tarafından arztchen | Haz 27, 2021 | Genetik, Pediatri, Terminoloji
DiGeorge sendromu, Amerikalı çocuk doktoru Angelo Mari DiGeorge’dan (1921-2009) adını alır. timusun T lenfositlerinde ve aplazi / hipoplazisinde kusurları olan konjenital bir kusur immünopatisidir. İnsanlarda en sık görülen mikrodelesyon sendromudur. Nedeni...
tarafından arztchen | Nis 26, 2021 | Dahiliye, Genetik, Pediatri
Fabry hastalığı bir lizozomal depo hastalığıdır ve alfa-galaktosidaz A’da seramid triheksositin hücre içi depolanmasına yol açan bir kusura dayanır. (Bkz; Morbus) X’e bağlı multisistem hastalığın çok farklı belirtileri ve seyri vardır. Erken semptomların...
tarafından arztchen | Nis 25, 2021 | Beslenme, Biyokimya, Genetik
Ornitin transkarbamilaz veya kısaca OTC eksikliği, en yaygın üre döngüsü kusuru olan X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. ICD10 kodu: E72.2 (üre döngüsü bozuklukları) Sıklığı OTC eksikliği yaklaşık 30.000’de 1 sıklıkta ortaya çıkar. Genetik Ornitin...
tarafından arztchen | Şub 18, 2021 | Genetik
Marfan sendromu, bağ dokusunun otozomal dominant kalıtsal bir hastalığıdır. Genetik Marfan sendromuna, kromozom 15’in uzun kolundaki (q kolu) FBN1 genindeki bir mutasyon neden olur. Şimdiye kadar, hepsi Marfan sendromunun fenotipine yol açan 500’den fazla...
tarafından arztchen | Şub 9, 2021 | Genetik
Orantısız bir kısa boy şeklidir. Uzun kemiklerin büyümesini etkileyen genetik bir değişikliğin yanı sıra saç uzamasının azalması veya savunmasız bir bağışıklık sistemi gibi çeşitli diğer bozukluklardan kaynaklanır. Fenotip geniş ölçüde değişebildiğinden, kıkırdak-saç...
tarafından arztchen | Kas 1, 2020 | Dermatoloji, Fizyoloji, Genetik, Klinik tıp, Patoloji, Terminoloji
Antik Yunancada χηλή (khēlḗ, “toynak”) ve -oid → 19. yüzyılda Fransızcada chéloïde → cheloid, Yaralanma bölgesinde yara dokusunun sert bir şekilde büyümesidir. Keloid, yaralanmalardan ve ameliyatlardan sonra hatta kendiliğinden ortaya çıkabilen aşırı...
