Çoğu durumda, etkilenen (hemizigot) erkekler, genellikle neonatal çağda ölümcül sonuçlanan şiddetli hiperamonemi gösterirler. Hastalık daha sonraya kadar kendini göstermezse, bazı yanlış anlam mutasyonları enzimin sağlam kaldığını gösterir.
Etkilenen kızlar çok değişken bir klinik tablo gösterir. Aynı aile içinde bile, diğer şeylerin yanı sıra, karaciğerdeki sözde X-inaktivasyon modeline bağlı olan önemli ölçüde bireyler arası değişkenlik vardır.
Etkilenen kızların bir banal enfeksiyonun bir parçası olarak (önceden herhangi bir anormallik göstermeden) akut metabolik dengesizlikten ölmesi nadir değildir.
