Transglutaminaz

Proteinlerdeki lizin ve glutamin gruplarının reaksiyonunu katalize eden ve kan pıhtılaşmasında işlevi olan bir enzim ailesinden herhangi biri. (Bkz; Trans-glutamin-az)Transglutaminazlar, proteinler arasında veya içinde çapraz bağ oluşumunu katalize eden enzimlerdir....

Hiperfosfatemi

Hiperfosfatemi, kandaki fosfat seviyesinin artmasıdır. (Bkz; Hiper-fosfat-emi)Hiperfosfateminin tersi hipofosfatemidir. Nedenler Aşırı fosfat alımıAzalmış renal fosfat atılımıKronik böbrek yetmezliğiHipoparatiroidizmPsödohipoparatiroidizmAkromegaliBifosfonat...

Disakkarit

İki monosakkaritin bir araya gelmesiyle oluşan sakaroz, maltoz ve laktoz gibi herhangi bir şeker. (Bkz; Di-sakkar-it) Monomerleri bir glikozit bağı ile bağlanan bir moleküldür. Kimya Hemiasetal formdaki monosakkaritler iki tip OH grubuna sahiptir: bir yanda alkollü,...

Androstendion

Androstenedion, androjen grubuna ait bir steroid hormondur. İşlevsel ve yapısal olarak erkek cinsiyet hormonu olan testosterona çok benzer. (Bkz;  androstene +‎ dione)4

Ornitin Transkarbamilaz (OTC) eksikliği

Ornitin transkarbamilaz veya kısaca OTC eksikliği, en yaygın üre döngüsü kusuru olan X’e bağlı kalıtsal bir hastalıktır. ICD10 kodu: E72.2 (üre döngüsü bozuklukları) Sıklığı OTC eksikliği yaklaşık 30.000’de 1 sıklıkta ortaya çıkar. Genetik Ornitin...

Aldolaz

Aldolaz, çeşitli hücrelerin sitozolünde oluşan ve glikoliz, glikoneogenez ve fruktoz metabolizmasında önemli rol oynayan bir enzimdir. (Bkz; Aldol-az) Sınıflandırma Üç izoform vardır: IzoformVar olunan yerGenetik (Genlocus)ÖzellikTip AKalp kası, iskelet kası,...