriyle ilişkili bir hastalıktır. ICD10 kodu: Q75.4 Tarih Adolphe Franceschetti İngiliz göz...
